Az én történetem Nemzeti Szövetség a ritka betegségekért Románia
A nevem Fabric Mariana, és 2 gyermek édesanyja vagyok: Alexandru, 7 éves, és Fabian, 3 éves. Sándor, az első gyermek olyan gyermek volt, mint minden gyermek, normálisan nőtt fel és fejlődött. Problémáim voltak Fabiannal. 11 hónapos korában fenilketonuriát diagnosztizáltak nála.
Nem én voltam az egyetlen anya, akinek a PKU-val rendelkező gyermeke ezt átélte. Azoknak az anyáknak, akik teszteket küldtek abba a laboratóriumba, nagyon magas eredményeket értek el, és riadtak, mivel követték az étrendet. Ez volt az az idő, amikor a genetikai laboratórium elutasította a fenilketonuriában szenvedő betegek monitorozását.
Még ebben a pillanatban sem figyelik a kolozsvári PKU Központba tartozó fenilketonuria-betegeket. Ezért fenilalaninjának meghatározásához 3 00 km-t kell megtennünk.
Nehezen kezeljük a diétás termékeket, mert nem mindig találjuk őket Romániában, és biztosítani, hogy a szülők kizárólagos feladata legyen.
2009-ig évente kétszer adtam megrendeléseket Németországban, az egyesületen keresztül. 2009 óta megvásárolhatjuk őket az országból, néhányat, de nagyon drágák. Nagyon aggódtunk Fabian előrelépése miatt, és ami még fájdalmasabb volt, megtudtuk, hogy általában születéskor kellett diagnosztizálni őt, ebben az esetben ennyi szenvedés alól mentesültünk volna.
Most Fabian jól van, sokat gyógyult. Nagyon jó, megtanulta, hogy mást eszik, és örülünk, hogy sikerült megmentenünk.