Angelman-szindróma A gyermekeket nevettető genetikai hiba
Az Angelman-szindróma genetikai betegség. A gyermekek alvászavaroktól szenvednek, hiperaktívak és sokat nevetnek. Áttekintés.
Fotó: iStock tartalom
- Mi az Angelman-szindróma?
- Melyek az Angelman-szindróma tünetei?
- Gyógyítható-e az Angelman-tünet?
Mi az Angelman-szindróma?
Az Angelman-szindróma, röviden AS (más néven Boldog báb szindróma; németül: Boldog báb szindróma) a mentális és fizikai fogyatékosság valamilyen formája (mentális és fizikai fejlődési késések), amely motoros és kognitív károsodásokkal is összefüggésben van (lásd alább a tüneteket). Az Angelman-szindróma gyakran érezteti magát a kisgyermekeknél: nevetnek (kényszeredetten), mint a boldog babák.
A szindróma a britek nevét viseli Harry Angelman gyermekneurológus, aki 1965-ben tudományosan írta le először a szindrómát (három esettanulmánnyal kezdte). Közben vége 800 Angelman-szindróma esetet dokumentáltak. Szakértők becslése szerint átlagosan 15 000 ember közül körülbelül egynek van betegsége (más források: 20 000–30 000 emberből egy).
A diagnózis nehézségei:
1. A szindróma tünetei nagyon hasonlítanak az autizmusra, így az érintett gyermekeknél az Angelman-szindrómát gyakran nem diagnosztizálják. Ha egy genetikai vizsgálat (genetikai teszt) azt állapítja meg, hogy a 15. kromoszóma megváltozik (pl. Hiányoznak ennek a - főként anyai - kromoszómának a szakaszai), akkor ez határozottan AS. Az agyhullámok rögzítése (elektroencefalográfia, röviden EEG) szintén diagnózishoz vezethet. Ez a genetikai rendellenesség ok-okozati úton nem gyógyítható. A genetikai hiba a petesejt fejlődése során következik be, így az érintett gyermekek sok anyjának nincs sérült génje.
2. Mivel az érintett gyermekek tünetei csak csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkezhetnek egyértelmű diagnózist csak 3 és 7 éves kor között állapítanak meg akarat. Az érintett gyermek terhessége és születése szövődmények nélkül zajlik, így az Angelman-szindróma ebben a szakaszban észrevétlen marad. Az egyetlen kivétel: prenatális diagnózis, amelyben a születendő gyermek genetikai vizsgálatát végzik a méhben. Mindazonáltal lehetséges, hogy az (egészséges) szülők bizonyos kromoszóma-sajátosságai növelik az AS-gyermek születésének valószínűségét ("csendes átvitel").
Melyek az Angelman-szindróma tünetei?
Az Angelman-szindróma súlyossága esetenként változó, így a tünetek súlyossága eltérő lehet.
Az Angelman-szindróma jellemző jellemzői:
- Fejlődési rendellenességek: késleltetett szellemi és fizikai fejlődés (pl. rángatózó mozgások)
- Mozgászavarok: Egyensúlyi problémák (ataxia), koordinálatlan mozgások, kontrollálatlan járás
- Viselkedési rendellenességek: Ok nélküli gyakori mosoly és/vagy nevetés (gyakran boldog arckifejezés), könnyű ingerlékenység, koncentrációs nehézség/nyugtalanság (hiperaktivitás), taps/integetés/integetés
- Beszédzavarok: A nyelvet értik, de az érintettek csak néhány szót beszélnek. Az Angelman-szindrómában szenvedők képesek lehetnek verbálisan kommunikálni (például jelnyelven vagy jelekkel, arckifejezésekkel és gesztusokkal)
Az Angelman-szindróma lehetséges következményei:
- epilepsziás rohamok (görcsrohamok), gyakran 3–26 hónapos korig (serdülőkoruktól gyakran ismét eltűnhetnek)
- (Túl) kicsi fej (mikrocefália) - csak hároméves kortól látható - és esetleg lapított fejrész
- markáns állkapocs, széles száj, elosztott (viszonylag kicsi) fogak, keresztezett szemmel (a csecsemőkorban érintettek 30-80% -ánál látható) és gyakran rövidlátó, könnyed szemmel
- gyengén pigmentált bőr és haj, hajlamos az albinizmusra (fényérzékenység)
- Hőérzékenység (túlzott izzadás)
- a nyelv gyakran kilóg, túlzott rágási mozgások, gyakori köpködés (túlzott nyálasodás)
- lapos lábak kifelé fordultak járás közben
- görbe gerinc (gerincferdülés)
- megváltozott agyhullámok
- alacsony alvásigény/zavart alvás-ébrenlét ritmus
- kifejezett lelkesedés a víz, a ropogós papír, a műanyag és a fólia iránt
- rendellenes étkezési szokások és/vagy székrekedés
Gyógyítható-e az Angelman-tünet?
Nem. Mivel a betegség oka a genetikai felépítésben rejlik, az Angelman-szindróma (még mindig) gyógyíthatatlan. Az érintettek várható élettartama azonban nem alacsonyabb, mint az egészséges embereké - de egész életükben mások segítségétől függenek.
Általában lenni Kezelte Angelman tünetének tüneteit, például hunyorgás vagy a betegséghez kapcsolódó epilepsziás rohamok.
Legyél te is Segített Angelman-tünetekkel küzdő gyermekek fejlődésében, Például fizioterápiával, moto vagy foglalkozási terápiával (mozgásterápia), logopédiával (beszédzavarok kezelése) és korai beavatkozással, gyógyító vagy speciális oktatásban vagy integratív iskolákban, vagy terápiás lovaglással.
Az érintett gyermekek szülei hasznosnak találják, ha részletesen foglalkoznak a betegséggel. Az Angelman e.V. önsegítő egyesületet "a szülők a szülők számára alapították". Az 1993-as alapítás óta több mint 400 család cserélt ötleteket az érintett rokonokkal a betegség kezeléséről.
Szintén érdekes:
Ennek a történetnek a bemutatásához szerkesztőségünk kiválasztott egy videót, amely ezen a ponton kiegészíti a cikket.
A videó lejátszásához a Longtail Ad Solutions, Inc. JW lejátszóját használjuk. További információ a JW lejátszóról adatvédelmi irányelveinkben található.