Alkaptonuria - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

altmeyers

Utolsó frissítés dátuma: 2019. május 31

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Ritka, autoszomális recesszív örökletes enzimhiba a homogentisav-oxidáz hiányával vagy csökkent aktivitásával, és ennek következtében a homogentisav lerakódásával a kötőszövetben és a porcban, valamint a vizelettel történő kiválasztódással.

Érdekes is

Az ekcéma kifejezés a nemzetközi szakirodalomban egyre kevésbé fontos. Ebben a tekintetben ez összefügg.

Előfordulás/járványtan

Világszerte (felhalmozás bizonyos régiókban, pl. Csehországban és Szlovákiában). Elterjedtség (Németország): 1–9/1 000 000 lakos.

Etiopatogenezis

A HGD gén autoszomális recesszív öröklődő mutációi (homogentizálják az 1,2-dioxigenáz gént; gén lokusz: 3q21-q23). > 70 különböző mutációt írtak le.

A szövetkárosodás oka az oxidációs termék "benzokinon-ecetsav" felhalmozódása, amely fekete kötőanyaggá nagy affinitású fekete polimerré alakítható. Ez a polimer redoxireakciók sorozatát indukálja szabad gyökök képződésével, amelyek további károsítják a kötőszövetet. A polimer lerakódása gyulladásos reakciókat válthat ki, amelyek meszesedéshez vezetnek az érintett ízületekben.