Az SMA-1-ről; Mentsd meg Alexát
Diagnosztikai
Mi a gerinc izom atrófiája (SMA)?
A gerinc izom atrófiája (SMA) a motoros neuron betegsége. A motoros idegsejtek befolyásolják az önkéntes izmokat, amelyeket olyan tevékenységekhez használnak, mint mászás, séta, a fej és a nyak ellenőrzése, valamint a nyelés. Ez egy viszonylag gyakori "ritka rendellenesség": 6000 csecsemőből körülbelül 1 érintett, és 40-ből körülbelül 1 ember hordozza a gént.
Az SMA az egész test izmait érinti, bár a proximális (a csomagtartóhoz legközelebb eső izmok - pl. Váll, csípő, hát) gyakran a legsúlyosabban érintettek. A lábak gyengesége általában nagyobb, mint a karokban. Néha az etetés és a nyelés befolyásolható. A légzőizmok (a légzésben és a köhögésben részt vevő izmok) bevonása fokozott hajlamot eredményezhet tüdőgyulladásra és más tüdőproblémákra. Az érzés és az érzés képessége nem változik. A szellemi tevékenység normális, és gyakran megfigyelhető, hogy az AMS-ben szenvedő betegek szokatlanul okosak és társaságkedvelők.
Mi okozza a betegséget?
Az SMA autoszomális recesszív genetikai betegség. Ahhoz, hogy a gyermeket SMA érje, mindkét szülőnek a kóros gén hordozójának kell lennie, és mindkettőnek át kell adnia azt gyermekének. Bár mindkét szülő hordozó, annak valószínűsége, hogy a gyermek örökölje a betegséget, 25%, vagyis 1: 4.
Az SMA-ban szenvedő egyénnek van egy mutáns vagy hiányzó génje (SMN1 vagy Surviving Motor Neuron 1), amely fehérjét termel a szervezetben, amelyet Surviving Motor Neuronnak (SMN) neveznek. Ez a fehérjetermelés hiánya súlyos hatással van a motoros neuronokra. A motoros neuronok a gerincvelő idegsejtjei, amelyek idegrostokat (információkat) juttatnak el az egész test izmaihoz. Mivel az SMN fehérje elengedhetetlen a motoros neuronok túléléséhez és egészségéhez, enélkül a fehérje idegsejtek sorvadhatnak, zsugorodhatnak és végül elpusztulhatnak, ami izomgyengeséghez vezet.
Négyféle SMA létezik, az SMA I., II., III., IV. Típusa. Az SMA típusának meghatározása az elvégzett fizikai referenciaértékek alapján történik. Fontos megjegyezni, hogy a betegség kialakulása minden gyermeknél eltérő lehet.
I. típusú gerincizom amyotrophia
Az I. típusú gerincizom amyotrófiát Werdnig-Hoffmann szindrómának is nevezik. Az ilyen típusú gyermekek diagnosztizálását általában 6 hónapos kor előtt végzik, és a legtöbb esetben 3 hónapos kor előtt. Néhány anya a terhesség utolsó hónapjaiban észleli a csecsemő mozgásának csökkenését.
Általában az I. típusú gyermek nem képes felemelni a fejét, vagy nem tudja elvégezni a korai gyermekkorban elvárt normál motorikus képességeket. Általában rossz a fejszabályozásuk, nem tudnak olyan erőteljesen eltalálni a lábukkal, mint kellene, vagy nem bírják a súlyt a lábukon. Nem érik el azt a képességet, hogy támogatatlanul álljanak. A nyelés és az etetés nehézségekbe ütközhet, és általában valamikor érintettek, és a csecsemőnek nehézségei lehetnek a váladék kezelésében. A nyelv atrófiának tűnhet, és finom remegése lehet, amelyet fibrillációnak neveznek. A bordaközi izmok (a bordák közötti izmok) gyengesége van, ami elősegíti a mellkas kiterjesztését, és a mellkas gyakran kisebb a szokásosnál. Az SMA-betegek legerősebb légzőizma a rekeszizom. Ennek eredményeként úgy tűnik, hogy a beteg gyomorizmokkal lélegzik. A mellkas a rekeszizom (hasi légzés) eredményeként homorúnak tűnhet. Emellett az ilyen típusú légzés miatt a tüdő nem tud teljesen kifejlődni, a köhögés nagyon gyenge, alvás közben pedig nehéz lehet elég mélyen lélegezni, hogy fenntartsák az oxigén és a szén-dioxid normális szintjét.
II. Típusú gerinc izom amyotrófia
A II. Típusú diagnózis szinte mindig 2 éves kor előtt történik, a legtöbb esetben 15 hónap előtt diagnosztizálják. Az ilyen típusú gyermekek nem támogathatók, ha ülő helyzetbe kerülnek, bár gyakran segítség nélkül nem tudnak ülő helyzetbe jutni. Valamikor állhat az ápolónál. A nyelési problémák általában nem jellemzőek a II. Típusra, de gyermekenként változnak. Néhány betegnek nehézségei lehetnek az étel elfogyasztása a súlyának fenntartása érdekében, és szükségessé válhat egy etetőcső. A II. Típusú SMA-ban szenvedő gyermekek gyakran fibrillálják a nyelvet, és finom remegést mutatnak az ujjakban. A II. Típusú gyermekek gyenge intercostalis izmokkal rendelkeznek, és rekeszizomlélegzik. Nehezen köhögnek, és alvás közben nehéz lélegezniük, hogy fenntartsák az oxigén és a szén-dioxid normális szintjét. A scoliosis szinte egyenletesen van jelen, ahogy ezek a gyerekek nőnek, ami a gerinc műtétének szükségességéhez vezet. A csontsűrűség csökkenése a törések iránti fokozott érzékenységhez vezethet.
III. Típusú gerinc izom atrófia
Gerincizom atrófia, IV. Típus (felnőttkori megjelenés)
SMA felnőtt formában az enyhe vagy közepesen súlyos tünetek általában az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődnek 35 éves kor után, bár bizonyos esetekben már 18 évnél is jelentkezhetnek. Az SMA felnőttkori formája sokkal ritkábban fordul elő, mint más formák. Általában enyhe motoros elégtelenség jellemzi, például izomgyengeség, remegés, görcsök, légzési problémákkal vagy anélkül. A gyengeség fokozatos, a nyeléshez és a légzéshez használt izmokat ritkán érinti a IV. A várható élettartam normális, és terápiás támogatások állnak rendelkezésre az optimális működés fenntartásához a IV típusú SMA-ban szenvedők számára.