Alapvető thrombocythemia tünetek, diagnózis és terápia
Esszenciális thrombocytemia vagy röviden ET; egy krónikus vérbetegség, az egyiknél a vérlemezkék erős növekedése a vérben bekövetkezik. Az esszenciális trombocitémia fő tünetei közé tartozik a fejfájás, az álmosság, a rossz keringés, az ujjak és a lábujjak hegyének érzékszervi zavarai, a látászavarok, valamint a trombózis és a vérzés.
Definíció: esszenciális trombocitémia (ET)
Az esszenciális trombocitémia (ET) az ún myeloproliferatív neoplazmák (MPN), azaz egy Krónikus vérbetegségek csoportja, amely a következő betegségeket is magában foglalja:
- krónikus mieloid leukémia (CML; vérbetegség a fehérvérsejtek túlzott növekedésével)
- Polycythemia vera rubra (PV; vérbetegség, amelyben a vér sejtjei túlzottan szaporodnak)
- primer myelofibrosis (PMF; csontvelő betegség)
Mint monoklonális őssejtbetegség, amelyben az összes leukémiás sejt transzformált őssejtből származik, az esszenciális trombocitémia (érett) megakariocitózishoz (azaz a vérképző sejtek fokozott előfordulása), valamint a perifériás thrombocytosis (azaz a a vérlemezkék túlzott növekedése a vérben) több mint 450 000 trombocitával (vérlemezkék)/mm³ vér.
Vérkenet esszenciális trombocitémia esetén, a vérlemezkék egyértelmű növekedésével (kék); Ed Uthman, Houston, TX, USA - esszenciális trombocitémia, perifériás vér
Feltöltötte: CFCF, CC BY 2.0, Link
Az esszenciális trombocitémia tünetei
Az esszenciális trombocitémia gyakran úgynevezett ún vazomotoros tünetek. Ide tartoznak többek között
- fejfájás,
- Álmosság,
- Syncope (keringési összeomlás),
- Angina pectoris,
- acral paresthesia (szenzoros zavarok az ujjak és a lábujjak hegyében),
- Erythromelalgia (égő bőrpír a kezeken és a lábakon) is
- Látászavarok.
Az ET több tünete lehet Trombózis és vérzés legyen, például formában
- apopleksia (stroke),
- tüdőembólia,
- retina trombózis (a retina erek záródása vakság kockázatával),
- szívrohammal járó koszorúérelzáródás,
- májvénás trombózis,
- mélyvénás trombózis is
- abortusz formájában (vetélés, az esetek körülbelül 45 százalékában).
Az orális fogamzásgátlók (fogamzásgátló tabletták) szedése esszenciális trombocitémia esetén 3-5-szörösére növeli a trombózis kockázatát, ezért ellenjavallt. A kezdetben paradox trombózissal és vérzéssel járó tünetek azzal magyarázhatók, hogy a vérlemezkeszám emelkedésével a sejtek elveszítik agglutinálódási (csomósodási) képességüket ezért az ASA-t óvatosan kell alkalmazni, különösen magas vérlemezkeszám mellett, szükség esetén a vérzési idő szabályozása alatt.
Az esszenciális trombocitémia diagnózisa
Az ET azt mutatja Vérszámlálás markáns thrombocytosis (azaz a vérlemezkék számának nagy növekedése) a A vérlemezkeszám több mint 450 000/mm³ vér ha normális eritropoieze van (azaz vörösvértestek képződnek). Érett sejt megakariocitózis (azaz a a vérképző sejtek fokozott előfordulása), gyakran túlszegmentált óriássejtekkel.
A Philadelphia kromoszóma (t9/22) és a bcr-abl transzlokáció citogenetikailag hiányzik. Az esetek több mint 50 százalékában van JAK2 mutáció is. Így az esszenciális trombocitémia egyet jelent A többi MPN vérbetegség kizárásos diagnózisa képviselni.
Az esszenciális trombocitémia terápiája
Mivel a terápiának elsősorban a területen kell lennie 1 millió vérlemezke alatt a Trombózis profilaxis ASS 100-mal illetőleg. Ha több mint 1 millió vérlemezkéje van, óvatosnak kell lennie ezzel a vérzésre való hajlam miatt (esetleg a vérzési időtől függően). A citosztatikus terápia (azaz a sejtek növekedésének gátlása) hidroxi-karbamiddal (HU, Litalir, Syrea) hajtjuk végre. Kezdetben 15 mg/kg-ot adnak be és állítanak be a kúra előrehaladtával.
Az esszenciális trombocitémiát szintén anagreliddel (Xagrid) kezelik. Itt kezdetben 2x 0,5mg po-t adnak és állítanak be a tanfolyamon, esetleg HU-val kombinálva is. A buszulfán (Myleran) szintén nagyon megbízható és tartós hatást fejt ki az esszenciális trombocitémia ellen, kezdetben 2 mg óvatos emeléssel (úgynevezett alulról felfelé történő adagolás).
A Myleran-kezelés késleltetett hatást mutat és hosszan tartó utóhatással jár, ezért klinikai tapasztalatot igényel. A későbbi második neoplazma - nem kellően dokumentált - kockázata miatt a Myleran-t, de a hidroxi-karbamidot is óvatosan kell használni, különösen fiatalabb embereknél, és az anagrelidet kell előnyben részesíteni.