Az orphanet-láz encephalopathiával és refrakter görcsökkel társult
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Lázzal járó encephalopathia refrakter rohamokkal
A láz által kiváltott refrakter epilepsziás encephalopathia iskolás gyermekeknél (FIRES) olyan robbanásszerű, potenciálisan fatális epilepsziás encephalopathiát ír le, amely korábban egészséges gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik nem specifikus lázas betegség után.
ORPHA: 163703
Összegzés
Járványtan
A TŰZEK gyakoriságát Európában 1: 100 000 gyermekre és serdülőkre becsülik, az éves előfordulást 1: 1 000 000-re
Klinikai leírás
A TÜZEK általában 3-15 éves kor között fordulnak elő. A betegek korábban egészségesek voltak és normálisan fejlődtek. Egy egyszerű lázas betegség mindig megelőzi. A betegség hirtelen visszatérő fokális görcsökkel kezdődik. Ennek eredményeként refrakter fokális epilepszia alakul ki memória, kognitív és viselkedési rendellenességekkel. Bizonyos esetekben vannak pszichiátriai rendellenességek és esetenként motoros rendellenességek. Súlyos esetekben a betegség vegetatív vagy félkómás állapotba, vagy akár halálba is átjut.
Etiológia
Az ok még mindig nem ismert. Fertőzéssel kapcsolatos patogenezis gyanúja merül fel, de közvetlen okokat nem találtak. A betegségnek genetikai oka lehet, a Dravet-szindróma (lásd ott) nyom, de az okozó géneket még nem sikerült azonosítani. Spekuláltak a FIRES immunológiai hátterével is, mivel egyes betegeknél megnövekedett szintet találtak különböző autoimmun antitestek (pl. VGKC, Anti-GAD és Anti-GluR-3). Azonban a legtöbb FIRES beteg nagyrészt autoantitest negatív, és nem reagál az immunterápiára. Metabolikus rendellenességről (pl. Mitokondriális encephalopathia) is szó esik mint lehetséges ok-okozati tényezőről.
Diagnosztikai eljárások
TŰZ gyanúja merül fel, ha korábban egészséges gyermekeknél akut refrakter rohamok jelentkeztek néhány nap alatt egy egyszerű lázas betegség után. A cerebrospinális folyadék elemzése normális eredményeket vagy enyhe pleocytosisokat mutat, kórokozók azonban nincsenek. A metabolikus betegségek vizsgálatát általában elvégzik, de negatív eredményeket hoznak. Az MRI általában nem mutat semmilyen konkrét rendellenességet.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok: Dravet-szindróma, Alpers-szindróma, epilepszia és mentális retardáció női betegeknél (PCDH19 mutációk miatt), fertőző vagy limbikus encephalitis (pl. VGKC antitestekkel vagy NMDA receptor antitestekkel) és metabolikus betegségek (pl. Biotin-reagáló betegség), Citrulline nemzetség) (lásd ezeket a kifejezéseket).
Kezelés és kezelés
A FIRES-ben szenvedő betegeket azonnal kórházba kell szállítani. Antikonvulzív szereket használnak, de gyakran nincs hatásuk. Nagy valószínűséggel a nagy dózisú fenobarbitál és a klobazám működik. Súlyos esetekben a barbiturátok (repesztés szupresszióra titrálva) lehetnek az egyetlen kezelés a refrakter status epilepticusra, de a tartós burst szuppressziós kómát kiváltó kezelés a kognitív teljesítmény romlásával jár. Néhány beteg számára a korán elkezdett ketogén étrend segített.
előrejelzés
A TŰZEK prognózisa gyakran rossz, de néhány beteg teljes gyógyulást hozott.
Bíráló: Dr. Andreas VAN BAALEN - Utolsó frissítés: 2012. július