Amniocenteza Regina Maria

regina

Az amniocentesis egy prenatális teszt, amely lehetővé teszi, hogy kis mennyiségű információval információkat szerezzen gyermeke egészségéről magzatvíz . A fő indikáció annak meghatározása, hogy a csecsemőnek vannak-e bizonyos genetikai betegségei vagy kromoszóma-rendellenességei, például Down-szindróma, és gyakran végeznek-e terhesség 15-20 hete között. Bár a tesztet minden nőnek fel kell ajánlani, mivel az eljárás invazív és alacsony vetélési kockázattal jár, a vizsgálat elvégzését azok választják, akiknek nagy a kockázata a genetikai betegségek és a kromoszóma-rendellenességek szempontjából.

Az amniocentézist a következő betegségekben is elvégzik:

  • A gyermek tüdejének érettségének felmérése, ha figyelembe vesszük koraszülés orvosi okokból (kivéve, ha nyilvánvaló, hogy a csecsemőnek azonnal meg kell születnie, függetlenül a tüdő érettségétől)
  • Méhen belüli fertőzés diagnosztizálása vagy megtagadása
  • A gyermek egészségi állapotának ellenőrzése, ha van ilyen vér-összeférhetetlenség Rh inkompatibilitás (Jelenleg azonban a szülészek elsősorban Doppler ultrahang-értékelést alkalmaznak)

Az amniocentézist a következők felderítésére használják:

  • Szinte az összes kromoszóma-rendellenesség, beleértve a Down-szindrómát, a 13. triszómiát, a 18. triszómiát vagy a nemi kromoszóma rendellenességeit (Turner és Klinefelter-szindróma). Ezekben a betegségekben az amniocentézis pontossága meghaladja a 99% -ot.
  • Több száz genetikai betegség, köztük cisztás fibrózis, sarlósejtes betegség és Tay-Sachs-kór. Az amniocentézist nem ezeknek a betegségeknek az ellenőrzésére végzik, de ha egy adott állapotra fokozott a kockázat, a teszt megmondja, hogy a baba szenved-e ebben a betegségben.
  • Idegcsőhibák, például spina bifida és anencephalia, amelyeket a magzatvízben lévő alfa-fetoprotein (AFP) nevű anyag mérésével diagnosztizálnak.

Az amniocentézissel azonban nem lehet kimutatni más veleszületett szerkezeti hibákat, például a szív rendellenességeit vagy az ajak- vagy szájpadhasadékot. Ezek a feltételek a 2. trimeszter ultrahangján láthatók, amelyet rutinszerűen végeznek minden nőnél, aki amniocentézist végez.

Mely tényezők növelik a genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek kockázatát?

Bizonyos tényezők növelik a genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek kockázatát:

  • Az eredmények itt: 1. vagy 2. trimeszter szűrővizsgálatai jelezve, hogy a csecsemőnél az átlagosnál magasabb a Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenesség kockázata
  • A kromoszóma rendellenességével társuló szerkezeti hibára utaló ultrahang eredmények
  • Ha Ön vagy férje egy recesszív genetikai betegség, például cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség hordozója
  • Ha újabb gyermeke született genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben
  • Bárkinek lehet gyermeke kromoszóma-rendellenességgel, de az anya előrehaladott korával nő a kockázat. Például a Down-szindrómás gyermek valószínűsége 25 évesen 1: 1040-ről 40 évesen 1: 75-re nő.

Mehetnék orvoshoz, mielőtt magzatvízvizsgálatot végeznék?

Ha aggódik a prenatális tesztelés miatt, akkor beszéljen a szülészével a kockázatokról és előnyökről, vagy forduljon genetikai orvoshoz részletesebb értékelés céljából.

Egy speciális genetikus segít megérteni:

  • Annak a valószínűsége, hogy a csecsemő sajátos állapotban lesz
  • Hogyan befolyásolja a betegség a gyermek életét, beleértve a testi és szellemi fejlődést, valamint az életminőséget
  • Kezelési lehetőségek terhesség alatt vagy születés után

A genetikussal folytatott beszélgetés segít eldönteni, hogy prenatális szűrővizsgálatokat szeretne-e végezni, közvetlen amniocentézist vagy chorionus villus biopsziát szeretne-e elvégezni, amelyek invazív diagnosztikai tesztek, vagy nem fog-e semmilyen vizsgálatot elvégezni.

Ha diagnosztikai vizsgálatokat választok, hogyan dönthetek az amniocentesis vagy a chorionus villus biopszia között?

Mindkét teszt meg tudja állapítani, hogy a csecsemő genetikai betegségben vagy kromoszóma-rendellenességben szenved-e.

