Apolipoprotein E variánsok - Altmeyers Encyclopedia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

belgyógyászati

Utolsó frissítés: 2019.06.05

Szinonimák

meghatározás

Lipid anyagcsere-rendellenesség olyan betegeknél, akiknél az apolipoprotein E epsilon 4 allélja és az E2, E3 vagy E4 fenotípus kifejeződik (Huebbe P et al. (2017). Ez elősegíti a III-as típusú hiperlipoproteinémia kialakulását (lásd Fredrickson osztályozás) Az ApoE2 növeli az ApoE értékeket, és ennek következtében alacsony LDL, ApoB és lipoprotein A értékeket eredményez . Az ApoE4 variánsnak ellentétes hatása van: alacsony ApoE szint, egymás után növekvő LDL, ApoB és lipoprotein A értékekkel Értékek. Az E4 hordozók ennek megfelelően megnövekedett kardiovaszkuláris rizikóval rendelkeznek, és az életkor előrehaladtával fokozódnak az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata (Ferri E et al. 2019). Újabb tanulmányi adatok szerint az allél növeli a Parkinson-kór kockázatát is (Pal P et et.) al. 2019).

Előfordulás/járványtan

Az egyes allélok a következő gyakorisággal fordulnak elő az európai populációban:

  • APOE3: 70–80%
  • APOE4: 10–15%
  • APOE2: 7–10%

A lakosság körülbelül 2-3% -a homozigóta az APOE4-re.

Allél gyakorisága Alzheimer-kórban:

  • APOE3: 60-70%
  • APOE4: 30–40%
  • APOE2: 2–5%

Feltételezzük, hogy az ApoE lebontása több toxikus fragmentumot eredményez, amelyek megzavarják a citoszkeletont és az energia anyagcserét a mitokondriumokban. Ily módon az ApoE elősegítheti az idegsejtek apoptózisát.

Érdekes is

Strongyloides spp. Parazita fonálféreg-fertőzés.

Etiopatogenezis

Az Apolipoprotein E vagy röviden ApoE egy strukturális fehérje a lipoproteinek foszfolipid membránjában. A lipoproteinek közvetítik a trigliceridek és a koleszterin transzportját a vérben. Funkció: Az agyban az apolipoprotein E részt vesz a neuritek növekedésében, valamint az axonok és a mielin regenerációjában.