Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Az amiotróf laterális szklerózis vagy röviden ALS egy gyógyíthatatlan neurológiai betegség, amely az izmok progresszív bénulásához vezet.

Rövid változat:

  • Az ALS a motoros idegrendszer betegsége.
  • Az ALS pontos oka még nem tisztázott
  • A betegség izomgyengeség, izomsorvadás vagy izommerevség révén nyilvánul meg, majd a vázizmok bénulásához vezet.
  • Az ALS a ritka neurológiai betegségek egyike, évente körülbelül 1-3 új eset/100 000 lakos.
  • Mivel az ALS oka még nem tisztázott, nincs gyógyító terápia.
  • Az ALS kezelése magában foglalja egyrészt gyógyszeralapú, betegség-specifikus, másrészt tüneti terápiát.

Információk ezen az oldalon:

  • Megjelenése
  • Tünetek
  • alakítani
  • diagnózis
  • kezelés

Az amiotróf laterális szklerózis a motoros idegrendszer betegsége, és az úgynevezett motoros idegsejtek csoportjába tartozik. ALS-ben az agy (első motoros neuron) és a gerincvelő (második motoros neuron) motoros idegsejtjeinek funkcióvesztése és pusztulása következik be, amelyek felelősek az izmok tudatos irányításáért.

szklerózis

A betegséget izomgyengeség, izomsorvadás vagy izommerevség jellemzi, és ezután a vázizmok bénulásához vezet. A halál gyakran tüdőgyulladás következménye, amelynek kialakulását elősegíti az egyre növekvő nyelési nehézség és a légzőizmok gyengesége.

Hogyan működik az ALS?

Az ALS pontos okát az intenzív kutatási erőfeszítések ellenére még nem sikerült tisztázni. Fehérje lerakódások (pl. TDP-43, FUS vagy SOD1) fordulnak elő az agyban és a gerincvelőben, amelyek károsítják a sejtek működését, és ezt követően sejtpusztuláshoz vezetnek. Genetikai és környezeti tényezőket tárgyalnak okként.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan, azaz családi halmozódás nélkül fordul elő (sporadikus ALS - sALS). Az esetek mintegy 5–10% -ában genetikai tényezők játszanak szerepet a betegség kialakulásában (családi ALS - fALS). Az ALS általában 50 és 70 éves kor között kezdődik, de a fiatalabb felnőttek is érintettek lehetnek (különösen, ha családiasak). Az átlagéletkor 60 év körül van.

Milyen gyakran fordul elő a betegség?

Az ALS a ritka neurológiai betegségek egyike, évente körülbelül 1-3 új eset/100 000 lakos. A férfiak valamivel gyakrabban betegednek meg, mint a nők.

Milyen panaszok fordulnak elő az ALS-ben?

A betegség alattomos módon kezdődik. A tünetek betegenként változhatnak. A betegség kezdetén a leggyakoribb tünetek a következők:

  • Izomgyengeség (paresis)
  • Izomsorvadás (atrófia)
  • Izommerevség (görcsösség)
  • Önkéntelen izomrángás (fasciculációk)

Az érintettek körülbelül kétharmadában az első tünetek a karokban vagy a lábakban jelentkeznek. Ez gyakran a kezek kellemetlenségét (pl. Tárgyak esnek ki a kezéből), bizonytalan járást (pl. Botlás vagy elesés) vagy a karok és lábak gyengeségét eredményezi.

A betegek egyharmadának beszéd- és nyelési rendellenességei (dysarthria és dysphagia) vannak a betegség kezdetén. A betegség kezdetén fájdalmas izomgörcsök és akaratlan izomrángások is előfordulhatnak.

Az ALS-re jellemző a tünetek gyors növekedése a következők során:

  • Az izomgyengeség átterjedt a test más részeire,
  • a bénulás növekvő tünetei,
  • Fogyás az étkezési nehézségektől,
  • fokozott nyálképződés (hipernyálzás) is
  • A légzőizmok fokozott bénulása, amely fáradtsághoz, fejfájáshoz, koncentrációs zavarokhoz, alvászavarokhoz, légszomjhoz és tüdőgyulladáshoz vezethet.

A betegség előrehaladott stádiumában gyakran teljes a karok és a lábak bénulása (tetraplegia). Más testi funkciók, például a látás, a hallás, az íz, az illat, az egyensúlyérzet és az érintésérzet azonban nem sérülnek. A szív működése, valamint a hólyag és a bél működése szintén sértetlen marad.

Milyen formái vannak az ALS-nek?

Az elsődlegesen érintett testrégiótól és a fő tünetektől függően az ALS a következő formákra oszlik:

Bulbar ALS

  • A Bulbar ALS-t a beszéd, a rágás és a nyelés izmainak gyengesége jellemzi.
  • A betegség kezdetén általában enyhe tünetek jelentkeznek beszéd és nyelés során.
  • Ez az ALS-betegek körülbelül 20-30% -át érinti.

Gerinc ALS

  • A gerinc ALS izomgyengeségen, izomsorvadáson, izomremegésen és a karok és lábak izomgörcsén keresztül nyilvánul meg.
  • A betegség kezdetekor a kéz- és alkarizmok vagy a test egyik oldalának izomzata atrófiás vagy gyenge, mielőtt a tünetek átterjednének a test más részeire.
  • Az ALS ezen formája az ALS-betegek körülbelül 70% -át érinti.

