Atípusos cisztás fibrózis

összefoglaló

Cél

Tekintse át az atípusos cisztás fibrózisban (CF) szenvedő betegek diagnózisát.

fibrózis

Adatforrások

Átfogó áttekintést végeztek a MEDLINE-ben (1950-től 2009. május harmadik hetéig), a folyamatban lévő MEDLINE és egyéb nem indexált idézetekből és esetekből (1950-től 2009-es harmadik hétig) és az EMBASE-ból (1980-tól 2009. március negyedik hetéig). ). Áttekintettük a Cystic Fibrosis Canada webhelyet, és megnéztük annak legfrissebb betegadat-beviteli jelentését.

Fő üzenet

Az atípusos CF a CF rendellenesség kevésbé intenzív formája, amely a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó génjének mutációival társul. A klasszikus tünetek helyett az atipikus CF-ben szenvedő betegeknél az egyik szervrendszer enyhe működési zavara lehet, izzadásuk magas klorid-koncentrációval járhat. Az atípusos CF nagyon változatos rendellenesség, amely különböző mértékben befolyásolja a különböző szervrendszereket. A beteg tünetei idővel ingadozhatnak is; Ezenkívül a légzőrendszert, a gyomor-bélrendszert, az endokrin rendszert, valamint az anyagcsere- és az urogenitális rendszert érintő bizonyos klinikai tüneteknek és tüneteknek figyelmeztetniük kell az orvosokat a CF lehetőségére. Az atipikus CF-ben szenvedő betegeknél kevesebb a gyermekkori kórházi kezelés, mint a klasszikus CF-ben szenvedőknél, és a diagnózis sok éven át észrevétlen maradhat, néha akár felnőttkorban is.

Következtetés

Bár az atipikus CF-ben szenvedő betegek várható élettartama hosszabb, mint a klasszikus formában élőké, sok atipikus formában szenvedő ember hosszú távú eredménye ismeretlen. Fontos tanácsot adni a betegeknek a betegség jövőbeli megnyilvánulásának lehetőségéről. A betegek CF-re való megtanítása segíthet nekik megérteni a tüneteiket, életmódbeli változásokat hozhat az optimális egészség érdekében, csökkentheti a szövődmények előfordulását, és szükség szerint családtervezési tanácsadást kaphat.

Adatforrások

Átfogó áttekintést végeztek a MEDLINE-ben (1950-től 2009. május harmadik hetéig), a MEDLINE folyamatban lévő és más, nem indexelt idézetekből és esetekből (1950-től 2009-es harmadik hétig) és az EMBASE-ból (1980 március negyedik hetétől). 2009) a lehető legtöbb cikk meghatározása az atipikus CF, felnőttkorban diagnosztizált CF és a családi gyakorlat CF diagnózisainak vizsgálatára. Áttekintettük a Cystic Fibrosis Canada webhelyet, és megtekintettük a legfrissebb betegadat-beviteli jelentést.

Fő üzenet

A cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a klorid hiányos transzportja jellemez a sejtek apikális membránján, amelyet a CFTR 8 gén mutációi okoznak. Ez a leggyakoribb recesszív rendellenesség az észak-európai származású populációkban, és a hordozók előfordulási gyakorisága 1: 25-től 1: 28-ig 1. Bár ritkábban fordul elő, a CF szinte minden etnikumban megtalálható 4. Ennek eredményeként a kanadai családorvosok valószínűleg találkoznak olyan betegekkel, akiknek genetikai mutációi okozzák a CF-t, akiknek némelyikének a rendellenesség atipikus formája lehet. 2000-ben az újszülöttek CF előfordulását 3600-ból 1-re becsülték 18 .

A CF általában olyan gyermekkori betegség, amelyet krónikus tüdőbetegség, arcüreggyulladás, orrpolipózis, hasmenést és alultápláltságot okozó hasnyálmirigy-elégtelenség, meconium ileus, végbél prolapsus, valamint nátrium- és nátriumszint jellemez. Az 1960-as évek óta felismerték, hogy a CF 24 enyhébb formája létezik; gyakran észrevétlenül marad kamaszkorig vagy felnőttkorig 2, 24. Az enyhe vagy atipikus CF tünetekkel küzdő emberek diagnosztikai kihívásokat jelentenek a klinikusok számára, és jelentős morbiditást tapasztalhatnak, ha nem diagnosztizálják és kezelik őket megfelelően.