Bal szív hypoplasia szindróma
Bal szív hypoplasia szindróma ritka veleszületett szívhiba, amelyben a szív bal kamra nem fejlődik ki. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél a születés előtt az aorta és a bal kamra fejletlen, az aorta és a mitrális szelepek vagy túl kicsiek ahhoz, hogy elegendő véráramlást lehessen biztosítani, vagy atresic (egyesített). Amint a vér a bal pitvarban visszatér a tüdőbe, át kell haladnia a szív jobb oldalán található pitvari septum hibán.
Egészséges embernél a szív bal oldala oxigénben gazdag vért kap a tüdőből és a test többi részébe pumpálja. Ha ezek a struktúrák nem fejlődnek ki, akkor a szív nem juttathatja a vért a test szerveibe, és a jobb kamrának a vért a tüdőbe kell pumpálnia, amint az a test többi részén normális, olyan helyzetben, amelyben nem tudja sokáig fenntartani működését.
A bal szív hipopláziája esetén a szív jobb oldala gyakran a vért pumpálja a testből az artéria szabadalmi csatornáján keresztül. A csatorna bezáródásával, általában a születéstől számított 11 napon belül, a véráramlás erősen korlátozott és végül blokkolt, ami hipotenzióhoz és sokkhoz vezet.
A szív rendellenessége végzetes, ha nem sebészeti úton kezelik. A kezelés három művelet sorozatából áll:
- Norwood-eljárás (I. szakasz)
- kétirányú hemi-Fontan vagy Glenn eljárás (II. szakasz)
- Fontan eljárás (III. szakasz).
Bár ezeknek a kezelt gyermekeknek nagy esélyük van a túlélésre, életük végéig krónikus egészségügyi problémáktól szenvedhetnek. A szindróma magas endocarditis kockázatával jár, és a betegeket rendszeresen kardiológusnak kell ellenőriznie. A Norwood-eljárás csak növeli a várható élettartamot, nem pedig gyógyító kezelés. Szívátültetésre lesz szükség a gyermek életének egy pontján. A Fontan-eljáráson átesett betegeknél fokozott a plasztikus hörghurut kockázata.
kórélettan
A bal szív hypoplasia szindróma magában foglalja a bal szívszerkezetek hipopláziája, val vel a jobb szív tágulata és hipertrófiája. A többi veleszületett szívhibához hasonlóan a szindróma súlyossági spektruma van. A legsúlyosabb formájában az aorta- és mitrális szelepek atreszisek, egy kis emelkedő aorta és a bal kamra hipoplasztikus. A jobb pitvar általában kisebb a normálnál, bár lehet normális méretű vagy kitágult. Megkapja a tüdővénákat. A pulmonalis véna szűkület ritka, de súlyos.
Mitralis szelep lehet atreszis, hipoplasztikus vagy erősen szűkületes. Az atresicus mitrális szelep a membrán helyett fibromuscularis szövetből áll. Amikor a szelep stenotikus, a teljes mitrális szelep berendezés, beleértve a szelepgyűrűt, a csőröket, a szelep izmokat és az ínzsinórokat, kicsi és hipoplasztikus.
Bal kamra vastag falai és kis ürege van. A mitrális szelep perforálásakor a bal kamrai üreg kicsi. Jelen van az endocardialis fibroelastosis. Az aorta szelep vagy erősen stenotikus, vagy atresicus. A felemelkedő aorta gyakran erősen hipoplasztikus, 2-3 mm átmérőjű, retroretrográd mintázatú szívkoszorúerek vezetőjeként szolgál, és elérheti a normál méretet. Aorta coarctation a bal szív hypoplasia szindrómájában szenvedő betegek jelentős részénél jelen lehet, de a megszakított aortaív ritka. A jobb szív (jobb pitvar, jobb kamra és pulmonalis artériák) kitágultak.
a foramen ovális szabadalom gyakori, és a jobb pitvarban a septum szelep sérve figyelhető meg. Ritkán az ovális foramen teljesen zárt. Igaz pitvari hiba ritkán fordul elő. A kamrai septum hibája nem tekinthető a szindróma fontos részének, bár jelen lehet a normális aorta gyökérrel rendelkező mitrális atresia szindrómában.
Prenatális keringés
A méhlepényből származó oxigénes vért visszavezetik az alsó vena cava-ba, és a bal pitvarban nem előnyösen teszik ki azt a szabadalmi ovális foramenek, hanem a jobb pitvarban levő felső vena cava vérével keveredik. A pulmonalis vénák a bal pitvarba ereszkednek, és a tüdő vénás vére a pitvari septumon keresztül a jobb pitvarba kerül a mitrális szelep elzáródása miatt. A vena cava és a pulmonalis vénás vér bejut a jobb kamrába és a pulmonalis artériába.
Magzati hipoplasztikus bal szívkeringés a következőkkel tér el a normális magzatétól:
- nagyobb mennyiségű vér áramlik a csatornán magas PO2-vel; hogy ezek a tényezők befolyásolják-e a csatorna izmainak fejlődését, ami befolyásolja a postnatalis csatorna bezáródását, továbbra sem világos
- a vér kisebb vérmennyiséget ér el alacsonyabb PO2-vel, az agy súlya általában normális, bár az agysejtek fejlődéséről nem végeztek vizsgálatokat
- A pulmonális PO2 magas, a pulmonalis artériás vérben lévő kis PO2 a normál magzatban felelős az izmos pulmonalis arteriolák kialakulásáért; A magas PO2 a média normál izom hipertrófiájának hiányához vezethet, a születés után a pulmonalis vaszkuláris ellenállás gyors csökkenésével
- retrográd koszorúér véráramlás alacsony PO2-vel; ez a rendellenesség nem zavarja a normális mennyiségű O2 és tápanyag szívbe jutását.
