Amiotróf laterális szklerózis (ALS) - Svájci Izomtársaság

Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Az önsegítő csoportokkal kapcsolatos információk online elérhetők, a T. 044 245 80 30 irodában és partnerszervezetünknél, az ALS Svájc egyesületnél.

Vegye figyelembe az ALS Care képzéseit is, amelyek értékes támogatást nyújtanak a mindennapi élethez

Megható ALS-történet: «Az ALS ellenére: Claudine nem vesztette el mosolyát»> Link

A Svájci Izomtársaság brosúrája

Mi az amiotróf laterális szklerózis?

Az amiotróf laterális szklerózis a központi és a perifériás idegrendszer nagyon nehéz betegsége. Több mint száz éve ismert és világszerte előfordul. Az örökletes forma kivételével (kb. 5%) oka eddig nem ismert. Az amiotróf laterális szklerózis rövidítése ALS. Svájcban becslések szerint évente 100–150 embernél diagnosztizálják az ALS-t. A svájci ALS-ben szenvedők számát körülbelül 500-700 emberre becsülik.

A betegség általában 50 és 70 év között kezdődik, de nem ritka, hogy a fiatalabb felnőttek is érintettek. A férfiak valamivel gyakrabban betegednek meg, mint a nők (3: 2 arányban). Az eddigi kutatási eredmények alapján feltételezhető, hogy az ALS előfordulása nem fog növekedni. A betegség lefolyása folyamatosan progresszív, de betegenként nagyon eltérő. A várható élettartam általában jelentősen csökken (átlagosan három-öt év). A betegek körülbelül 10% -ánál nagyon lassú, tíz éven át tartó progresszió tapasztalható.

Az ALS elsősorban a motoros idegrendszert érinti. Az érintés, a fájdalom és a hőmérséklet érzése; látás, hallás, szaglás és ízlelés; a hólyag és a bél funkciói azonban érintetlenek maradnak. Az érintettek egy részében a mentális teljesítmény idővel károsodást tapasztalhat. Az izmainkat irányító és a mozgásainkat irányító motoros rendszer mind a központi (agy, agytörzs és gerincvelő), mind a perifériás részeiben (elülső szarvsejtek vagy motoros idegsejtek) megbetegszik.

Az elülső szarvsejtek betegsége, amelyek a gerincvelőben helyezkednek el, és amelyek nyúlványai az izmokig futnak, izomsorvadáshoz (atrófia), izomgyengeséghez (paresis) és akaratlan izomrángásokhoz vezetnek (fasciculációk). Ezenkívül a központi motoros rendszer betegsége, vagyis az agykéreg idegsejtjei és kapcsolataik a gerincvelővel mind gyengeséghez, mind az izomtónus növekedéséhez (spasztikus bénulás) vezet. Itt növekednek a reflexek, amit az orvos reflexkalapáccsal bizonyíthat. Még az ALS korai szakaszában is gyakran panaszkodnak akaratlan izomrángásokra (fasciculációkra) és fájdalmas izomgörcsökre.

Az ALS formái/Tünetek

Három különböző forma létezik, főként a tünetek megjelenése alapján: 1. a bulbar, 2. a gerinc és 3. a légzőszervi forma. Amikor az agytörzs motoros idegsejtjeit érinti először, a beszéd, a rágás és a nyelés izma meggyengül. Ezt az alakot bulbar alaknak nevezzük. Az ALS-betegek körülbelül 20-30% -a szenved ebben a formában. A bulbar ALS elején diszkrét beszédproblémák vagy enyhe nyelési rendellenességek lehetnek.

Ha a gerincvelő elülső szarvsejtjeit érinti először, izomveszteség és gyengeség alakul ki a karokban és a lábakban. Ezt gerincformának hívják, a betegségek körülbelül 70% -át érinti. Az első tünetek különböző izomterületeken jelentkezhetnek. A betegség ügyetlenséggel észlelhető borotválkozás, írás vagy kézi munka stb. Során. Az izomsorvadás vagy gyengeség kezdetben csak a test egyik oldalán lévő kéz- és alkarizmokban mutatkozhat meg, mielőtt azok a test másik oldalára vagy a lábakra tágulnak. Az első tünetek a felkar vagy a váll izmainak gyengeségeként is kifejezhetők. Más betegeknél az alsó láb és a láb izmainak kezdete. Itt általában a lábak gyengeségét vagy bizonytalan járást észlelnek. A betegség kezdetekor jellemző tünetek a lábizmok és különösen a vádli izmainak izomgörcsei is. Nagyon ritkán az első tünetek a spasztikus bénulás következtében növekvő merevség formájában jelentkeznek.

Légzési formában az első dolog a légzőizmok érintett. Az első tünetek a fokozott légzési problémák, amikor lépcsőzni, túrázni, hegymászni vagy más sporttevékenységet végezni. Ez a forma meglehetősen ritka.
Fontos, hogy a gerinc, a bulbar és a légzőszervi formáknak - bármennyire is különbözőek legyenek a panaszok - ugyanaz az oka van. Mindhárom különböző forma tünetei a betegség előrehaladtával gyakran kialakulnak.

