Az egyetlen beteg, akinek diagnosztizálták a "Benjamin Button" kórt
A Leicesterből származó Isla Kilpatrick-Screaton az egyetlen ismert gyermek a világon, aki ezzel a betegséggel, az akro-mandibularis dysplasia ritka formájával született, és esete meghökkentette a tudományos közösséget - írja a nypost.com. Benjamin Button
Egy 2 éves nagy-britanniai lány az egyetlen ismert beteg a világon, akinek diagnosztizálták Benjamin Button betegségét
A rendkívül ritka betegség miatt a lány idő előtt elöregedett a testben, súlya pedig fele akkora, amennyi átlagosan az életkorában lennie kell. Állkapcsa fejletlen, akárcsak kulcscsontjai és bőre. öregek, a lány szintén szenved a zsír- és csontszövet veszteségétől az ujjainál - írja a Mediafax. Benjámin
Isla gyorsított ütemben öregszik, és öregedő megjelenése ellenére is. paradox módon a fejlődés. lelassult. Csak kétéves korában kezdett kúszni a földön és 6,8 kilogrammot nyomott. Benjámin
"Isla a világon egyedül szenved ebben a sajátos genetikai variációban, amely a mutációt okozta" - mondta a gyermek édesanyja, a 33 éves Stacey, aki tanárként lemondott, hogy állandó gondozásban részesítse Isla-t. Benjamin Button
Isla 2017 februárjában született, 2,5 kilogrammos, és az orvosok "majdnem elvesztették". Kómába esett, és az inkubátorban maradt, öt nap után elengedték. Hat hét múlva visszatért a kórházba, mert. nem tudta üveggel etetni, mert fulladt. Bár az orvosoknak sikerült megtisztítani az utat. légzőszervi, tanácsot adtak a szülőknek, hogy forduljanak a ritka betegségek specialistáihoz. Végül hat hónappal a születés után a lánynál az acro-mandibularis dysplasia ritka formáját diagnosztizálták.
A világon csak hét ismert akro-mandibularis dysplasia van, de csak Isla szenved ebben a specifikus mutációban.
Az orvosok szerint a betegség nem jár idő előtti halállal, de elismerik. hogy ebben nem biztosak, mert egyedülálló betegségről van szó. Benjamin Button
Isla szív- és légzőszervi rendellenességekben szenved, gasztrosztómiával táplálkozik és lélegzik. tracheostomia tubus segítségével. Jelnyelven keresztül is kommunikál.
Habár hetente akár hat orvosi ellenőrzésen is részt vesz, édesanyja szerint "nagyon kifejező és kommunikatív".
Apja, Kyle azt mondja, hogy fel akarja hívni a figyelmet. ezzel a betegséggel kapcsolatban, hogy segítsen Isla és más olyan gyermekeknek, akiknél a jövőben diagnosztizálható a betegség. Benjamin Button
A betegség a 2008-ban megjelent és 13 Oscar-díjra jelölt David Fincher "Benjamin Button furcsa esete" című filmjében is szerepelt. Végül három ilyen trófeát kapott, művészeti rendezésért, sminkért és speciális effektekért.