Az epesók veleszületett malabszorpciója

Definíció és klinikai leírás

Ez az epesóknak az ileumba történő aktív átadásának rendellenessége, amely az epesó-függő Na + transzportert kódoló gén mutációihoz kapcsolódik. A hasmenés mind a lipid malabszorpció (alacsony epe medence), mind a vastagbélgyulladás következménye, maga az epes só felszívódása.

veleszületett

Tünetek és prevalencia

A hasmenés újszülöttnél kezdődik, bőséges, de utat enged az etetés leállításának és zsíros széklet kíséri. A teljes súlyú növekedés késése gyorsan beáll. A bélbélés és a hasnyálmirigy működése normális.