Az MC4R mutációk funkcionális következményei gyermekkori elhízásban - Danone Institute

funkcionális

Ma az USA-ban a gyermekek 15% -a, Európában a gyermekek 12,7% -a elhízott. Ez a túlsúlyos probléma általában hosszabb vagy rövidebb távon kardiovaszkuláris és/vagy anyagcsere-betegségek sorozatával jár. A mai egyik prioritás tehát az összetett multifaktoriális betegségben szerepet játszó kórélettani mechanizmusok azonosítása.


A rágcsálókon végzett kutatások nemrégiben feltárták a 4-es típusú melanokortin receptor (MC4R) szerepét a súly homeosztázisának szabályozásában. Állatokban valójában kimutatták, hogy a leptin, egy hormon, amely szabályozza a zsírszövet által termelt táplálékfelvételt, kötődik a hipotalamuszban található idegsejt receptorokhoz, ahol serkenti az MC4R-hez kötődő melanokortinek szintézisét. Ennek a receptornak az aktiválása gátolja a táplálékfelvételt. Emberekben az MC4R mutációk felelősek az elhízás monogén formájáért, és vélhetően a súlyos gyermekkori elhízás csaknem 6% -áért felelősek, amelynek fenotípusa gyermekenként változó.

Béatrice Dubern tanulmányának célja az MC4R mutációk gyakoriságának és funkcionális következményeinek felmérése. 200 súlyosan elhízott gyermekre összpontosít, akiket a párizsi Armand Trousseau Kórház gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási osztályából toboroztak.