Az integratív genomikai megközelítések; emberi elhízás; UMR1283-8199

Az UMR8199 integratív genomi megközelítései az emberi elhízáshoz

Philippe Froguel (PUPH, CHU Lille)

emberi

A világon körülbelül 1,5 milliárd ember van túlsúlyos és 500 millió elhízott (a testtömeg-index [BMI] testsúly/magasság 2 nagyobb, mint 25, illetve 30). A rendkívül elhízott emberek (BMI> 40) száma nagyon gyorsan növekszik, különösen a fiatal felnőttek körében. Alapvetően nem igazán ismerjük azokat a környezeti (társadalmi) okokat, amelyek ennek az elhízási "járványnak" a hátterében állnak, ami nagyon megnehezíti a hatóságok számára annak megoldását. Másrészt tudjuk, hogy az öröklődés nagyon fontos szerepet játszik az elhízás determinizmusában és evolúciójában. A BMI, a derék kerülete vagy a testzsír variációjának körülbelül 75% -át magyarázzák génjeink. Tehát, ha társadalmi szinten az elhízás kialakulásáért modern életmódunk felel, az egyén szintjén a genetikai különbségek magyarázzák az azonos környezetben élõ emberek súlyának egyéni eltéréseit: egyesek az emberi lények már kiskoruktól kezdve nagyon kiszolgáltatottak nyugati környezetünk káros hatásainak, és könnyebben válnak, mint más elhízottak.

Csoportunk úttörő szerepet játszott az elhízás monogén (a gént okozó mutáció egy génben) vagy monofaktoriális (kóros kromoszóma régió kóros régiójában) elhízásért felelős gének azonosításában: elsőként azonosítottuk az MC4R gén, a receptor szerepét az a leptinre reagálva termelődő melanokortin hipotalamusa és gyermekkori elhízás esetén a leptin receptor génje. Nemrégiben kimutattuk, hogy a genom strukturális anomáliái, attól függően, hogy génvesztésről vagy géngyarapodásról (génadagolásról) származnak, súlyos elhízáshoz vagy kóros soványsághoz vezethetnek, ill.