Alpers-szindróma
Alpers-szindróma gyermekkorban bekövetkező progresszív neurológiai degeneráció jellemzi, súlyos májműködési zavarokkal társulva.
Alpers-szindróma ritka, genetikai, autoszomális recesszív betegség, etiológiájában a mitokondriális nem megfelelő működését inkriminálják. mitokondrium a cella "akkumulátoraként" működik, biztosítva a szükséges energiát. A sejtek ezen energiaellátás nélkül nem tudnak megfelelően működni, a szindróma esetén súlyos epilepsziát, a kognitív képességek fejlődésének hiányát és májelégtelenséget okoz. (2. 3)
A szindróma a felfedezett orvosról (Dr. B. Alpers) kapta a nevét, először azonosítva az agy egy bizonyos mintázatát súlyos epilepsziában. Akkor még nem volt ismert a mitokondriumok érintettsége, amelyet később Dr. P. Huttenlocher ismertetett a betegség tüneteivel együtt.
Polimeráz-gamma, olyan enzim, amely lehetővé teszi a mitokondriumok számára, hogy saját DNS-t alkossanak. Tévedés POLG gén, amely rendelkezik a gamma-polimeráz genetikai kódjával, azt eredményezi, hogy nem termel elegendő mitokondriális DNS-t a májban vagy az agyban.
Az Alpers-szindrómában szenvedő gyermekek szülei az érintett POLG-gén hordozói. A gyermekek kialakulásának kockázata az 1/4 ha mindkét szülő hordozó. A kockázat minden feladat esetében ugyanaz. (3)
Az emberek kb 30-40 000 gén különböző, mindegyik hozzájárul a minket megkülönböztető karakterek meghatározásához. Elkerülhetetlen, hogy ezek a gének némelyike érintett legyen, ezért a genetikai információk nem reprodukálódnak megfelelően. Alpers-betegség és más autoszomális recesszív betegségek esetén a szülők - bár egészségesek - az érintett gén hordozói, és fennáll a veszélye annak, hogy azt továbbadják a gyermekeknek. (2)
Általában az Alpers-szindróma a 6 hónapos és a 3 éves kor közötti gyermekeket érinti, de néhány idősebb gyermek vagy serdülő is érintett lehet.
Elvileg a gyermek normálisan fejlődik, mind a testtömeg, mind az információk megfelelő asszimilációs képessége szempontjából; 12 hónapos koruk körül azonban megjelenni kezdenek görcsök, gyakran nagyon nehéz irányítani. Ezek általánosíthatók, beleértve az összes végtagot vagy gócot, ha egy vagy több végtag érintett (klónos összehúzódások). Megjelenésük az agy szürkeállományának diffúz degenerációjával és a kognitív képességek elvesztése, a beteget a legtöbbször elveszíti a környezettel, intellektuális regresszió.
Az érintett gyermeknél gyakran jelentkeznek finom akaratlan mozgások, különösen a lábakban, a kézben, az arcban és a fejben.
Az Alpers-szindróma nem okoz fájdalmat, és a gyermek nem lesz tisztában azzal, mi történik.
A betegség lefolyása gyors, és a gyermek agyának súlyos testi gyengüléssel járó tünetei megnehezítik az élet fenntartását. A halál általában körülbelül 1 évvel a bekövetkezése után következik be. Ritkán idősebb gyermekeknél vagy serdülőknél kialakulhat hasonló betegség, az úgynevezett "Juvenile Alpers betegség”, Sokkal kiterjedtebb tanfolyammal, legtöbbször évekig.
tünetek
- megnövekedett izomtónus és eltúlzott reflexek
- görcsök
- kognitív képességek elvesztése (demencia)
- károsodott májműködés (cirrhosis) (1, 2)
Ebben a szindrómában olyan szervek vesznek részt, amelyek megnövekedett energiát igényelnek, például: agy, perifériás idegrendszer, máj és gyomor-bél traktus. (4)
Sok beteg kezdetben egészséges, de néhányuknak lehetnek neurológiai jellemzői, mint pl migrén, progresszív ataxia és görcsök robbanóanyagok megjelenése előtt ellenőrizni. A migrén társítható vizuális hallucinációk (aurák), az occipitalis lebeny károsodása miatt. (4)
Az idegsejtek elvesztése kortikális vakságot vált ki. A látásvesztés először átmeneti lehet, de a betegség előrehaladtával teljes lehet.
Az izomreflexek, a fájdalom, a hő és a rezgés elvész.
hipoglikémia a szindróma korai jele lehet, különösen az élet első két évében. Úgy tűnik azonban, hogy ez a hipoglikémia idővel eltűnik.
A legtöbb beteg kialakul dysphagia, a gyomor nehéz ürítése, csökkenti a bél perisztaltikáját, mindez súlyosbodik a betegség előrehaladásával. A táplálkozáshoz gyakran szükség van gyomorcső alkalmazására. (4)
Kezelés
Nincs elérhető kezelési forma, a kezelés az szimptomatikus és támogatás. A tünetek kezelését és a betegellátást alkalmazza: gasztroenterológiai, neurológiai, pszichológiai szempontból.
A beadott gyógyszer célja a fájdalom enyhítése, a másodlagos fertőzések kezelése, az izomgörcsök eltávolítása és a rohamok csökkentése. Szükség esetén nyugtató gyógyszerek adhatók.
A betegség progresszióját nem lehet lassítani.
görcsoldók beadható, de idővel tolerancia alakulhat ki.
fizikoterápia az izomgörcsök eltávolítására, valamint az izomtónus növelésére és fenntartására szolgál. (1, 2)
Az Alpers-szindrómát a genetikai determinizmus miatt nem lehet megakadályozni, de mégis megvalósítható az a prenatális tesztelés, 10-12 hetes terhesség után a korionbolyhok biopsziájával. Így kiderül, hogy a gyermek örökölte-e a gént vagy sem. Ha az eredmény pozitív, javasolható a terhesség megszakítása. (3)
A legtöbb beteg nem tölti be az élet első évtizedét, a rohamok, néha szív- és májelégtelenség gyakran a halál oka. (2)
A betegség kutatóinak célja egy gyógyító kezelés felfedezése és a betegek várható élettartamának meghosszabbítása.