Ok/öröklés

Az ALS általában nem örökletes betegség, hanem szórványosan fordul elő. Itt a gyakori szórványos formát használják. Az esetek túlnyomó többségében nem indokolt a félelem, hogy a betegek gyermekeit is később érintik. Ez különösen igaz, ha a családban nem fordult elő betegség. Az ALS szintén nem fertőző.

A szórványos forma oka nagyrészt ismeretlen. Különböző hipotézisek léteznek az idegsejtek károsodásának okáról. Ezek az autoimmun betegségektől a sporttevékenységek túlzott használatáig terjednek az étellel elfogyasztott méreganyagok mérgezéséig. Eddig azonban ezeknek a téziseknek az intenzív kutatások ellenére sem sikerült tudományosan megerősítést nyerniük.

Az örökletes forma, más néven családi forma, ritka, és az ALS-betegek körülbelül 5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a családban általában más betegség is előfordul. A közelmúltban a 21. kromoszóma genetikai hibáját detektálták és pontosabban jellemezték az ALS örökletes formájú családok egy részében. Ez egy mutáció a szuperoxid-diszmutáz 1 (SOD1) génjében, amely enzim felelős bizonyos anyagcsere-termékek méregtelenítéséért.

Azt, hogy ez az enzimhiba miként vezet a betegség kitöréséhez, még nem sikerült egyértelműen tisztázni; esetleg a mutáció az enzim működésének megváltozásához vezet, amely káros hatással van a motoros idegsejtekre. Ez a mutáció csak a családi ALS-betegek körülbelül 10% -ában van jelen világszerte. Eddig SOD1 mutációkat figyeltek meg Svájcban is. Valószínűleg ez a mutáció fontos hozzáférést jelent a sokkal gyakoribb sporadikus ALS megértéséhez.Az eddig azonosított további gének, amelyek ALS-hoz vezethetnek: Alsin (ALS 2), Syntaxin (ALS 4), VAPB és TDP 43, FUS és Optineurin.

Ha több családtagnak van ALS-je, felmerül a genetikai tesztek kérdése. Az eredménynek a betegekre és rokonaira gyakorolt ​​jelentős következményei miatt a genetikai vizsgálatokat csak részletes információk és alapos megfontolás után szabad elvégezni.

Diagnózis

Neurológusok (neurológusok) felelősek a diagnózis felállításáért. Ez egy klinikai vizsgálattal kezdődik, amelynek során különösen az izmokat kell értékelni az izomsorvadás és az erő, valamint a fasciculációk szempontjából. Fontos a beszéd, a nyelés és a légzés értékelése is. A reflexeket tesztelni kell. Ezenkívül meg kell vizsgálni az idegrendszer egyéb funkcióit, amelyeket általában nem érint az ALS, a hasonló, de okozati szempontból eltérő betegségek azonosítása és a téves diagnózis elkerülése érdekében.

Fontos kiegészítő vizsgálat az elektromiográfia (EMG), amely igazolni tudja a perifériás idegrendszer érintettségét. Az idegvezetési sebesség részletes vizsgálata további információkat nyújt. A vér, a vizelet és az idegfolyadék (folyadék) vizsgálata, valamint a különféle képalkotó vizsgálatok (mágneses rezonancia képalkotás vagy röntgensugarak) az ALS-hez hasonló, de jobban kezelhető betegségek kizárását szolgálják.

Terápiás intézkedések

Mivel az ALS oka még nem ismert, jelenleg nincs olyan oksági kezelés, amely megállíthatja vagy meggyógyíthatja a betegséget. Elvileg két terápiás megközelítés létezik: a betegség késleltetése és a tüneti terápiák.

Az első gyógyszer (Rilutek ®) a várható élettartam mérsékelt növekedését okozza, és mára az ALS terápiájaként engedélyezték. Ez a gyógyszer csökkenti a neurotranszmitter glutamát sejtkárosító hatását. Más gyógyszerek a klinikai vizsgálatok különböző fázisaiban vannak. Ezenkívül rendelkezésre állnak olyan kezelési intézkedések, amelyek jótékony hatással lehetnek a progresszív lefolyásra és enyhíthetik a tüneteket.

A gyógyszerek segíthetnek a spasztikus izomtónus csökkentésében és az izomgörcsök enyhítésében, csökkenthetik a nyálelválasztást, és javíthatják az olyan jelenségeket, mint a kényszerű nevetés és az erőltetett sírás. A fizioterápiában, a foglalkozási terápiában és a logopédiában alkalmazott terápiás beavatkozások elengedhetetlen részét képezik az ALS-ben szenvedők kezelésének.

Minden terápiás beavatkozás során fontos olyan terapeutát választani, aki rendelkezik a betegség ismereteivel és tapasztalatával. Előnyös kapcsolatba lépni az egyik svájci izomközponttal, amelyet az izomtársadalom kezdeményezett és épített fel. A Svájci Izomtársaság nyilvántartást vezet az ALS-betegek kezelésében releváns tapasztalatokkal rendelkező terapeutákról is.

