AZ ELSŐ GONÁD MEGJELENÉSÉBEN VONATKOZÓ SEX GENEK MEGHATÁROZÁSA - ppt download
A PRIMORDIAL GONADA WT1 - gének MEGJELENÉSÉBEN VONATKOZÓ SEX GENEK MEGHATÁROZÁSA: Anomáliája a gonadal differenciálódásának lehetetlenségét eredményezi., mentális retardáció Hiort O., Holterus PM: A férfi szexuális diffrakció mollekuláris alapjai. Eur.J. Endocrinol. 2000, 142, 101-110
A SEX MEGHATÁROZÁSA A gonád LIM-1 differenciálódásában részt vevő egyéb gének: a homozigóta deléció meghatározza az ivarmirigy és a vese differenciálódásának hiányát. Ehhez hozzáadhatóak az agy differenciálódási rendellenességei. Az FTZ-1-F1 - az SF-1 gén - egy szteroidogén faktor 1, amely nukleáris árva receptort kódol. Ennek a receptornak az mRNS-je megtalálható a genialis címerben, a szteroidogenetikus sejtekben: mellékvese, ivarmirigy és hipotalamusz. A gén törlése meghatározza (egereknél) a hipotalamusz és az ivarmirigyek mellékvese fejlődésének hiányát. SF-1 szerepek: a nemi mirigy, a mellékvese és a differenciál hipotalamusz differenciálódása enzimek tartalmazzák az insteroidogeenza és az AMH transzkripciót Hiort O., Holterus PM: A férfi nemi diffrakció mollekuláris alapjai. Eur.J. Endocrinol. 2000, 142, 101-110
SEX-MEGHATÁROZÁS Herékmeghatározó faktor (TDF) = SRY - az Y-kromoszóma nemet meghatározó régiója Egyetlen exon: - amely kötődik az AMH gén promoteréhez és megakadályozza a női csatornák differenciálódását - Az SRY génnel transzfektált női embriókban férfi fenotípus alakul ki - SRY mutáció 46 XY-alany meghatározza a szex teljes megfordulását a női fenotípussal - az SRY-mutáció akkor fordulhat elő valódi hermafroditizmusban, amelyben esztétikai és petefészkszövetet talál. Eur.J. Endocrinol. 2000, 142, 101-110
SEX-MEGHATÁROZÁS A hím nemi differenciálódásában szerepet játszó autoszomális gének Az SOX-9 (SRY-box-rokon) SRY-gén expressziója után íródik át a férfi nemi szerv traktusban. A gén aktivátora aktiválja a 2-es típusú kollagén gént. Az SOX-9 gén törlése a 46, XY és a „camptomel dysplasia" nevű csontváltozások megfordulását eredményezi. 10q kromoszóma: a gén terminális deléciója genitális rendellenességeket és mentális retardációt okoz: A férfi nemi differenciálódás molekuláris alapjai. Eur.J. Endocrinol. 2000, 142, 101-110
SEX MEGHATÁROZÁS: DAX-1: az adagolásra érzékeny nemi megfordítás - (Xp21) Locus for-adrenal congenital hypoplasia - egy olyan gén, amely a petefészek fejlődése során expresszálódik, és amelynek evolúciója kritikus gén. A DAX-1 gén megismétlődése megakadályozza a herék képződését és a fenotípusos nemi megfordulást. a férfi szexuális diffrakciója. Eur.J. Endocrinol. 2000, 142, 101-110
SEX DIFFERENCIÁL Sertoli: AMH TESTICO DMRT-1, -2 SOX 9 SRY Leydig: tesztoszteron WT-1 LIM-1 kétoldalas GONADA MEZODERM SF-1 DAX 1 ESTROGEN, PROGESTERON OVAR
A here anatómiai tereptárgyai
A GnRH VIZSGÁLATI FUNKCIÓ ELLENŐRZÉSE: 10 aminosav GnRH 1 hormon, amely az FSH és az LH szekrécióját és felszabadulását okozza GnRH2 neuromodulátorként működik az agy középső részén. preoptioca: a pulzáló szekréció területe A szagló placódának azon területéből származik, ahonnan a Kal-1 gén által kódolt neuronadhéziós fehérje miatt vándorol (valószínűleg nem ez az egyetlen érintett, mert a Kal-1 defektus csak a Kallmann-szindrómában szenvedők kis részén fordul elő
VIZSGÁLATI FUNKCIÓK ELLENŐRZÉSE A GnRH receptor egy transzmembrán receptor, amely G fehérjét stimuláló G fehérjével van összekapcsolva, amely megköti a GTP-t foszfolipáz C aktivációval, a gonadotrop sejtek kalcium felszabadulásával, valamint az FSH és LH szekréció aktiválásával és felszabadulásával ar gdasztikus stimuláció csökkentésével stimulálja a Gn-RH stimulációt a Gn-RH receptorok magas szintű szabályozását eredményezi, a Gn-Rh folyamatos expozíciója a Gn-RH receptorok alacsony szintű szabályozását eredményezi a G-fehérje receptor leválasztásával és a sejtmembránon belüli receptorok szekvenálásával. hormonfüggő rákos megbetegedések (sinus és prosztata) és a receptorok deszenzitizációja során a petefészek stimulációja során gonadotropinokkal PCOS-ban a petefészek hiperstimulációs szindróma elkerülése érdekében
VIZSGÁLATI FUNKCIÓ ELLENŐRZÉSE A pulzus Gn-RH szekréciója pulzáló LH szekrécióval társul, de az FSH-t kevésbé befolyásolja a pulzációk gyakorisága határozza meg az FSH és LH Gn-RH stimulánsok eltérő felszabadulási arányát: dopamin, norepinefrin Gn-RH inhibitorok: GABA, glutamát, szerotonin, endogén opioidok A szteroidok negatív vagy pozitív visszacsatolásban kifejtett hatásait a Gn-RH neuronok glia borítékán keresztül fejtik ki, és nem közvetlenül azért, mert ezeknek az idegsejteknek nincsenek szteroidreceptoraik, a férfiaknál a visszacsatolás negatív, naiv és pozitív a nőknél
A VIZSGÁLATI FUNKCIÓ ELLENŐRZÉSE Az FSH és az LH kettős szálú glikoproteinek biológiailag aktív α lánccal és közös β láncú FSH és LH receptorokkal rendelkeznek, 7 transzmembrán doménnel rendelkező transzmembrán receptorok, mindkettő Gs fehérjével párosulva az FSH Sertoli révén stimulálja a spermatogenezist.
VIZSGÁLATI FUNKCIÓ ELLENŐRZÉSE Az FSH-gátló inhibitor az FSH-t az aktív α-lánc alkotja, és az A- és β-láncok, amelyek az A- és B-gátlóknak adják a β-alegységet az inhibinban, és az inhibitor-gén expresszióját gonadotropok szabályozzák cAMP-függő mechanizmusokkal. A II. Aktus receptorai és stimulálják az FSH szekrécióját és az őssejt aktivin differenciálódását növeli a Gn-RH felszabadulást és szabályozza a Gn-RH receptor aktivin génjét, fokozza az FSH és LH szintézist és felszabadulást
VIZSGÁLATI FUNKCIÓ ELLENŐRZÉSE A TGF α és β spermatogenezis intratesztikuláris kontrollja FGF IGF-1 Citokinek: interleukinek, TGFα Vasoaktív peptidek: endothelin, angiotenzin, ANP
VIZSGÁLAT A P450 hibája - hím aromatáz 15. kromoszóma q21.1 Faustini-Fustini Marco: Eur.J. Endocrinol, 140, 111-129
Klinikai jellemzők veleszületett ösztrogénhiányban Női Férfi Magzati élet Az anya átmeneti virilizációja a terhesség második felében OGE születéskor Nemi szervek kétértelműsége Prader IV-V fallikus klitoromegáliával, teljes szeméremajkakeveréssel, egyetlen hússal a szerkezet alján fallikus OGE normális férfi Gyermekkorban késleltetett csontkor nincs rendellenesség Puberty A mell fejlődésének hiánya, primer amenorrhoea, megnövekedett klitorális méret, virilizáció, a szemérem és a hónaljszőrzet normális fejlődése, pubertás növekedés hiánya, normális csontkor késés Normális pubertás fejlődés, késleltetett csont növekedési roham? Felnőtt Súlyos ösztrogénhiány, virilizáció, policisztás petefészkek, csontritkulás, meddőség, epifízis késői hasadása és magas derék kezelés hiányában csontritkulás, meddőség
Veleszületett ösztrogénhiány
ANDROGÉN BIOSZINETIKA A VIZSGÁLATOKBAN
VIZSGÁLATI FUNKCIÓK ELLENŐRZÉSE
Tesztoszteron plazma androgénkoncentráció: 2,5-10 ng/ml DHT: 0,1-0,45 ng/ml androszteron: 0,15-0,40 ng/ml androszténdion: 0,4-1,1 ng/ml 17 OH progeszetron: 0,4-1,1 ng/ml szabad tesztoszteron: 2% SHBG-hez kötődik: 44% kötődik albuminhoz: 54%
A TOSZTERON ÉS DHT HATÁSAI
ANDROGÉNEK HATÁSAI - prenatális CÉL CÉLOK ÉS ANDROGÉNEK VONATKOZÓ AKCIÓS EREDMÉNYEK WOLF T CSATORNÁK stimulálása OGI, epididymis, vas deferens fejlesztése A férfi neuro-hormonális nem fejlődése az LH-RH folyamatos szekréciójával (IV-VI. Hónap) a felnőtt életben
AZ ANDROGÉNEK HATÁSAI - újszülöttkori, pubertás ANDROGÉN CÉLOK RÉSZVÉNYBE VONATKOZÓ TEVÉKENYSÉGI EREDMÉNYEK NEONATAL T, DHT stimuláció DHT izomrendszer Androgénfüggő haj kialakulása és a jellemző elterjedési terület kialakítása A gége kialakulása jellegzetes hanggal A csontváz fejlődése a férfi modell szerint Az izmok fejlődése a férfi modell szerint
AZ ANDROGÉNEK HATÁSAI - METABOLIKUS ANDROGÉN CÉLOK VONATKOZÓBAN RÉSZVETETT HATÁSI EREDMÉNYEK Fehérje-anyagcsere T-stimuláció/- FSH A corpora cavernosa nemi vágyának és troficitásának stimulálása
A VIZSGÁLATI FUNKCIÓ FELTÁRÁSA Spermogram tesztoszteron, F tesztoszteron, FTI FSH LH Prolactin SHBG teszt Gn-RH here biopszia citogenetikai vizsgálatok
TESTICULUM - a heretérfogat meghatározása
TESZT - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK A heretérfogat meghatározása a terület hossza átmérő kiszámításával
TESZT - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK Hydrocele - a herét körülvevő nagy terület, visszhang nélkül
TESZT - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK A jobb herék normális megjelenésűek A bal herék térfogata és hipoökigenitása csökkent az anamnézisben szereplő orhidopexiának köszönhetően.
SZÖVEG - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK A pampinifor plexus átmérőjének növelése A pampinifor plexus átmérőjének növelése a Valsalva manőveren keresztül
TESZT - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK Inhomogén parenchyma hipo- és hiperogén hatású területekkel - seminoma pT1 N0 M0 Több cisztás megjelenésű intratesztikuláris terület, finoman korlátozva, a herék parenchymájában a hátsó echo megkeményedésével, normális pihenési megjelenéssel
TESZT - ECHOGRÁFIAI SZEMPONTOK Hipoechogén terület a herék alsó pólusán, a hiperechoikus területek a parenchymában, egyébként normális szemoma pT1 N0 M0 Intratesztikuláris meszesedések az eos hátsó kihalásával
VIZSGÁLATI - EKHOGRÁFIAI SZEMPONTOK A herék felső pólusán található kis hypoechoicus terület, amely Leydig-sejtes daganatnak felel meg. Normál hereparenchymában elterjedt kicsi hiperechoikus területek - csak "Sertoli cell"
TESTOSULAR FUNKCIÓ TESTOSTERON/FSH/LH TESTOSTERON LH FSH TESTOSTERON LH FSH TESTOSTERON LH FSH HYPOGONADISM HIPOGONADOTROP HIPOGONADISM HIPERGONADOTROP HIPOGONADADM
HIPOGONADISZMÁK SZIGETELT KONGENITÁLIS HIPOGONADOTROPÁK: Kallmann-szindróma anosmiával - Xp22.3 LH-RH receptor inaktiváló mutáció (4q) mutáció sub LH alegység - 19q13.32 ) kóros elhízással: a leptin gén vagy a leptin receptor mutációja agyalapi mirigy elégtelenségével: Prop-1 gén EGYÉB NEUROLÓGIAI EREDMÉNYEKKEL TÁRSADVA: Prader Willi-szindróma kromoszómatörlés 15 apai Laurence Moon-szindróma Bardet Biedl-szindróma
HYPOGONADISM CONGENITAL HYPOGONADOTROPES klinikai jellemzők: 5 ml-nél kisebb pénisz alatti, 5 cm-nél kisebb, nem pigmentált és sima herezacskó eunukoid aspektusú here vertx-pubis Visszajelzés: Adatvédelmi irányelvek Visszajelzés
Ne adja el a személyes adataimat
A projektről: SlidePlayer Általános Szerződési Feltételek