Chorionus villus biopszia a terhesség korábban (gyakran a terhesség 10-12. hete között) kerül végrehajtásra, így előre megtudhatja, van-e probléma a babával. Ha minden rendben van, hamarabb megnyugszik, míg ha komoly probléma adódik, és ha a terhesség befejezését választja, akkor azt a terhesség 1. trimeszterében teheti meg.

Másrészt érdemes lehet előbb megvárni az eredményeket prenatális szűrővizsgálat a 2. trimeszterben - négyszeres teszt - mielőtt invazív tesztet végezne. A terhesség idején csak az amniocentesis lesz az egyetlen lehetőség.

Ezenkívül, ha fokozott a kockázata annak, hogy idegcsőhibával rendelkező gyermeke születik, akkor ajánlják az amniocentézist, mert a chorionus villus biopsziával nem lehet diagnosztizálni az ilyen betegségeket.

Ezenkívül a chorionus villus biopsziában valamivel nagyobb a vetélés kockázata az amniocentesishez képest, de ez nem szabály. Ha ezeket az eljárásokat tapasztalt orvosi központokban olyan orvosok végzik, akik jelentős számú ilyen vizsgálatot végeznek, akkor a szövődmények aránya hasonló a két eljárásnál.

Hogyan történik az amniocentézis?

Az amniocentézis kis mennyiségű magzatvíz kivonásával jár, amely körülveszi a babát az anyaméhben. Először ultrahanggal ellenőrizzük a baba és a méhlepény helyzetét, és a szúrás helyét biztonságos távolságra választjuk meg a csecsemőtől és a méhlepénytől egyaránt. Lefekszel, és hasi bőrödet jódoldattal fertőtlenítik. Ezután ultrahang irányításával egy nagyon finom tűt helyeznek a bőrön és a hason át a méhig, és egy fecskendő segítségével körülbelül 15-20 ml magzatvizet vonnak ki a csecsemő bőréből, amelyet a laboratóriumban elemeznek. a baba kromoszómáinak.

Kényelmetlenséget vagy fájdalmat érezhet az eljárás során, de ez nőnként vagy akár terhességenként is változik. Lehet választani a helyi érzéstelenítést, de néha az érzéstelenítő beadásának fájdalma még rosszabb is lehet, mint az amniocentesis során, és a legtöbb anya úgy dönt, hogy egyetlen csípés elegendő.

Ha te Rh-negatív és partnere Rh pozitív, az amniocentesis után Rh immunglobulinokkal fognak kezelni, mert az eljárás során fennáll annak a veszélye, hogy a vére összekeveredik a gyermek vérével, ami anti-Rh antitestek képződését idézi elő a vérében.

Mi történik az eljárás elvégzése után?

Jó, ha nem erőlködik, ezért kérjen meg valakit, hogy kísérje el az orvoshoz, majd vigye haza autóval. A következő két-három napban jó elkerülni a súlyemelést, a nemi közösülést és a repülővel való utazást.

Egy-két napig enyhe hasi görcsei lehetnek. Ha azonban súlyos fájdalmat, hüvelyi vérzést vagy magzatvizet tapasztal, azonnal hívja orvosát, mivel ezek a közvetlen vetélés . A lehető leghamarabb hangzik, ha lázas, mivel ez fertőzést jelenthet.

Amikor megvan az eredmény?

Az eredményeket 3 hét múlva kapja meg. Ez idő alatt a laboratórium meg fogja mérni az alfa-fetoprotein (AFP) mennyiségét a magzatvízben. Ezenkívül a kromoszóma-rendellenességek ellenőrzésére vagy bizonyos genetikai betegségek kiemelésére a csecsemő sejtjeit izolálják a magzatvízből, és speciális táptalajon növesztik, amely lehetővé teszi számukra a szaporodást. Megtudhatja a baba nemét is.

Bizonyos helyzetekben előzetes eredményeket közölnek veled, amíg a sejtek szaporodására vársz. Például egyes esetekben a FISH (fluoreszcens in situ hibridizáció) teszt felhasználható specifikus problémák felderítésére.

Mi történik, ha a babának bizonyos egészségügyi problémát diagnosztizálnak?

Azt tanácsolják, hogy forduljon genetikushoz, hogy további információkat szerezzen, és megvitassa a lehetőségeket. Néhány nő úgy dönt, hogy befejezi a terhességet, míg mások folytatják. Bármi is legyen a választása, szüksége lehet pszichológiai tanácsadásra.

Ha úgy dönt, hogy folytatja a terhességet, jó, ha kapcsolatba lép a támogató szervezetekkel a csecsemőben megállapított rendellenességekért, hogy minél többet megtudjon a csecsemő állapotáról és a születés utáni legjobb gondozásáról.