Akut monoblasztos leukémia kezelése I. típusú glutársavuria-csecsemőben

Összegzés

Az I. típusú glutársavuria (GA I) a lizin, a hidroxi-lizin és a triptofán lebontásának autoszomális recesszív örökletes rendellenessége, amelyet a glutaril-CoA dehidrogenáz (GDH) enzim hiánya okoz. Az érintett gyermekek általában a 3-6 Az élet hónapja nem specifikus neurológiai tünetek és makrocefália. A katabolikus anyagcsere-helyzetek összefüggésében az encephalopathiás krízisek a neurológiai állapot csak részben visszafordítható romlásával fordulnak elő. Beszámolunk egy ma már 4 éves GA I-es lányról, aki 8 hónapos korában megbetegedett akut monoblasztos leukémiában, és a jelenlegi szabvány szerint megfelelő kemoterápiának vetették alá. Annak ellenére, hogy fertőzések esetén fokozott a katabolikus helyzetek kockázata, az enkefalopátiás kríziseket sikeresen el lehet kerülni magas kalóriatartalmú, csökkentett lizin- és triptofántartalmú étrend és karnitin-helyettesítés révén.

monoblasztos

Absztrakt

Az 1. típusú glutársavuria (GA1) a glutarin-koenzim A-dehidrogenáz (GDH) enzim örökletes hiányának oka, amely szerepet játszik a lizin, a hidroxilizin és a triptofán lebontásában. Az érintett csecsemőknél nem specifikus neurológiai tünetek és makrocefália alakul ki. A neurológiai állapot romlása, az úgynevezett encephalopathiás krízis katabolizmus hatására kiváltható és általában nem teljesen reverzibilis. Beszámolunk egy 4 éves GA1-es lányról, aki 8 hónapos korában akut monoblasztos leukémiában jelentkezett. A jelenlegi szabványoknak megfelelően kombinált kemoterápiával kezelték. A metabolikus egyensúlyhiány megnövekedett kockázata ellenére a neutropenia fertőzések során az encephalopathia krízise elkerülhető lenne a lizin és a triptofán csökkentett bevitelével, a magas energiájú étrenddel és a karnitin kiegészítésével.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.