Az izomdisztrófia egyéb formái - Probl; egészségügyi problémák; gyermekek - msd kézikönyvek felnőtteknek
, MDCM, Weill Cornell Orvosi Főiskola | New York-i Presbiteri Kórház-Cornell Orvosi Központ
A facioscapulohumeralis dystrophia az izomdistrophia leggyakoribb formája. A Duchenne progresszív izomdisztrófia a második leggyakoribb izomdisztrófia, valamint a legsúlyosabb. A Becker pszeudohipertrófiás izomdisztrófiája összefügg a progresszív Duchenne izomdisztrófiával, de tünetei enyhébbek és később jelentkeznek. Más, ritkábban előforduló és örökletes izomdisztrófiák is izomgyengeséget okoznak, amely súlyosbodik.
Veleszületett izomdisztrófia
A veleszületett izomdisztrófia nem egy specifikus dystrophiára utal, hanem bármilyen születési rendellenességre. A veleszületett izomdisztrófiákat különböző gének mutációi okozzák, beleértve azokat is, amelyek a normális izomműködéshez és szerkezethez szükségesek.
A veleszületett izomdisztrófiával rendelkező újszülötteknél az izomtónus súlyosan károsodott (hipotónia vagy "lassúság").
Az orvosok veleszületett izomdisztrófiára gyanakszanak minden újszülöttnél, akinek nincs izomtónusa. A diagnózis általában izombiopszián és genetikai teszten alapul.
Kezelés
A veleszületett izomdisztrófia kezelése fizikoterápián alapul, amely elősegítheti az izomműködés fenntartását.
Emery-Dreifuss dystrophia
Ennek a dystrophiának az átviteli módja változó. Csak a fiúk érintettek, de a nők hordozhatják a betegséget okozó gént. A hordozók olyan emberek, akiknek egy bizonyos betegség kóros génje van, de akiknek nincsenek látható tünetei vagy jelei ennek a betegségnek.
Tünetek
Az izmok gyengülnek, és az izomvesztés (atrófia) 20 éves kor előtt megkezdődik. A leginkább érintett izmok a felkar, a borjak és a szív izmai. A karok és a lábak izmai hajlított helyzetben tartósan összehúzódnak, így kontraktúrákat képeznek. A szívizom is érintett lehet. Amikor mégis megtörténik, gyakran hirtelen halállal jár.
Diagnosztikai
Az orvosok az újszülött tünetei és a családtörténet alapján gyanítják az Emery-Dreifuss dystrophiát.
Vérvizsgálatok a kreatin-kináz enzim szintjének mérésére a vérben, az izomműködés elektromos vizsgálata (elektromiográfia), izombiopszia (a csökkent izomszövet mintájának vizsgálata mikroszkóp alatt) és a genetikai tesztek általában a diagnózis.
Kezelés
Gyógytorna a kontraktúrák megelőzésére
A fizioterápia segíthet a kontraktúrák megelőzésében.
A pacemaker segíthet a várható élettartam meghosszabbításában rendellenes szívritmus esetén.
Facioscapulohumeralis izomsorvadás
(Landouzy-Déjerine izomdisztrófia)
A facioscapulohumeralis izomsorvadás (DMFSH) autoszomális domináns módon öröklődik. Ezért egyetlen kóros gén elegendő a betegség előidézéséhez, amely férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat. Ez a leggyakoribb izomdisztrófia; 1000 ember közül körülbelül 7-nél fordul elő.
Tünetek
A facio-scapulo-humeral izomdisztrófia tünetei általában 7 és 20 éves kor között kezdődnek. Az arc és a váll izmai továbbra is érintettek; ezért a gyermeknek nehézségei vannak a fütyüléssel, a megfelelő szeme becsukásával vagy a karjainak emelésével. Néhány betegségben szenvedő embernek is van egy csepp láb (a lábujj leesik). A halláskárosodás és a szemproblémák szintén gyakoriak.
A gyengeség ritkán súlyos, sok embernél az állapot nem akadályozható, és a várható élettartam normális. Másoknak azonban kerekesszékre van szükségük felnőttként. A csecsemőkorban kialakuló egyik formában az izomgyengeség gyorsan előrehalad és súlyos fogyatékossághoz vezet.
Diagnosztikai
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia diagnózisa a jellegzetes tüneteken, a tünetek megjelenésének korán, a család történetén és a genetikai elemzések eredményein alapul.