Az AADC jeleinek és tüneteinek meghatározása

Az AADC-hiány egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az agyat, alacsony izomfeszültséget vagy erőt (hipotóniát) okoz, és befolyásolja a gyermek fejlődését.

Az aromás L-aminosav-dekarboxiláz (AADC) hiány olyan betegség, amelyben az idegsejtek közötti kommunikáció zavart szenved. AADC-hiány esetén a gén változása azt jelenti, hogy a fontos jelek már nem szállulnak tovább az idegrendszerben.

AADC hiány

Az AADC hiánya különféle tüneteket okozhat.

A leggyakoribb tünetek a következők:

  • Alacsony izomfeszültség vagy izomerő (izom hipotónia)
  • Fejlődési késések
  • Mozgászavarok, különösen akaratlan szemmozgások

A legtöbb esetben a tünetek már csecsemőkorban, átlagosan 2,7 hónapos korban jelentkeznek.

Az AADC hiány ritka. A betegséget ritkának tekintik az Európai Unióban, ha 10 000 emberből kevesebb, mint 5-en szenvednek. AADC-hiány esetén a 116 000 betegből egy beteget nagyon ritkának tekintik. 1 Jelenleg ritka betegségek ezrei ismertek. Mivel a tünetek hasonlóak lehetnek más betegségekhez, a diagnózis nehéz lehet.

Az AADC-hiányra jelenleg nincs gyógyszer. Vannak azonban olyan kezelési lehetőségek, amelyek enyhíthetik gyermeke tüneteit.

A szószedetben hasznos kifejezéseket talál, amelyekkel találkozhat.