Az inaktív jóllakottsági hormon elhízáshoz vezet (súlyos túlsúly)
Német kutatók egy inaktív jóllakottsági hormont (leptint) találtak egy hároméves gyermeknél, aki már 40 kg felett volt. Ezt az új klinikai képet és a kapcsolódó élettani összefüggéseket a New Engalnd Journal of Medicine publikálta.
"A felfedezés úttörő. A jelátvivő molekulák lehetséges biológiai zavarainak alapelvét mutatja be a testben. A biológiailag inaktív jelmolekulák lehetséges előfordulását eddig az orvostudományban nagy mértékben figyelmen kívül hagyták. Az itt található megállapítás arra késztet, hogy felébredjünk, és összehasonlítható klinikai képeket keressünk más területeken", - mondta Prof. Dr. Klaus-Michael Debatin, az Ulmi Egyetemi Kórház vezető orvosi igazgatója és a Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinika orvosi igazgatója.
A leptin hormont (görög leptos = slim) genetikailag elhízott egerekben fedezték fel 1994-ben. A zsírsejtekben termelődik, a zsírsejtek méretétől és a zsírtömegtől függően, és gátolja az agy táplálékfelvételét. Ha az energiatárolók jól vannak feltöltve, sok leptin termelődik és az étvágy visszaszorul, így a zsírraktárak ismét kiürülnek.
Ha a hormon nem termelődhet a genomban bekövetkező változás miatt, az agy nem kap telítettségi jelet. Ennek eredményeként az ételeket ellenőrizetlenül fogyasztják, és rendkívüli elhízás alakul ki. A test energiaegyensúlyához kapcsolódó egyéb folyamatokat is befolyásolja a leptin, például a cukor és a zsír anyagcseréje, a fertőzések elleni védekezés, a pubertás fejlődése és a felnőtteknél a termékenység.
Eddig az öröklött állapotú betegeket vérvizsgálattal azonosították. Ha a leptin nem volt kimutatható a véráramban, felállították a leptinhiány diagnózisát. A fent leírt gyermeknél azonban normális, sőt magas hormonszintet mértek. A jelenlegi irányelvekkel ellentétben ezt követően a leptin gént vizsgálták. Egy mutációt teljesen váratlanul fedeztek fel.
"Ez a megállapítások konstellációja a gyermek endokrinológiájának más klinikai képeire emlékeztetett, amelyekben a fehérje hormonokat a szervezet termeli, és a vérben is mérhetők, de nincs hatásuk. Ezután úgynevezett bioinaktív hormonokról beszélünk" - magyarázza Prof. Dr. Martin Wabitsch, az Egyetemi Kórház Gyermek endokrinológiai és diabetológiai szekciójának vezetője, aki évek óta foglalkozik az elhízás genetikai okaival. Hozzáteszi: "A hírvivő anyagból származó információ nem éri el rendeltetési helyét. Ez egy olyan hormonhiányt szimulál a szervezetben, amelyet hagyományos módszerekkel nem lehet mérni, mivel a vérben mért koncentrációk normálisak."
A gyermekklinika endokrinológiai kutatócsoportja ezután számos kísérletet végzett a Farmakológiai és Toxikológiai Intézettel (PD Dr. Möpps Barbara és Prof. Dr. Peter Gierschik) együttműködve az egyetemi klinikán. Végül sikerült megmutatni, hogy a hibás hormon a beteg zsírszövetében termelődik és felszabadul a véráramba, de nincs hatása a célszervekre. PD Dr. Pamela Fischer-Posovszky, a kísérleti munkacsoport vezetője: "A hibás hormon nem képes csökkenteni az élelmiszer-bevitelt, míg a normális, egészséges hormon gyors fogyáshoz vezet."
Miután a kísérleti eredmények rendelkezésre álltak, Wabitsch professzor úgy döntött, hogy a beteget biotechnológiailag előállított leptinnel kezeli. A gyógyszert korábban nem engedélyezték erre az indikációra, de az Ulmi Egyetemi Kórház etikai bizottsága zöld utat adott a kezelésnek. Alapos oktatás és a szülők beleegyezése után a gyermeket végül metreleptinnel kezelték. Néhány nap múlva egyértelmű hatás tapasztalható.
A kifejezett táplálékkal való táplálkozás és a túlzott étvágy teljesen eltűnt. A következő hetekben a beteg jelentős súlycsökkenést szenvedett, és anyagcseréje helyreállt. A szülők nagyon örülnek ennek a sikernek. Gyermekük születése óta aggódtak a fejlődése miatt. A rokonok és barátok túlzott táplálkozással és a gyermek nem megfelelő ellenőrzésével vádolták őket. "Feltételezhető, hogy ez nem elszigetelt eset. Már azonosítottunk más betegeket is ezzel a diagnózissal" - mondta zárásként Wabitsch professzor.