Az Orvostudományi Akadémia Orvosi Szótára
76 találat
choroideremia-elhízás-süketség l.f.

choroideremia süketséggel és elhízással
Szindróma, amely társítja az általános elhízást, a szenzineuralis süketséget és a choroideremiát.
Olyan állapot, amely a klasszikus choroideremia ismert családjának része (valószínűleg a gén valamivel nagyobb deléciója vagy kissé a choroideremia génen kívülre ütközik). Az állapot recesszív, a nemhez kapcsolódik (MIM 303110).
S. Ayazi, amerikai szemész (1981)
hipotónia, elhízás és kiemelkedő metszőfogak l.f.
hipotónia, elhízás és proemens metszőfogak
Mr. C Cohen Jr., amerikai genetikus és antropológus (1973)
makrosomia, elhízás, makrocephalia és oki rendellenességek l.f.
makrosomia, elhízás, makrocephalia és szem rendellenességek
elhízottság n.f.