Az emberi genetika
Platón felismerte, hogy ezek nem véletlenek. Már feltételezte, hogy apa és anya egyaránt részt vesznek az öröklésben. Több mint 2000 évvel később Mendel közzétette a "Növényhibridek kísérletei" c. Ma már tudjuk, hogy a tulajdonságok öröklődése az emberben (emberi genetika) ugyanazokat az elveket követi, mint a tulajdonságok öröklése minden élőlényben, beleértve Mendel borsóját is. Az emberi genetika foglalkozik a genetikai betegségek okaival, diagnosztizálásával és kezelésével is. Etikai okokból azonban keresztezési tesztek nem végezhetők emberen.
A Genealógia Az egyes tulajdonságokat több generáción keresztül követi nyomon, és családfák formájában mutatja be. A tulajdonság öröklődésének típusa kiolvasható a családfákból, és kijelentéseket lehet tenni e tulajdonság következő generációkban való előfordulásának valószínűségéről (genetikai Családi tanácsadás ).
A Ikerkutatás azt vizsgálja, hogy a gének és a környezet milyen mértékben befolyásolják bizonyos tulajdonságok kifejezését. Különösen azonos ikreknél, azonos génekkel, de eltérő szocializációval lehet megvizsgálni, hogy a környezet milyen hatással van az öröklődésre.
Tömeges statisztikai módszerek lehetővé teszik a genetikai betegségek populációban való megoszlásáról és gyakoriságáról szóló állításokat. Az ehhez szükséges adatokat újszülöttek vizsgálatával nyerjük. Ez az előfeltétele az egészségügyi ellátással összefüggő politikai döntéseknek, például a korai felismerési teszteknek és módszereknek.
Mikroszkópos és molekuláris biológiai folyamatok megmutathatja a genetikai anyag változását (genom, kromoszóma és génmutációk).
Könnyű megérteni, hogy az emberekben a tulajdonságok öröklődése Mendel szabályainak is engedelmeskedik öröklött monogén Funkciók megjelenítése. A monogén tulajdonság kialakulása csak egy géntől függ. Körülbelül 5000 ilyen monogén tulajdonság ismert emberben. Ezen jellemzők felsorolása elérhető online adatbázisként: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Ha egy tulajdonság kifejezésében több gén vesz részt, akkor az egyik beszél poligénes öröklődés (Görögül: poly = sok). A génhatások keverednek: Minden egyes gént továbbadnak az öröklési szabályok szerint, de a mendeli öröklődés már nem ismerhető fel. Ez a helyzet például a szem vagy a haj színével. A magasság, a bőrszín, az intelligencia és sok más jellemző fejlesztése még összetettebb. Ezekben az esetekben a poligénes öröklődés mellett fontos szerepet játszanak a környezeti feltételek (étrend, napsugárzás, társadalmi-gazdasági környezet). Az egyik tehát a multifaktoriális Öröklés, mert egy tulajdonság kialakulásában több tényező (genetikai és környezeti) működik együtt.
feladatok:
Írja meg a válaszokat teljes mondatokban!.
- Melyek az emberi genetika témái?
- Miért nem alkalmazhatók ugyanazok a módszerek az emberi genetikában, mint a növényi és állati genetikában?
- Ismertesse az emberi genetikában alkalmazott különböző módszereket.
- Magyarázza el a monogén, poligén és multifaktoriális kifejezéseket!.