Az éjszakai bagoly génje
Testünkben a folyamatok rendszeres nappali-éjszakai ciklust követnek. A belső óránk ezt a ciklusát bizonyos gének irányítják, és külső időzítők, például napfény szinkronizálják a környezettel. Szabályozza az anyagcserét, a hormonális egyensúlyt és más testfolyamatokat - és meghatározza azt is, hogy mikor fáradjunk el. Azoknak az embereknek, akiknek ugyanolyan környezeti viszonyok vannak kitéve, hasonló időben kell aludniuk, és reggel újra felébredniük. Valójában vannak már kialakult korai kelők és úgynevezett éjszakai baglyok is. A "baglyok" általában sokkal később fekszenek le, mint a természet által előírt 24 órás ritmus. Előfordul, hogy a lefekvés ideje annyira elmozdulhat, hogy az érintetteknek problémái vannak a mindennapi élet követelményeinek való megfeleléssel és például a munkába történő időben történő megérkezéssel. Ezután az orvosok késleltetett alvási fázis szindrómáról beszélnek.
De miért követik az éjszakai baglyok más ritmust? Ma már ismert, hogy ezeknek az embereknek a belső órája lassabban ketyeg, mint az átlag lakosságé. A napodnak nincs 24, de néha 26 óra körül is. Az éjszakai baglyok belső órája akár két órával is elmarad a természetes időzítéstől. A kutatók már régóta gyanítják, hogy ezek a kronobiológiai sajátosságok legalább részben örökletesek lehetnek. Alina Patke-val a New York-i Rockefeller Egyetemen dolgozó tudósok felfedeztek egy génmutációt, amely felelős lehet sok éjszakai bagoly szokatlan alvási idejéért.
Észrevehető mutáció az óra génben
A késleltetett alvási fázis szindróma lehetséges okainak kiderítése érdekében a kutatók összehasonlították az érintett személy alvási viselkedését a normál kronotípusú ember alvási viselkedésével. Mindkét alany két hetet töltött az alvás laboratóriumában, ahol megtagadták tőlük a jelenlegi napszak jelzését. Ehelyett enniük és aludniuk kell, amikor csak kedvük támad. A legtöbb ember automatikusan körülbelül 24 órás alvás-ébrenlét ciklust követ ilyen környezetben - akárcsak a kísérletben részt vevő kontroll személy. Az éjszakai bagoly viszont nem csak sokkal tovább maradt fent este, ahogy az várható volt, a napja is úgy tűnt, hogy összességében tovább tart. Ez nemcsak az alvási időkben volt nyilvánvaló: a testhőmérséklet tipikus változásai és az alvási hormonok, például a melatonin felszabadulása is késéssel történt. "A melatonin szintje általában 20:00 és 22:00 között kezd emelkedni" - mondja Patke kollégája, Michael Young. - Betegünkkel csak hajnali két-három órakor történt.
Ennek a jelenségnek a magyarázatát keresve a tudósok összehasonlították a két tesztalany genetikai felépítését - és szembetűnő pontmutációra bukkantak a CRY1 nevű génben. Ez egy olyan fehérjét kódol, amely döntő szerepet játszik a cirkadián ritmus fenntartásában. A belső óránk 24 órás ciklusa alatt bizonyos gének be- és kikapcsolása az előírt mintának megfelelően. A CRY1 fehérje általában felelős egyes gének elnyomásáért a ciklus bizonyos szakaszaiban. A mutáció azonban szokatlanul aktív fehérje termelődését eredményezi, ahogy Patke és munkatársai beszámolnak róla. A kriptokróm ezért bizonyos óragéneket hosszabb ideig kapcsol ki, mint amire valójában szánták. Az eredmény: az óra lassabban halad előre, a napi ciklus tovább tart.
Örökölt alvási viselkedés
Az éjszakai bagoly rokonaival folytatott további vizsgálatok megerősítették a kutatók által felfedezett mutáció hatását: a tesztalany öt családtagjának is volt ilyen rendellenessége a genomjában - és mindegyiküknél diagnosztizált késleltetett alvási fázis szindróma volt, vagy legalábbis tartós alvási problémákról számoltak be. A különféle génadatbázisok áttekintése alátámasztotta ezt a megfigyelést. A tudósok 39 török eredetű mutáció hordozójára bukkantak, akikkel további kérdezésre felvehették a kapcsolatot. Kiderült, hogy minden válaszadónak az éjszakai baglyokra jellemző alvási viselkedése volt. Rokonai, akik nem voltak a szóban forgó mutáció hordozói, nem. Ahogy Patke és munkatársai beszámolnak róla, a mutáció a domináns. A gén csak egy szülő módosított példánya elegendő az alvási problémák továbbadásához. Elemzései alapján a csapat azt is kiszámította, hogy a nem finn, európai származású 75 ember közül körülbelül egyre hatással lehet a mutáció.
És mit jelent ez az egész éjszakai baglyok számára? Még mindig nincs értelme tesztelni a mutációt - állítják a kutatók. "Az, hogy tudod a problémát, még nem jelenti azt, hogy meg tudod oldani" - mondja Patke. Nem elképzelhetetlen azonban, hogy a most megszerzett ismeretek birtokában egyszer majd képesek leszünk olyan gyógyszerek kifejlesztésére, amelyek a belső órát visszavezetik a pályára. Addig az éjszakai baglyok célzott stratégiák segítségével megpróbálhatják legalább egy kicsit felgyorsítani belső órájukat: az ébrenlét ellenére rendszeres időközönként lefeküdni, reggel beállítani az ébresztőórát vagy a záporokat - mindezek a külső időzítők biztosíthatják a belső óra működését bizonyos mértékben igazodik.