Légzőszervi ALS

  • A légzési ALS-ben kezdetben a légzőizmok érintettek.
  • Az első tünetek gyakran légzési problémák lépcsőn mászás, túrázás vagy egyéb tevékenységek során.
  • Az ALS ezen formája ritka.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

Az ALS diagnosztizálása kiterjedt orvosi tapasztalatot igényel, és a neurológia szakorvosának kell elvégeznie. Először is fontos kizárni azokat a betegségeket (pl. Polineuropátiák, anyagcsere-betegségek vagy izombetegségek), amelyeknek az ALS-hez hasonló tünetei vannak.

A legtöbb esetben a növekvő izomgyengeség vagy az akaratlan izomrángások vezetik először az orvoshoz az érintetteket. Még egy fizikális vizsgálat is bizonyítékot szolgáltathat az ALS-re. Ezután a panaszokat további diagnosztikai eljárások segítségével tisztázzák. Például a következő módszereket alkalmazzák:

  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)
  • Vérvizsgálat
  • Elektromiográfia (EMG)
  • Elektronurográfia (ENG)
  • motoros kiváltott potenciálok (MEP)

A molekuláris genetikai vizsgálat információval szolgálhat az ALS jelenlétéről is. A vizsgálatot azonban csak az ALS genetikai diagnosztikára szakosodott humángenetikai intézet szakorvosi konzultációja után szabad elvégezni.

Hogyan kezelik az ALS-t?

Mivel az ALS oka még nem tisztázott, nincs gyógyító terápia. Számos kezelési lehetőség áll azonban rendelkezésre az érintettek számára, hogy pozitívan befolyásolják életminőségüket és várható élettartamukat. Különösen fontosnak tűnik a betegek interdiszciplináris csoport általi kezelése egy tapasztalt központban. Ideális esetben az interdiszciplináris csapat a következőkből áll:

  • Gondozók
  • Foglalkozási terapeuták
  • Gyógytornászok
  • Logopédusok
  • Ortopédusok
  • Tüdőgyógyász
  • Neurológus
  • Palliatív ellátási szakemberek
  • Pszichológusok
  • Háziorvos

Az ALS kezelése magában foglalja egyrészt gyógyszeralapú, betegség-specifikus, másrészt tüneti terápiát.

Gyógyszeralapú, betegségspecifikus kezelés

Az okon alapuló gyógyszeres kezelést eddig az egyetlen riluzol hatóanyaggal hajtották végre, amelyet Európában engedélyeztek az ALS-re. Célja az érintett idegsejtek funkcióvesztésének lassítása és ezáltal a beteg túlélési idejének meghosszabbítása.

Az edaravon hatóanyagot tartalmazó másik gyógyszert még nem hagyták jóvá Európában, de a vizsgálatok kimutatták, hogy ennek is lassítania kell a betegség lefolyását, bár az intravénás beadási forma és a rendszeres infúziók szükségessége továbbra is kihívást jelent. Más gyógyszereket jelenleg tanulmányok alatt tesztelnek a terápiák körének a jövőbeni bővítése érdekében.

Tüneti vagy palliatív kezelés

A betegség során felmerülő tünetek, például nyelési és beszédzavarok, valamint izomgörcsök, a légzőizmok gyengesége, depresszió és szorongás különféle terápiás intézkedésekkel kezelhetők. Az ALS kezelésére vonatkozó fontos intézkedések a következők:

  • Gyógyszer
  • fizikoterápia
  • Beszédterápia
  • pszichoterápia
  • táplálás

Az ALS okának és kezelésének kutatását világszerte intenzíven folytatják. Az érintettek jelentősen hozzájárulhatnak ehhez, ha tanulmányokban vesznek részt. Ily módon a kutatók jobban megérthetik az ALS okait, és ezáltal hatékonyabb kezelési lehetőségeket dolgozhatnak ki.

Hogyan zajlik a betegség?

Az ALS minden beteg esetében más és más, de a betegség lefolyása attól függ, hogy mely izomcsoportok érintettek. Kezdetben a tünetek egy korlátozott izomrégióban, például a kézizmokban kezdődnek, majd átterjednek a szomszédos izomterületekre, például a kartól a vállig.

A tünetek folyamatosan progresszívek. Néhány héttől több hónapig is eltarthat, amíg a betegség átterjed más izomrégiókra. A diagnózis után a betegek átlagos túlélési ideje három-öt év, bár hosszabb túlélési idő lehetséges invazív módszerekkel (mesterséges táplálás, mesterséges lélegeztetés).

Vannak azonban olyanok is, akiket a betegség lassan lefolyik (kb. 10%), akik invazív módszerek nélkül is több mint tíz éves túlélési időt érnek el. Például Stephen Hawking fizikus híres, hosszú távú ALS-beteg volt.

Legyen naprakész a netdoktor.at hírlevelével

Szerzői:
Tanja Unterberger, Bakk. phil.
Orvosi áttekintés:
Dr.med.univ. Hakan Cetin
Szerkesztői szerkesztés:
Mag. Julia Wild

Az orvosi információk állapota: 2019 március

A német neurológiai társaság S1 "Amyotrophic laterális sclerosis" irányelve. In: AWMF online (2014. június 1-jétől, 2019. május 31-ig érvényes);