Aminosavak a vizeletben - la
Általános információ
Az aminosavak képviselik a fehérjék szerkezeti egységeit. Kémiai szempontból vegyes funkciójú szerves vegyületek, amelyek molekulájukban a - COOH és - NH2 csoportokat tartalmazzák. 22 aminosav van, amely a fehérjék része.
Egészséges embereknél az endogén szintézis aminosavainak forrását az étkezési fehérjék képviselik. Bár a legtöbb aminosav előállítható in vivo, számos 10 aminosavat nem lehet szintetizálni az emlősökben, ezért esszenciális aminosavaknak tekintik, amelyek biztosítják a normális növekedést és fenntartják az egészséget 1 .
A gasztrointesztinális traktusban lévő proteolitikus enzimek hasítják az étrendben lévő fehérjéket, és aminosavakat szabadítanak fel, amelyek felszívódnak a jejunumban, és részt vesznek a test aminosav-alapjának kialakításában. A máj és más szövetek ezt az alapot használják a plazma és az intracelluláris fehérjék szintéziséhez. A máj és a vese az a szerv, amely részt vesz az aminosavak transzaminálásával és dezaminálásával történő átalakításában. A dezaminálás során ammóniumionok keletkeznek, amelyeket a karbamid szintézisében fogyasztanak, amely a vesékben választódik ki. Az aminosavak lebomlása a szerkezet sokfélesége miatt összetett, végül átalakulnak az 1. trikarbonsav-ciklus egyik intermedierjévé .
A vérben lévő aminosavakat a vese glomerulusán keresztül szűrjük, de általában csőszinten felszívódnak korlátozott kapacitású szállítórendszeren keresztül. Ezért a megnövekedett aminosavszint a vérben fokozott veseműködéssel jár (aminosavuria). Normális egyénekben az aminosav átmeneti, és a fehérje feleslegével jár együtt az étrendben 1 .
Háromféle aminosavat azonosítottak:
- nagy áramlású aminosav: akkor fordul elő, amikor egy vagy több aminosav plazmaszintje meghaladja a vese tubuláris kapacitását;
- vese aminosav: akkor fordul elő, ha a plazma szint normális, de a vese szállító rendszer veleszületett vagy szerzett hibával rendelkezik;
3. Küszöbmentes aminosav: akkor fordul elő, amikor az enzimatikus blokkolás miatt a feleslegben jelenlévő aminosavak teljesen kiürülnek a vizelettel, és a plazmaszint normális 1 .
A plazma aminosavszint az élet első napján megemelkedik, különösen a koraszülötteknél. A terhesség első felében az értékek alacsonyak.
A plazma aminosavkoncentrációk a nap folyamán körülbelül 30% -kal változnak; ezért egyidejűleg vérmintákat kell venni. Az értékek délután magasabbak és reggel alacsonyabbak. Ez a napi eltérés különösen akkor fontos, ha a mintákat metabolikus hibák esetén elemzik heterozigóta státusz szempontjából 1 .
Specifikus enzimek hiánya az aminosavak metabolizmusában vagy a vese tubuláris transzport rendszerében úgynevezett "veleszületett anyagcsere-hibák" formájában jelenik meg. Ezen metabolitok közül egy vagy több számszerűsítése hasznos e betegségek diagnosztizálásához. Az összes aminosav előfordulását 1: 6000-re becsülik. Ez a becslés nem tartalmaz más örökletes anyagcsere-rendellenességeket, például a szerves savak rendellenességeit, a karbamid-ciklust vagy a veleszületett tejsavas acidémiát, amelyeknél szükség lehet az aminosavak elemzésére a diagnózis és a kezelés nyomon követése érdekében. .
A plazma megemelkedett aminosavszintje örökletes rendellenességekre utalhat az aminosav anyagcserében. A legtöbb aminosav diagnózisának legfontosabb mintája a plazma. A vizeletből származó aminosav adagok különösen akkor hasznosak, ha a hiba a vese szállítórendszerét érinti 2 .
A Synevo laboratóriumban elvégzett teszt a következő aminosavak adagolását tartalmazza: alanin, alfa-vajsav, arginin, aszparagin, aszparaginsav, karnozin, citrullin, cisztin, glutamin, glutaminsav, glicin, hisztidin, hidroxiprolin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, 3 ornitin, fenilalanin, foszfoetanol-amin, prolin, szarkozin, szerin, taurin, treonin, triptofán, tirozin, valin 2 .
Ajánlások a plazma és a vizelet aminosavainak meghatározására
- az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességeinek gyanúja a következő helyzetekben: olyan gyermek, akinek a szüleinek volt egy korábbi, megmagyarázhatatlan újszülöttkori halála; mentális retardáció; növekedési rendellenességek; hyperammonemia; visszatérő hányás; neurológiai, máj vagy mindkettő; megmagyarázhatatlan akut ketózis vagy acidózis; vizeletkövek; a vizelet vagy izzadás jellegzetes szaga 1 .
- a kezelés (étrend) ellenőrzése
- a megszerzett betegségek értékelése: endokrin betegségek, májbetegségek, izombetegségek, neoplazmák, neurológiai betegségek, táplálkozási betegségek, veseelégtelenség, égési sérülések 5 .
A beteg előkészítése - böjt; csecsemők számára nem ajánlott etetni 4 órával a betakarítás előtt, normál étrend 2-3 nappal a betakarítás előtt, az interferenciát okozó gyógyszerek abbahagyása 2; 6 .
Begyűjtött minta - 24 órás vizelet: reggel 7 órakor a beteg vizel, és nem tartja vissza ezt a vizeletet; majd tiszta, 2-3 literes edénybe gyűjtsük össze az összes vizeletkibocsátást másnap reggel 7-ig, beleértve; az összegyűjtött vizeletet homogenizálja (keveréssel); megméri a teljes mennyiséget; körülbelül 100 ml-t tart egy eldobható műanyag pohárban a vizelet számára; a mintát a gyűjtés alatt és utána 2-8 ° C-on tartják, amíg ténylegesen meg nem dolgozzák 3 .
Betakarítási konténer -2-3 literes tartály és eldobható műanyag pohár vizelethez, amelyen fel van tüntetve a 24 órán belüli teljes vizeletmennyiség 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a mintát néhány csepp jégecet 3 előzetes hozzáadása után 2-8 ° C-on tartjuk .
Betakarított mennyiség -kb. 10 ml 3 .
A bizonyíték elutasításának okai ürülékkel szennyezett vizelet 3 .
Tesztstabilitás - 7 nap 2-8 ° C-on 3 .
Módszer - folyadékkromatográfia tömegspektrometriával (LC/MS) párosítva 3 .
Referenciaértékek
Az alábbi táblázat az egyes meghatározott aminosavak referenciaértékeit mutatja, mind a plazmában, mind a vizeletben.
NEVE AMINOSAV
Plazma referenciaértékek (mg/dl)