AUTISZMA, SKIZOFRÉNIA, ELHÍZSÁG és MIKROFÁLIA 4 betegség, 1 azonos gén-egészségügyi napló

Ez a Duke University tanulmány, amelyet a Nature folyóirat május 16-i kiadásában tettek közzé, 3 betegségre jellemző gént izolált: autizmus, skizofrénia és elhízás. Az a gén, amely ezen 3 patológián kívüli felelősségén túl egy adott fenotípust eredményez, a születéskor a fej mérete (mikrofália vagy makrofália) az ASD-ben található "tipikus" tulajdonság. Ezek a kutatók az emberi gének halmazának zebrafish-be történő átültetésével tudták izolálni ezt a gént, hogy aztán emberen tanulmányozhassák annak működését, fehérjét és más felelős génekkel való lehetséges kölcsönhatásait.

autiszma

Mivel az emberi csecsemők fejének nagysága az autizmussal összefüggő tényező, egy olyan rendellenesség, amelynek prevalenciája jóval magasabb a vártnál - a szerzők emlékeztetnek arra, hogy egy CDC tavaly márciusi tanulmánya szerint az Egyesült Államokban 88-ból 1-nél autizmus spektrum zavar (ASD) ) - . A fejméret más fontosabb neurológiai betegségek, például a skizofrénia ismert jellemzője is.

A kutatók meg akarták érteni azokat a genetikai mechanizmusokat, amelyek előidézhetik ezt a fejlődési vonást, mind fiziológiai, mind neurológiai szempontból. Éppen ezért Pr Nicholas Katsanis, valamint Dr. Jean és George Brumley Jr., illetve a biológia és a gyermekgyógyász professzorai összegyűjtötték tapasztalataikat a biológia és a klinikusok területén. Katsanis professzor tudta, hogy a 16-os kromoszóma egy régiója az autizmus és a skizofrénia egyik fő genetikai tényezője, de egy európai orvosi kongresszus során információkat is kapott e régió felelősségéről., az újszülöttnél. De a kutatók szembesültek a genom ezen régiójában jelen lévő több mint 50 gén számával, és továbbra is meg voltak győződve arról, hogy e gének egyikének túlzott expressziója felelős lehet a vizsgált fenotípusért.