A fizioterápiás kezelés céljai:

• Légzőterápia, légutak kezelése, köhögési technikák, szekréció kezelése
• Információk az egyensúlyról és a kontraktúra megelőzéséről
• Mozgásátmenetek oktatása
• A mobilitás megőrzése
• A hozzátartozók oktatása: transzferek, légzőterápia, köhögés-segítés (a köhögés technikai támogatása)
• Olyan segédeszközök tisztázása, mint az alsó lábszalagok, a görgők és a nyakörvek.

A foglalkozási terápiás kezelés céljai:

• A mindennapi tevékenységek, például személyes higiénia, írás, kommunikáció, táplálékfelvétel, környezeti ellenőrzés vagy mobilitás (pl. Kerekesszékhez való alkalmazkodás) megkönnyítésére vagy lehetővé tételére szolgáló segédanyagok értékelése
• Az ujjak ízületeinek kontraktúrás profilaxisa
• Az üléspárna tisztázása
• A hozzátartozók oktatása az átadás területén
• Segítség a lakás előrehaladásakor a betegség előrehaladtával.

A logopédiai kezelés céljai:

• • Gyakorlatok a beszélő és nyelő izmok fenntartására
  • A kommunikációs képesség fenntartása, esetleg kommunikációs segédeszközökkel is
  • A nyelés egyszerűsége a test és a fej testtartásának beállításával, speciális nyelési technikák és segédeszközök alkalmazásával
  • A nyelési biztonság növelése az ételválaszték és annak konzisztenciájának beállításával
  • Tanácsadás a szükséges mesterséges táplálkozási lehetőségekkel kapcsolatos döntéshozatalhoz.

táplálás

Különösen a bulbar formában, ahol először rágási és nyelési nehézségek jelentkezhetnek, fontos, hogy biztosítani lehessen a megfelelő és kiegyensúlyozott étrendet. Mint fentebb említettük, ez az ételválasztás és az állagok módosításával valósítható meg. Különféle étrend-kiegészítők és kiegészítő italok is rendelkezésre állnak, amelyek kis mennyiségű energiát (kalóriát) és a szükséges vitaminokat, ásványi anyagokat stb. A megfelelő táplálkozás azért fontos, hogy az alultápláltság ne okozzon további erővesztést. A táplálkozási tanácsok itt értékes támogatást nyújthatnak.

Ha a táplálkozás még ezeknek a kiegészítő intézkedéseknek sem garantált, az ételt perkután endoszkópos gastrostomia (PEG-cső) segítségével közvetlenül a gyomorba lehet táplálni. Fontos, hogy a tubus ellenére továbbra is tudjon enni és inni, ha még mindig képes lenyelni. Tanulmányok kimutatták, hogy a PEG cső használata jelentősen javítja az életminőséget.

lélegző

A légzési nehézségek előrehaladtával az időnként célzottan alkalmazott légzéstámogatás jelentős mértékben hozzájárulhat az életminőség fenntartásához. Az éjszakai légzés támogatása lényegesen jobb alváshoz vezet, és így hozzájárulhat a napközbeni több pihenéshez. Ez a tüdő szellőzésének javítását is segíti, és ezáltal támogatja a váladék mobilizálását és a tüdőfertőzések megelőzését. A megfelelő légzőkészülék és a szükséges légzőmaszk kiválasztását és adaptálását a pulmonológusok veszik át.

Eszközök

A különféle segédeszközök általában sokkal megkönnyíthetik az érintettek mindennapjait. A szakemberek és ortopéd technikusok, de az ápolás, a logopédia, a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a rehabilitáció szakemberei is fontos információkat nyújtanak a segédeszközökről, például: vastag evőeszköz-fogantyúk, speciális kulcsfogantyúk, valamint íróeszközök, elektronikus kommunikációs segédanyagok (beszédszámítógépek), szívóeszközök.

a kutatás állapota

A kutatás nagyon sokrétű és nehezen áttekinthető. Elvileg meg lehet különböztetni az oksági kutatásokat, amelyek többnyire olyan betegségmodelleken alapulnak, mint az egyes motoros sejtek, egerek és patkányok, és a klinikai kutatások között, amelyekben új gyógyszereket és terápiás megközelítéseket vizsgálnak. Ez utóbbi olyan témákat is tartalmaz, mint az életminőség, az öngyilkosság és a spiritualitás.

Az ALS okainak kutatását világszerte nagyon intenzíven végzik. A glutamát-anyagcsere fent említett befolyásolása mellett a legújabb terápiás megfontolások az idegsejtek túléléséhez szükséges, úgynevezett idegi növekedési faktorok alkalmazásával foglalkoznak. Teljesen indokolt az a remény, hogy a belátható jövőben további és hatékonyabb kezelési módszerek állnak majd rendelkezésre, amelyek vagy közvetlenül beavatkoznak a betegség okába, vagy a tünetek kialakulásába. Ehhez azonban nagyszabású terápiás vizsgálatokra van szükség, amelyekhez elengedhetetlen az érintettek együttműködése. Ily módon a betegek maguk is segíthetik a kutatókat és az orvosokat az ALS okainak felderítésében és hatékony kezelési lehetőségek kidolgozásában.

---