Alapvető trombocitémia - Haemato-onkológia - Ritka betegségek és tünetek - AOP Orphan
Az esszenciális trombocitémia (ET) a csontvelő olyan betegsége, amelyet a vérlemezkék (trombociták) számának jelentős növekedése jellemez. A vérlemezkék túltermelése a vérrögök (trombus) és a vérzés fokozott kockázatához vezethet. Sikeres kezeléssel azonban a legtöbb ET-vel rendelkező ember várható életkora közel normális.
ok
Az esszenciális trombocitémia oka még mindig nem ismert.
Tünetek
Sok esszenciális thrombocythaemiában (ET) szenvedő beteg sokáig teljesen tünetmentes marad.
A vérlemezkék szerepe
A vérlemezkék elengedhetetlenek a véralvadáshoz. A betegség tüneteit egyrészt a vérlemezkék olykor igen magas száma, másrészt a működőképességük határozza meg. Ha a vérkeringésben nagyszámú vérlemezke kering, de ezek csak korlátozott mértékben működnek, akkor vérzés léphet fel. Ha viszont e vérlemezkék működése szinte normális, fennáll a vérrögképződés veszélye.
Vérzési és mikrocirkulációs rendellenességek
A vérzés elsősorban orr- és ínyvérzésként jelentkezik, de előfordulhat a gyomorban és a belekben, valamint a bőrön is.
Amikor a legkisebb erekben vérrögök képződnek, az érintett szövet vérellátása zavart szenved. Ez a betegek körülbelül felénél jelentkezik, és az ujjak és a lábujjak területén égő, bizsergő és duzzanatos vörösségként (eritromelalgia), a központi idegrendszerben funkcionális rendellenességek formájában jelentkezik, például visszatérő vizuális vagy beszédzavarok, szédülés, zuhanási hajlam és bénulás. rohamokig.
Lehetséges szövődmények
Az esszenciális trombocitémia leggyakoribb szövődményei a vénás vagy artériás rendszerben kialakuló vérrögök (trombózis) (infarktusok). Előfordulhatnak a nagy felső hasi erekben (portális vénák, máj, lép, mesentericus vénák) és a lábak vénáiban (mély láb vénás trombózis) vagy az agyat ellátó koszorúerekben és artériákban.
Mivel az erek általános állapota szintén meghatározó a véralvadás szempontjából, az ilyen események az életkor előrehaladtával növekednek.
diagnózis
Az esszenciális trombocitémia feltételezett diagnózisát gyakran véletlenül állítják fel a rutin vérkép részeként. További tisztázást az alábbiak végeznek:
Vérkép elemzés
- A tartós vérlemezkeszám> 450 000/μl-re emelkedik
- A vérlemezkék (trombociták) működése korlátozott vagy normális lehet, ha a betegség fennáll.
- Csontvelő defekt
- A betegség jelenlétének megerősítéséhez csontvelő defektre van szükség.
Kromoszóma elemzés
A mieloproliferatív betegségek bizonyos megszerzett mutációi jelezhetik a mögöttes állapotokat. A Philadelphia kromoszóma-rendellenesség rövidített 22. kromoszómájával krónikus mielogén leukémiához kapcsolódik. A JAK2 V617F génmutáció megtalálható krónikus mieloproliferatív betegségekben, mint például polycythemia vera vagy esszenciális thrombocythemia. A genetikai tesztek egyre népszerűbbek könnyen hozzáférhető és pontos diagnosztikai paramétereik miatt. Ez csökkentheti a további invazív diagnosztikai eljárások szükségességét is.
Ultrahangos vizsgálat
Az ultrahangvizsgálatnak tisztáznia kell a máj és a lép megnagyobbodását, amely következtetéseket vonhat le a betegség progressziójáról.
Kezelési irányelv
A bejelentkezési területen a szakemberek naprakész irányelveket találnak: "A technika állása - MPN-k: Új osztrák irányelvek az ET & PV kezelésében"
Videóinterjú dr. Claire Harrison
Dr. Claire Harrison arról beszél, hogy miként és mikor diagnosztizálják az ET-t, a jövőbeli terápiákkal kapcsolatos elvárások, az ET-betegeknek szóló ajánlások és mit jelent egy ritka betegséggel együtt élni a betegek és hozzátartozóik számára.
További információ az alábbi videóban:
Dr. Claire Harrison, MD, DM, FRCP, FRCP a Guy's és a St. Thomas NHS Foundation Trustnál, London, Egyesült Királyság