Az FH Global Call to Action International új stratégiákat ír elő a hiperkoleszterinémia szabályozására
Családi hiperkoleszterinémia globális cselekvési felhívás
10-ből a családi hiperkoleszterinémiában (HF) szenvedő embert nem diagnosztizálják. A HF egy genetikai állapot, amely korai halált okoz az érelmeszesedéses kardiovaszkuláris betegségekkel. Bár a betegség ugyanolyan gyakori, mint az 1-es típusú cukorbetegség, jelenleg még nem diagnosztizálták. Az elmúlt 20 évben új terápiás lehetőségek jelentek meg, amelyek a HF-t irányítható betegséggé tették. De a betegek kétharmada még mindig nem részesül megfelelő kezelésben.
FH Alapítvány és a Szív Világszövetsége felhívást indított a családi hiperkoleszterinémia globális terheinek elismerésére, amelyben 40 ország képviselői - orvosok, közegészségügyi szakértők, véleményvezérek és betegek - együttműködtek egy nemzetközi konzorciumban. A konzorcium a két szervezet, az FH Alapítvány és a WHF kezdeményezésére újból megvizsgálta és frissítette az Egészségügyi Világszervezet 1998-ban kiadott, a HF-re vonatkozó jelentését.
Húsz évvel a jelentés bemutatása után kevés ajánlást hajtottak végre a különböző országokban. Az utóbbi évek tudományos fejlődése indokolja a betegség megértésének és ellenőrzésének megváltoztatásának szükségességét. Vannak ellentmondások a szűrés, a diagnosztikai módszerek és a HF irányelveinek betartása tekintetében, ami azt jelenti, hogy globálisan a betegséget nem diagnosztizálják, és a betegek nem kapják meg a szükséges kezelést.
Az új jelentést a JAMA Cardiology folyóiratban tették közzé, és 9 fő ajánlást tartalmaz:
Fotóforrás - FH Alapítvány
"Ezen ajánlások sikere a kormányok támogatásától függ, ezért globális közösségként foglalkozunk velük. Minden partnerszervezet elkötelezett a HF ellenőrzési stratégiáinak javítása és kibővítése iránt azokban az országokban, amelyekben működik. Ez a kezdeményezés soha nem látott lehetőség a korai szív- és érrendszeri betegségek megelőzésére a következő generációkban szerte a világon. ”- Jean-Luc Eisele, A Szív Világszövetség vezérigazgatója
Romániát ebben a kezdeményezésben a Szív- és érrendszeri betegségekben szenvedő betegek védelméért Alapítvány (FOBAC) képviseli. Idén az FH Europe - Az Európai FH Beteghálózat éves találkozójára került sor Bukarestben. További információ erről az eseményről a FOBAC Facebook oldalon - Prof. Dr. Ioan Pop de Popa:
A HF eseteknek csak 10% -át diagnosztizálják
Családi hiperkoleszterinémia olyan betegség, amelyet genetikai rendellenességek jellemeznek, amelyek növelik az LDL-koleszterin szintjét a vérben, és korán kialakuló kardiovaszkuláris károsodások, beleértve a szívinfarktust, agyvérzést és a szelep betegségét.
- Ha a betegnek az érintett gén kóros mása van, akkor a betegség heterozigóta formája fordul elő;
- A homozigóta forma kevésbé gyakori, de súlyosabb és nehezebben kezelhető; a mutációt mindkét szülő örökölte.
Becslések szerint a HF-ben szenvedő, heterozigóta formában szenvedő férfiak 50% -a, akik nem részesülnek kezelésben, 50 éves korukig szívizominfarktust szenvednek, míg a nők 60% -áig 30% -ot. A kezeletlen homozigóta betegek nem élnek túl 30 évnél tovább.
Fotóforrás - FH Alapítvány
A szív- és érrendszeri betegségek kockázata FH-ban szenvedőknél a betegség korai felismerése és kezelése esetén szabályozható.
A 34 millió HF-ben szenvedő ember világszerte történő kezelésének legfőbb akadálya a megfelelő diagnózis hiánya. A szerzők támogatják a HF szűrését, amelyet az egyes országokra jellemző feltételeknek megfelelően kell elvégezni:
"A szűrés, a diagnózis alapulhat koleszterinértékeken, a célpopulációhoz igazított értékeken vagy genetikai teszteken. Külön irányelvekre van szükség a betegség súlyos formáihoz, a homozigóta HF-hez, azokhoz az esetekhez, amikor az LDL-c eléri a 400 mg/dl értéket, vagy specifikus genetikai rendellenességek vannak jelen. "
Lépcsőzetes szűrés világszerte fontosabb szervezetek - Egészségügyi Világszervezet (WHO), Amerikai Szívszövetség (AHA), Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok (CDC) - ajánlják. Hollandiában a kaszkádszűrés javította a diagnosztikai arányokat, a HF-ben szenvedő betegek akár 70% -át is azonosították.
Magas LDL-koleszterinszinttel rendelkező 3 felnőtt közül csak 1 részesül megfelelő kezelésben:
"A sajtó helytelen információval rendelkezik a sztatinkezelésről és a dyslipidaemia egyéb kezeléséről" - Dr. Samuel Gidding, főorvos, FH Alapítvány
A családi hiperkoleszterinémia ugyanolyan gyakori, mint az 1-es típusú cukorbetegség vagy a cisztás fibrózis. Sokan nem hallottak erről a betegségről, bár ez a fiatal betegeknél a miokardiális infarktus fő oka.
Minden HF-ben szenvedő betegnek gyógyszeres kezelésre van szüksége, az étrend és az életmódváltás nem elegendő ezekben az esetekben.
Jelenleg a leggyakrabban felírt gyógyszerek azok, amelyek zavarják a máj koleszterin bioszintézisét., sztatinok. Az új gyógyszerek megcélozzák az LDL-c eliminációs mechanizmust, gátolják a PCSK9-et és jelentősen csökkentik a koleszterinszintet.
A disliplipémiára vonatkozó új ESC-irányelvet ebben az évben frissítették, és az Európai Kardiológiai Kongresszuson tették közzé. A HF-ben szenvedő betegeket a nagyon magas kockázati kategóriába sorolják, hogy hangsúlyozzák az intenzív LDL-koleszterinszint-csökkentő kezelés fontosságát, a ma elérhető terápiás lehetőségek felhasználásával.
Monoklonális antitestek a PCSK9 célzása az LDL-koleszterin további, akár 60% -os csökkenését okozhatja a klinikai vizsgálatok szerint. Ha azonban a betegek olyan mutációkkal rendelkeznek, amelyek az LDL-receptor aktivitásának hiányát okozzák, a PCSK9-gátlókkal végzett kezelés nem működik. Ebben az összefüggésben a genetikai tesztelés jelentősen hozzájárul a betegek diagnózisához és prognózisához.
A genetikai szempontokat sokkal jobban megértették az elmúlt években. Leírták magukat az LDLR gén több mint 2900 változata. Az új genetikai szekvenálási technikák miatt kiderült, hogy, ban,-ben Az esetek 20-40% -ában a betegségnek poligén oka van.
A lakosság körében jól ismert a magas koleszterinszint okozta magas kardiovaszkuláris kockázat, de a genetikai komponens kevésbé érthető. A jelentés készítői felhívják a figyelmet a korai kezelés és az ajánlott szűrési stratégiák bevezetésének fontosságára az irányelvekben.