Arginin borostyánkősav szindróma - Altmeyer-féle enciklopédia - Bőrgyógyászati ​​Osztály

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

arginin

Utolsó frissítés dátuma: 2019.02.11

Szinonimák

Első leíró

meghatározás

Ritka, autosomális recesszív örökletes metabolikus rendellenesség a karbamid-ciklusban arginin-szukcinát-liázhiány következtében, kóros tünetekkel az idegrendszerben, a hajban (gyakran trichorrhexis nodosa) és a májban.

Érdekes is

Apokrin verejtékmirigy-visszatartó ciszta. A cisztás verejték neoplazmák megkülönböztetése az "ekkrin" és az "a.

Előfordulás/járványtan

Az előfordulás 1 70 000-ből.

Etiopatogenezis

megnyilvánulása

Klinikai kép

szövettan

diagnózis

Megkülönböztető diagnózis

terápia

irodalom

  1. Allan JD, Cusworth DC, Dent CE, Wilson VK (1958), valószínűleg örökletes betegség, amelyet súlyos mentális hiány és az aminosav-anyagcsere állandó súlyos rendellenességei jellemeznek. Lancet I: 182-187
  2. Gieselmann V (2003) Metachromatikus leukodystrophia: legújabb kutatási eredmények. J Child Neurol 18, 591-594
  3. Kleijer WJ et al. (2002) Az argininos-borostyánkősav-savasuria biokémiai variánsának klinikai, enzimatikus és molekuláris genetikai jellemzése: prenatális és posztnatális diagnózis öt, egymással nem rokon családban. J Inherit Metab Dis 25: 399-410
  4. Linnebank M és mtsai. (2002) Argininoszukcinát-liáz (ASL) hiány: mutációelemzés 27 betegnél és a humán ASL gén teljes szerkezete. Hum Genet 111: 350-359

Ajánlott cikkek

Ezt a nevet adják az ektodermális dysplasia szindrómák csoportjának, többnyire autoszomális dominánsak.

Krónikus dermatitis a rendkívül száraz bőr padlóján sebosztázissal, különösen idősebb betegeknél.

Lokalizált másodlagos cutis laxa a szemhéj területén, amely idős embereknél gyakran előfordul. Fiatalokban.

A Mucor gomba nemzetség (Mucorales) gombájának kórokozói által okozott oportunisztikus szisztémás mycosis (lásd alább a mycosis). Mucormycetes (.

Hivatkozás a (6) bekezdésre

Kiegészítő cikkek (3)

Jogi nyilatkozat

Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.

Szerzői

Utolsó frissítés dátuma: 2019.02.11

Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges

Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.

Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.

Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges

Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:

Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.