Az inzulinrezisztencia ritka formái Köbberling-szindróma SpringerLink
Az inzulinrezisztencia ritka formái: Köbberling-szindróma
Előzetes jelentés
A családi parciális lipodystrophia formák (FPLD) regionális testzsíreloszlási rendellenességek jelenlétében különböznek a lipodystrophia sokkal gyakoribb generalizált formáitól. Az FPLD szindrómákat általában úgy tekintik, hogy azokat nem vizsgálták eléggé, és az epidemiológiai adatok nem megfelelőek. Ez a cikk célja, hogy segítsen élesíteni az orvos szemeit az FPLD-szindróma, különösen a Köbberling-szindróma (FPLD1) lehetséges jelenléte miatt.
A beteg testtömege 137 kg, magassága 164 cm volt, ami a kóros elhízásnak (BMI [testtömeg-index] 40,3 kg/m 2) felel meg. A klinikai vizsgálat során a páciens alsó végtagjai szokatlanul izmosnak tűntek, a farizom pedig zsírszegény volt. Ezzel szemben a páciensnek a zsigeri zsír egyértelmű eloszlása, zsíros törzse és ödémás, duzzadt, kuszoidoid kinézetű arca volt.
Ezeknek a jellegzetes fizikai változásoknak a kezdetét 3 éves kortól észlelték. Hasonló habitus és hasonló anyagcsere-változások találtak az anyánál és a nagymamánál is, míg a beteg férfi rokonai (testvér, apa) mindig nagyon karcsúak voltak és anyagcserében egészségesek.
Kizárhatók az olyan klasszikus endokrinológiai betegségek, mint az endogén hiperkortizózis, a hypothyreosis és a policisztás petefészek szindróma (PCOS), valamint a glükagonoma.
A Köbberling-szindróma diagnózisa ebben a betegben a fizikai jellemzők és a társbetegségek figyelembevételével állapítható meg.
Az anyagcsere és az optikai változások figyelembevétele mellett testzsírmérést alkalmaznak a szindróma pontosabb azonosításához és végső soron a szindróma diagnosztizálásához. Az úgynevezett Köbberling-index a bőrredő vastagság hányadosából áll, amely a szubcapularis és a borjú régióból áll (érzékenység 89%; specificitás 84%). Határértékként a 3,477 arányt nagyon érzékenynek írták le [5]. Jelenlegi betegünk aránya 4,41 volt.
Mivel az alacsony prevalencia és a nem jelentett esetek valószínűleg magas száma miatt eddig alig vannak epidemiológiai adatok, a diagnózis csak más betegségek (táplálék elhízás, Cushing-szindróma, hypothyreosis, ...) kizárása után lehetséges.
Az FPLD-szindrómában szenvedőknek magas a kardiovaszkuláris kockázata, ezért ajánlott a kardiovaszkuláris kockázati tényezők kifejezett azonosítása, gyors és intenzív kezelése [6]. A specifikus terápia hiánya miatt a terápiás intézkedések jelenleg a kísérő betegségek kezelésén alapulnak. Mivel gyakran kifejezett az inzulinrezisztencia, a metforminnal és glitazonokkal végzett kezelés hatékonynak bizonyult [7]. Miután ezeket az anyagokat betegünk nem tolerálta, nagyon nagy mennyiségű inzulinra volt szükség az ésszerűen elfogadható vércukorszint-szabályozás eléréséhez. Kevés, de ígéretes adat áll rendelkezésre a bariatrikus sebészeti intézkedésekről, egyrészt a kívánt fogyás elérése érdekében az inzulinrezisztencia csökkentése érdekében, másrészt a kozmetikai korrekciók végrehajtása érdekében [8]. A generalizált lipodystrophiás megbetegedésekben alkalmazott leptin-helyettesítő kezelésre vonatkozó adatok gyengék az FPLD-szindrómában szenvedő betegek számára [7].
Mikor kell gondolkodnia a Köbberling-szindróma létezésén?
Az alább felsorolt kritériumok a Köbberling-szindrómára jellemző különböző szokásos és metabolikus változásokat írják le. A százalékok leírják azokat a gyakoriságokat, amelyeket 13 Köbberling-szindrómás beteg populációjában dokumentáltak [4]. A diagnózis felállításához szükségszerűen teljesítendő kritériumok számát még nem határozták meg. A bekarikázott számok az 1. ábrára utalnak.
A Köbberling-szindrómában szenvedő páciens antropometriai tulajdonságai [1], amelyekre jellemző az alsó végtagok és a farizmok szubkután zsírjának hiánya, valamint a visceralis és törzsön hangsúlyos zsírlerakódások, valamint a "kuszoidoid" holdarc. A karikázott számok hivatkozni Herbst és mtsai publikációjában található információkra. jellegzetes változások (1. táblázat)
irodalom
Aberer F, Sourij H, Mader JK (2019) Kobberling-szindrómás nő tipikus klinikai bemutatása. Pol Arch Intern Med 129: 414-416
Kobberling J, Dunnigan MG (1986) Családi parciális lipodystrophia: az X-hez kötött domináns szindróma két típusa, halálos a hemizigóta állapotban. J Med Genet 23: 120-127
Jackson SN, Howlett TA, McNally PG, O’Rahilly S, Trembath RC (1997) Dunnigan-Kobberling-szindróma: a részleges lipodisztrófia autoszomális domináns formája. QJM 90: 27-36
Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (2003) A családi parciális lipodistrófia Kobberling-féle típusa: alul felismert szindróma. Diabetes Care 26: 1819-1824
Guillin-Amarelle C, Sanchez-Iglesias S, Castro-Pais A, Rodriguez-Canete L, Ordonez-Mayan L, Pazos M, Gonzalez-Mendez B, Rodriguez-Garcia S, Casanueva FF, Fernandez-Marmiesse A, Araujo-Vilar D. (2016) 1. típusú családi parciális lipodystrophia: a Kobberling-szindróma megértése. Endokrin 54: 411-421
Bidault G, Garcia M, Vantyghem MC, Ducluzeau PH, Morichon R, Thiyagarajah K, Moritz S, Capeau J, Vigouroux C, Bereziat V (2013) Lipodystrophy-linked LMNA p.R482W mutáció klinikai korai érelmeszesedést és in vitro endothel diszfunkciót indukál. Arterioscler Thromb Vasc Biol 33: 2162-2171
Brown RJ, Araujo-Vilar D, Cheung PT, Dunger D, Garg A, Jack M, Mungai L, Oral EA, Patni N, Rother KI, von Schnurbein J, Sorkina E, Stanley T, Vigouroux C, Wabitsch M, Williams R, Yorifuji T (2016) A lipodystrophia szindrómák diagnózisa és kezelése: több társadalomra kiterjedő gyakorlati útmutató. J Clin Endocrinol Metab 101: 4500-4511
Melvin A, Adams C, Flanagan C, Gaff L, Gratton B, Gribble F, Roberts G, Semple RK, O'Rahilly S, Rubino F, Stears A, Savage DB (2017) Roux-en-Y gyomor bypass műtét Az 1. típusú családi parciális lipodystrophia kezelése. J Clin Endocrinol Metab 102: 3616-3620