Akut májporfíria, nagyon ritka betegség, amely kezelhető - Doctissimo
Ezt a tartalmat az Alnylam céggel együttműködve juttatjuk el Önhöz
Böngészője nem tudja lejátszani ezt a videót.
Az akut májporfíria súlyos klinikai megnyilvánulásai, a hem anyagcsere ritka örökletes betegsége, hatékony kezelést élveznek. amikor az akut rohamok diagnózisa helyesen történik. De tüneteik specifitásának hiánya gyakran diagnosztikai hibákhoz és potenciálisan súlyos kezelési hibákhoz vezet. Frissítés erről a porfíriacsaládról Jean-Charles Deybach professzorral, a Louis Mourier Kórház (APHP Colombes) Français des Porphyries központjának volt igazgatójával.
Akut májporfiria, ritka örökletes betegségek családja
Az akut májporfíria (PHA) enzimhiány miatt kialakuló betegségek a hem bioszintézise mentén (a haem számos kulcsfontosságú fehérje alkotóeleme: hemoglobin, mioglobin, kataláz, peroxidáz, ciklooxigenáz és citokróm). Neurotoxikus anyagok, különösen a delta-aminolevulinsav (ALA) és a porfobilinogén (PBG) felhalmozódását okozzák a májban.
Ha azt mondjuk, hogy az akut májporfíria ritka betegség *, akkor alulbecsüljük. Bár Franciaországban nincsenek olyan vizsgálatok, amelyek pontosan meghatározhatnák ennek a genetikai betegségnek a előfordulását, ennek nagysága kb. 1/100 000! "Évente 5 és 15 új PHA-esetet diagnosztizálnak" - mondja Jean-Charles Deybach professzor, a Louis Mourier Kórház Francia Porfír Központjának volt igazgatója (CRMR Porphyries - APHP Colombes).
Az akut májporfiria kifejezés valójában ennek a betegségnek 4 formáját fedi le: az akut intermittáló porfíriát (AIP), amely Franciaországban mintegy 600 családot érint; porphyria variegata (PV), amely körülbelül 300-at érint; és örökletes corpoporphyria (CH), amely körülbelül 100-at érint. "Ami a 4. formát illeti, az aminolevulinsav-dehidratáz - vagy ADP - hiányából adódó porfíria csak egy tucat esetben fordul elő a világon" - pontosítja a szakember.
Akut májporfíriák: a nők jobban érintettek, mint a férfiak
Annak ellenére, hogy ritkák, az akut májporfíriák számos tanulmány tárgyát képezték, különösen a Francia Referencia Központban. "A PHA-król szinte mindent tudunk, a biológiától a genetikáig; az egyetlen dolog, amit még nem tudunk, az, hogy miért betegek a betegek!" - húzza alá Deybach professzor.
Öröklődő átvitel, ha az egyik szülő érintett
A PHA mindhárom fő formája kapcsolódik egy olyan gén mutációjához, amely a hem előállításában részt vevő nyolc enzim egyikének szintézisét irányítja. Ezeknek a genetikai mutációknak az átviteléről azt mondják, hogy autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy egy gyermek, akinek a szülője maga a mutáció hordozója, szükségszerűen örökli; de nem feltétlenül fogja kifejleszteni a betegséget. A mutáció legtöbb hordozójának nincsenek tünetei - "egészséges hordozóknak" hívják őket.
Sok egészséges hordozó
"Azt mondják, hogy a betegség penetranciája nagyon alacsony, vagyis a betegek száma jóval alacsonyabb, mint az egészséges hordozók száma, magyarázza a szakember. Miért vannak görcsrohamok, másoknak nem, akkor ők hordozzák a ugyanaz a mutáció? Nem tudjuk, de feltételezzük, hogy további tényezők lépnek közbe. Csak az érintett családok nagy részén végzett nemzetközi tanulmányok fogják megvilágítani ezt a jelenséget.
A nők gyakrabban érintettek
A PHA-knak van még egy sajátosságuk: bár a nemi kromoszómák nem érintettek, a nők sokkal gyakrabban hajlamosak akut rohamokra, mint a férfiak (80/20). "A nők ezen egyértelmű túlsúlya valószínűleg kapcsolódik a nemi hormonokhoz, amelyek termelése a nők körében ciklikus" - magyarázza Deybach professzor. Ennek oka, hogy a nemi hormonokat a májban lévő enzim komplex, a citokróm p450 szabadítja fel a szervezetből, amely a haem működésére szolgál. A nőknél is jellemző az akut havi roham.
Az akut májporfíria akut rohamának tünetei
A PHA akut támadásai általában felnőttkorban kezdődnek, átlagosan 30 évesen. Akut neurovisceralis krízisek jellemzik őket, amelyek formájukban jelentkeznek rendkívül súlyos hasi fájdalom. "Ellentétben a műtéti fájdalommal, amely kemény gyomrot eredményez, a PHA által okozott hasi fájdalom diffúz és rugalmasan hagyja a gyomrot. Olyan intenzitású, szüntelen és több napos, hogy rendszeresen kórházba vezeti a betegeket". Az akut májporfíria "klasszikus" képe egy "25-35 éves nőé, aki többször jelentkezik az ügyeletre heveny hasi fájdalmakkal. Gyakrabban diagnózis nélkül engedik haza, legjobb. vény nélkül, legrosszabb esetben fájdalomcsillapítókkal, amelyek kiválthatják az akut roham szövődményeit. Ezért újra és újra visszatérnek "- illusztrálja Deybach professzor.