Alkaptonuria; Egyesület a veleszületett anyagcserezavarokért e
A nem nemhez kötődő (autoszómás) és recesszív (azaz az egészséges örökletes tulajdonság kiterjed a betegségre) a fehérje építőköveinek (aminosavak) fenilalanin és tirozin lebontásában alkalmazott enzim, a homogentisav-oxidáz örökletes hibája vezet az alkaptonuria klinikai képéhez. A hiba miatt nagyobb mennyiségű úgynevezett homogentisav halmozódik fel a szervezetben.
A betegség jelei (tünetei) (a kezelés megkezdése előtt vagy kezelés nélkül)
Az alkaptonuriában gyakrabban előforduló homogentisav alkáli folyadékokban és oxigén jelenlétében sötétbarna-fekete színezéket képez. A vizelet sötét színe akkor figyelhető meg, ha a vizelet lúgos (például szénhidrátban gazdag étrend vagy a vizelet baktériumszaporodás miatti lúgosítása után). A betegségben azonban meghatározóak a festék porcban és kötőszövetben levő lerakódásai (ochronosis) (látható sötét foltok a szem kötőhártyájában, az orr és a fül porcában). Idősebb felnőtteknél ezek a lerakódások fájdalmas ízületi pusztulásként jelentkeznek (tipikus változásokkal, amelyek láthatóak a röntgenvizsgálatok során, különösen ha kalcium is lerakódik) és/vagy a szívbillentyűk megmerevedéseként későbbi szívelégtelenségben.
Hogyan diagnosztizálják a betegséget?
A homogentisav vizelettel történő fokozott kiválasztódása laboratóriumi vizsgálatokkal (gázkromatográfia) könnyen kimutatható. Genetikai tesztek is alkalmasak ennek meghatározására.
kezelés
A jövő kilátásai
A veleszületett anyagcserezavar alkaptonuria kezelése csak akkor sikeres, ha a terápiát korán kezdik meg. A porcban és a kötőszövetben lévő homogentisav-lerakódások révén már bekövetkezett kár nem szüntethető meg. A műtéti beavatkozások hasznosak ízületi rendellenességek (ízületi gyulladás/artrózis) esetén, valamint ha a szívbillentyűk érintettek. Miután azonban bekövetkeztek a gerincváltozások, a kilátások gyengék. Csak a súlyosbodást lehet megakadályozni.