Az akromegália, egy ritka endokrin betegség, amelynél a helyes diagnózis felmerülhet

Az akromegália egy ritka endokrin betegség, éves előfordulása körülbelül 5 eset/millió lakos, amelyet a növekedési hormon (GH/növekedési hormon) hiperszekréciója jellemez, és többszörös kardiovaszkuláris és metabolikus szövődményekkel jár. A diagnózis átlagos életkora 40-50 év között van. Az akromegáliát körülbelül 5-10 évvel a betegség kezdete után diagnosztizálják, és nem kezelése a betegek élettartamának rövidüléséhez vezet, a halálozás kockázata 2-3-szor magasabb, mint az általános populációé.

Az akromegalia fő oka az esetek több mint 95% -ában az agyalapi mirigy adenoma szomatotróf sejtekkel. Vannak daganatok is extrahipofizare, hipotalamusz vagy neuroendokrin szekretáló GHRH (GH-felszabadító hormon), amelyek a GH feleslegéhez vezetnek, például néhány hasnyálmirigy-daganat, de ezek rendkívül ritkák, kevesebb, mint 5% -ban találhatók meg.

Hogy néz ki egy akromegális beteg?

Az akromegális beteg fő fenotípusos jellemzői a következők:

A végtagok rendellenes megnyúlása
Kiemelt interdentális távolság és prognathizmus - kiemelkedő alsó állkapocs
Kiemelkedő frontális főnökök
hipertrichózis

Az arcvonások időbeli változásai az akromegáliás páciensnél
Forrás: Newman C. A Klinikai Endokrinológia atlaszában: Neuroendokrinológia és agyalapi mirigy betegség - SG Korenman és ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000.

Bár ezek a főbb jellemzők, az akromegáliát nehéz azonosítani és ellenőrizni. Ezért legtöbbször ezt a betegséget hibásan diagnosztizálják vagy figyelmen kívül hagyják, és az akromegáliában szenvedők számát valószínűleg alábecsülik.

A diagnózist gyakran későn állapítják meg, és maga a folyamat néhány betegnél akár tizenhat évig is eltarthat. Ennek oka egyrészt a betegenként eltérő, nem specifikus tünetek, másrészt a betegség lassú előrehaladása.

Ebben az időszakban, a betegek konformációs változásokon mennek keresztül, nak,-nek arcvonások, a hang, néhány a látásélesség elvesztésével vádolja, túlzott izzadás, de a többség elbátortalanodik a többszörös diagnózis miatt, és sok esetben ennek a betegségnek számos szövődménye van.

A végtagok megnyúlása mellett az akromegáliában más jelek és tünetek is jelentkeznek, például: a belső szervek méretének növekedése (kardiomegalia, hepatomegalia, renomegalia, pajzsmirigy hipertrófia), osteoarthritis, carpalis alagút szindróma. Fotóforrás: Acromegaly and its management - Lippincott Williams & Wilkins, 1996.44

Mi a GH és mi az akromegália mechanizmusa?

A GH szintetizálódik, az agyalapi mirigy szintjén tárolják és szekretálják válaszul a GHRH (növekedési hormont felszabadító hormon) szekréciójára a hipotalamusz szintjén. Normális esetben a GH stimulálja az inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) szintézisét a májban és más szövetekben. A GH hiperszekréciója túlzott IGF-1 termeléshez vezet. A GH fenotípusos jellemzőinek és metabolikus hatásainak többségét okozza, de közvetlen káros hatása is van.

Forrás- Endokrinológia: Felnőtt és gyermek- A. Beckers és P. Petrossians

Az Egészségügyi Világszervezet 2017-ben frissítette az agyalapi mirigy neuroendokrin daganatok szövettani osztályozását. Az új besorolás kizárta az "atípusos adenoma" kifejezést, és hangsúlyozta a tumor proliferációs morfológiájának és az inváziós állapotnak az értékelését a prognózis és az agresszió mértékének felmérése érdekében.

A GH-t termelő hipofízis adenomáknak több szövettani altípusuk van, és morfológiai, klinikai és biológiai viselkedésükben különböznek egymástól. Az osztályozást anatómiai-patológiai, immunhisztokémiai tesztek és transzkripciós faktorok sejtekben kifejezett eredményeiből kapják, és így a következő altípusokat eredményezik:

GH-termelő adenomák: sűrű szemcsés szomatotróf adenomák (DGSA) gyengés szemcsés szomatotróf adenómák (SGSA); köztes granulált szomatotróf adenomák;
Vegyes adenómák, amelyek GH/prolaktint termelnek: mammosomatotróf adenomák; acidofil őssejt-adenomák;
Plurihormonális adenomák és csendes szomatotróf adenómák.

diagnózis több kritérium teljesítésén alapul. Megfelelő Európai iránymutatások Ezek:

Endokrinológiai klinikai vizsgálat: a betegség aktivitásának jelei és tünetei, valamint az agyalapi mirigy daganatának kitágulása;
A növekedési hormon meghatározása (GH) az orális glükóz tolerancia teszt (OGTT) vagy az alap szérum GH során, legalább négy meghatározás négy óránként;
Az inzulinszerű növekedési faktor meghatározása (IGF1) a romániai életkorra és nemi csoportokra hivatkozva, a meglévő szabványok szerint;
képalkotás - magmágneses rezonancia (MRI), számítógépes tomográfia (CT) hipofízis vagy daganatgyanús régió;
Anatomopatológia immunocitokémiával.

A kezelés következik: az agyalapi mirigy daganatának eltávolítása, a GH hiperszekréció gátlása, az IGF-1 szint normalizálása illetve megelőzés a szövődmények korrekciója.

,2018-ban új konszenzus alakult ki az akromegália kezelésével kapcsolatban. Ez főként a terápiás beavatkozásokat célozza meg, amikor a műtét nem ellenőrzi teljes mértékben a beteg előrehaladását vagy arról szól a maradék patológia vagy visszatérő. Az orvosi terápia szerepét és elhelyezkedését megváltoztatta a 2018. évi iránymutatás, ezért együtt elemeztük ezeket a változásokat, és úgy döntöttünk, hogy javaslatot terjesztünk az Egészségügyi Minisztérium elé az útmutató frissítésére. "- mondta Prof. Dr. Catalina Poiana a Pfizer Endokrin Fórumon november 2-án Brassóban tartották.

szűrés

A szűrés ajánlott minden olyan betegnél, akinek klinikai tünetei vannak az akromegáliában. A szűrés azonban megfontolható azoknál a betegeknél is, akiknek számos olyan kórképe van, amelyekről ismert, hogy összefüggenek az akromegáliával, például 2-es típusú cukorbetegség, carpalis alagút szindróma, gyengítő ízületi gyulladás, magas vérnyomás és alvási apnoe. Ezeknek a betegségeknek a tudatosítása elengedhetetlen az akromegalia korai felismeréséhez.

prognózis

A kezeletlen akromegáliában szenvedő betegek halálozási aránya 2-4-szer magasabb, mint az általános populációé. Egy újabb kutatás meta-elemzése azt mutatta, hogy a halálozás kockázata minden oknál fogva 32% -kal megnő.