Alport-szindróma (AS); Svájci DNS-vizsgálat

meghatározás

Az Alport-szindróma egy progresszív, genetikailag heterogén betegség, amelyet a vese, a fül és a szem alapmembránjának szerkezeti hibái jellemeznek. 85% -a X-hez kötött domináns módon, 15% -a autoszomális recesszív módon öröklődik, vagy új mutációkon alapszik. Az Alport-szindróma minden formájának gyakorisága kb. 1 az 5000-ben. A heterozigóta hordozók a krónikus vesebetegség kockázatát is jelenthetik.

Alport-szindrómában az α3.α4.α5 láncokból álló IV típusú kollagén hálózat károsodott. A IV típusú kollagén az összes vaszkuláris alapmembrán fő alkotóeleme. Az első klinikai megnyilvánulás a hematuria. A progresszív veseelégtelenség mellett az Alport-szindrómában szenvedő betegeknél szemészeti elváltozások is kialakulhatnak (pl. Elülső lenticonus). A belső fül hallásvesztésének mechanizmusa továbbra sem tisztázott.

svájci

Miért kell molekuláris genetikai tesztet végezni Alport-szindrómával gyanús betegeknél:

  • Diagnosztikai bizonyosság.
  • Kockázat és prognózis értékelése.
  • A beteg számára a legjobb terápiás kezelés kiválasztása a genotípustól függően.
  • A családtagok vizsgálata hordozókra a betegség kialakulásának kockázatának felmérése érdekében.

Alport-szindrómával foglalkozó panelünk:

Fontos: Diagnosztikai kérdésekben az összes molekuláris genetikai tesztünk testreszabható a fenotípustól függően. Diagnosztikai támogató csapatunk örömmel válaszol minden felmerülő kérdésre, és segít a betegek diagnosztizálásában és az egyes betegek egyedi stratégiájának kidolgozásában.

Mi várható az Alport-szindróma molekuláris genetikai tesztjétől: Az Alport-szindrómával gyanús betegek 95% -a igazolható.

irodalom

  • Lee JM et al. Az autoszomális recesszív Alport-szindróma jellemzői: Szisztematikus áttekintés. J Clin Med. 2019. február 3.; 8 (2)
  • Tsan SH és mtsai. Extracelluláris mátrix: Alport-szindróma. Adv Exp Med Biol. 2018; 1085: 197-198.
  • Savige J et al., Alport-szindróma nőknél és lányoknál. Clin J Am Soc Nephrol. 2016. szeptember 7.; 11 (9): 1713-20.

Itt tölthet le érdekes, nyílt hozzáférésű kéziratokat az Alport-szindróma genetikájáról: