Az első trimeszter teszt - prenatális szűrővizsgálatok - prenatális diagnosztikai vizsgálatok -
Statisztikailag minden terhes nőnek bizonyos kockázata van annak, hogy kromoszóma-rendellenességben (főleg trisomában) szenvedő gyermeke legyen. Ez idősebb terhes nőknél valamivel magasabb, fiatalabb nőknél nagyon alacsony. 35 év alatti terhes nőknél még olyan alacsony, hogy a magzati sejtek eltávolításával végzett invazív vizsgálat (pl. Magzatvíz-teszt) aránytalanul magas kockázatot jelentene a vetélés szempontjából. Másrészt a Down-szindrómában született gyermekek többségének „fiatal” anyja van - pusztán azért, mert az összes terhes nő 90% -a 35 év alatti.
Az első trimeszter tesztje nyakhajtás méréssel
Ha a leendő szülők meg akarják tudni, hogy születendő gyermeküknél lehet-e kromoszóma-rendellenesség, akkor már az első terhesség első harmadában felajánlhatják nekik az anya véréből származó nem invazív szűrővizsgálatot, az úgynevezett első trimeszter tesztet. A terhesség 11. hetének kezdete (10 + 0) és a terhesség 14. hetének vége (13 + 6) között kezdetben ultrahanggal meghatározzák a magzatot. Nyak átlátszósága keresett. A nyak 3 mm-nél nagyobb ráncát (hygroma vagy folyadékpárna a nyak bőre alatt) a kromoszóma rendellenességének jelzésének tekinthetjük, akárcsak az orrcsont rövidülését. Továbbá legyen két marker az anyai vérben (PAPP-A, Beta-HCG) biztosan. Az anyai életkor figyelembevételével ezek bonyolult algoritmus segítségével lehetővé teszik az aktuális terhesség valószínűségének kiszámítását. Az eredmény két napon belül egy héten belül elérhető. A kimutatási arány az összes numerikus kromoszóma-rendellenesség legalább 85% -a (21. triszómia, 18. triszómia és 13. triszómia).
A nyak mérése
Mit jelent a nyakránc vastagsága az első trimeszterben
A nyak megvastagodott gyűrődése nem diagnózis, csupán tünet - ezért nem lehet „megbízhatóról” vagy „megbízhatatlanról”, „rosszról” vagy „helyesről” beszélni. A további vérértékek azonban értelmesebbé teszik a teszt eredményét. Ennek ellenére csak egyetlen kockázatértékelés végezhető el.
Igen, mindkettő közvetlen kapcsolatban áll. Minél vastagabb a nyaki ránc, annál gyakrabban találunk okot, vagyis a gyermek betegségét a további vizsgálatok során.
Ez a Down-szindróma példájával magyarázható: A 30 éves kor statisztikai életkorának kockázata.
Megbízható-e az első trimeszter tesztje?
Nagyon fontos: A szűrővizsgálat egyáltalán nem lehet "megbízható". Csak ad személyes kockázatértékelés és nem diagnózis, pl. 1: 1000, 1: 100 vagy talán 1:10 eredmény. Ez az utolsó érték riasztóan magasnak tűnik, de ez csak azt jelenti, hogy 10-ből 9 nőnek pontosan ugyanaz a vérértéke van, mint egészséges gyermekének. Hogy ki egyike annak a tíz nőnek, akinek Down-szindrómás gyermeke lesz, egyértelműen és megbízhatóan meghatározható a születendő gyermek kromoszóma-vizsgálatával (pl. Chorionus villus mintavétel). Fordítva is természetesen az ezer nő egyike lehet, 1: 1000 értékkel. Bár ez nem valószínű, nem zárható ki.
A Down-szindrómás gyermekek 85% -át az első trimeszter kóros tesztjével lehet azonosítani. A teszt a fennmaradó 15% -ban normális volt. Elvileg egy nem feltűnő teszt nem zárja ki annak lehetőségét, hogy gyermekének kromoszóma-rendellenessége legyen. És ez természetesen nem azt jelenti, hogy gyermeke teljesen egészséges lesz. Sok más mentális és fizikai fogyatékosság van, amelyet nem lehet diagnosztizálni születés előtt.
További vizsgálat az anyai vérben
Ha elvégezték az első trimeszter tesztjét (amely nyaki redőmérést tartalmaz ultrahang- és vérelemzéssel), és bebizonyosodott, hogy a 21., 18. vagy 13. trisomia kockázata magasabb, mint 1: 1000, a következő lépés lehet non-invazív triszómia teszt (NIPT) anyai vérmintán kell elvégezni. Az első trimeszter gyanús tesztje után ezt 2015. július 15-től megtérítette a kötelező egészségbiztosítás (OKP, alapbiztosítás). Előny: A chorionus villus eltávolításának veszélye elkerülhető.
A gyermek génjei az anya véréből - hogyan működik?