Az én; Lofibrosis - Vérbetegségek - MSD kézi fogyasztói verzió
, MD, James P. Wilmot Rák Intézet, Rochesteri Egyetem Orvosi Központ
A mielofibrosis bizonyos genetikai mutációk miatt önmagában is előfordulhat, vagy más vérbetegségek következménye lehet.
Az emberek fáradtnak és gyengének érezhetik magukat, fertőzéseik vannak és könnyen vérezhetnek.
Vérvizsgálatokra és csontvelő biopsziára van szükség a diagnózis felállításához.
A gyógyszerek és egyéb kezelések csökkentik a vérszegénység súlyosságát, fokozzák a vörösvértestek termelését és leküzdik a fertőzéseket.
Néha őssejt-transzplantációt alkalmaznak.
Normális csontvelőben a fibroblasztoknak nevezett sejtek rostos szövetet (kötőszövetet) termelnek, amely tartalmazza a vérsejteket előállító sejteket. A myelofibrosisban a fibroblasztok túlzott mennyiségű rostos szövetet termelnek, ami végül az őssejteket helyettesíti. Amikor ez megtörténik, egyes őssejtek a csontvelőből a lépbe és a májba vándorolnak. Összességében a vörösvértestek termelése csökken és fokozatosan súlyosbodó vérszegénység alakul ki.
Ezenkívül ezen vörösvértestek közül sok éretlen vagy rendellenes. Számos fehérvérsejt és éretlen vérlemezke is jelen lehet a vérben. A myelofibrosis előrehaladtával a fehérvérsejtek száma növekedhet vagy csökkenhet, de a vérlemezkék száma általában csökken (thrombocytopenia).
A mielofibrosis ritka. Ő tud
Fejlődik önmagában (elsődleges myelofibrosis)
Kísérjen egy másik rendellenességet (másodlagos myelofibrosis)
A elsődleges myelofibrosis egy mielofibrosis, amely spontán, bizonyos genetikai mutációk következtében alakul ki. Leggyakrabban 50 és 70 év közötti embereknél fordul elő, főleg férfiaknál. Az elsődleges myelofibrosisban szenvedő emberek körülbelül felének mutációja van a JAK2 génben (Janus kináz 2). Ez a gén szabályozza a sejtnövekedésben és az immunválaszban részt vevő bizonyos enzimeket. Más emberek mutációt hordoznak a calreticulin génben (CALR) részt vesz a sejtek megfelelő működéséhez szükséges fehérjék előállításában, vagy a trombopoietin receptor génjében (MPL)), részt vesz a sejtek növekedésében.
A másodlagos myelofibrosis más rendellenességek, különösen a vér, például krónikus mieloid leukémia, policitémia vera, trombocitémia, mielóma multiplex és limfóma következményeként fordul elő. Előfordulhat tuberkulózisban, pulmonalis hipertóniában, szisztémás lupus erythematosusban (lupus), szisztémás szklerózisban, HIV-fertőzésben szenvedőknél és csontokig terjedő rákos embereknél is.
Tünetek
A mielofibrosis gyakran évekig tünetmentes marad. Néhány embernél azonban a mielofibrosis gyorsan vérszegénységhez, a vérlemezkék alacsony szintjéhez (thrombocytopenia) vagy leukémiához vezet. Végül a vérszegénység gyengeségig, aszténiaig, fogyásig és általában rossz közérzetig súlyosbodik. Láz, éjszakai izzadás és fogyás léphet fel. Ha a fehérvérsejtek száma alacsony, akkor a szervezet fokozottan fertőzött; ezért a betegségben szenvedők gyakran megfertőzik. A vérlemezkék számának csökkenése növeli a vérzés kockázatát. A másodlagos myelofibrosisban szenvedőknél a myelofibrosist okozó állapot tünetei is vannak.
A máj és a lép mérete növekszik, mivel ezek a szervek megpróbálják elvégezni a vérsejtek előállításának egy részét, de a vérsejtek termelése ezekben a szervekben nem hatékony, és csak a megnagyobbodott léphez járul hozzá. A megnagyobbodott máj és lép hasi fájdalmat okozhat, és rendellenesen magas vérnyomást eredményezhet bizonyos vénákban (portális hipertónia) és a nyelőcső visszeres vérzéséből (nyelőcső-varikumok).