Szülés utáni vérkeringés
A bal szív hipoplazia szindrómájában szenvedő újszülött komplex kardiovaszkuláris fiziológiával rendelkezik. A bal pitvarba visszatérő teljesen telített tüdővénás vér nem juthat át a bal kamrába atresia, hypoplasia vagy mitrális szelep szűkület miatt. Ezért a tüdő vénás vérének át kell haladnia a pitvari septumon. A legtöbb gyermeknél ovális foramen van jelen, kicsi és részben akadályozó. Ez a vér keveredik a szisztémás vénás vérrel a jobb pitvarban. Ezután a jobb kamrának vért kell pumpálnia a pulmonalis és a szisztémás keringésbe, amelyek párhuzamosan, nem pedig sorosan kapcsolódnak az artériás csatornához.
Születés után a pulmonalis vaszkuláris ellenállás csökken, így a jobb kamrai vér nagyobb százaléka a test helyett a tüdőbe juthat. Bár a magas pulmonális véráramlás magas O2 telítettséget okoz, a szisztémás vér alacsony. Az infúzió gyengévé válik, és metabolikus acidózis és oliguria alakul ki. A szívkoszorúér és az agyi perfúzió a csatorna áramlásától függ, és a megnövekedett tüdőáramlás alacsony koszorúér- és agyi áramlást okoz, miokardiális és agyi iszkémia kockázatával.
Így, posztnatális keringés bal szív hypoplasia szindrómában három tényezőtől függ:
- megfelelő interatriális kommunikáció
- az artériás csatorna szabadalma
- a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia szintje.
Okok és kockázati tényezők
A bal szív hypoplasia szindróma pontos oka nem ismert. Bár beszámoltak autoszomális recesszív öröklődéssel járó családi esetekről, az állapot általában multifaktoriális öröklődésmódot követ.
A legújabb tanulmányok szerint a bal szív hypoplasia szindróma genetikailag heterogén, a bal szív hypoplasia szindróma és a bicuspid aorta szelep genetikailag társul.
jelek és tünetek
A bal szív hipoplazia szindrómájának klinikai megnyilvánulásai nagyban függenek az artériás csatorna szabadalmától, a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia szintjétől és az interatriális kommunikáció nagyságától. Habár a szindróma könnyen kimutatható a magzati echokardiográfián, sok gyermeket nem azonosítanak prenatálisan, mert a rutinos szülészeti ultrahang nem a szív anatómiájára összpontosít. A rutin előtti ultrahang használatának gyakori növekedése és a négy szívkamra anatómiájának orvos általi vizsgálata a normális működésük biztosítása érdekében gyakrabban azonosítja a bal szív hipoplazia szindrómáját.
A feladatok általában nem bonyolultak. A magzat normálisan nő és fejlődik, mert a magzati keringést ez nem befolyásolja jelentősen. Az újszülöttek többsége teljes idejű és kezdetben normálisnak tűnik. Esetenként a légzés tünetei és a mély cyanosis már születéskor nyilvánvalóak (az esetek 2-5% -a). Ezekben a gyermekeknél a pulmonalis vénás visszatérés jelentős obstrukciója (kicsi vagy hiányzó veleszületett ovális foramen) általában jelen van.
Amint a csatorna az élet első 24-48 órájában kezd normálisan záródni, kialakulnak a cianózis, a nehézlégzés, a légzési zavarok, a sápadtság, a letargia, a metabolikus acidózis és az oliguria tünetei. Az arteriovenózus csatorna újbóli megnyitását célzó műtét nélkül a halál gyorsan bekövetkezik. Hasonló tünetek várhatók a pulmonalis vaszkuláris rezisztencia hirtelen csökkenése esetén is.
Fizikális vizsgálat
A prosztaglandin E infúzió megkezdése előtt az artériás csatorna szabadalmának helyreállítása érdekében a gyermekek tapasztalhatnak a kardiogén sokk jelei, beleértve a következőket:
- hipotermia, tachycardia, légzési zavar
- központi cianózis és sápadtság, hepatosplenomegalia
- gyenge perifériás infúzió, gyenge pulzus az összes végtagon és nyakon.
Az artériás csatornán keresztüli szisztémás véráramlás megállapítása után a sokkjelek alábbhagynak, így a gyermek stabil marad tachycardia, tachypnea és enyhe központi cyanosis esetén. Ha az aorta koarktációja is fennáll, az álló artériás impulzusok hangsúlyosabbak lehetnek, mint a karokban, különösen a jobb karokban.
Szívvizsgálat a következőket tartalmazhatja:
- erős jobb kamrai impulzus
- normális szívverés
- hangos szívverés II
- a zörejek hiánya a szokásos módon
- nem specifikus szisztolés ejekciós zörej hallható a bal szegycsontnál
- a szegycsont bal szélén magas holoszisztolés zörej hallható, ami tricuspid regurgitációt jelez
- diastolés áramlás zöreje a precordialis területen, ami a jobb kamra fokozott diasztolés kitöltését jelzi (nem mindig van jelen).
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok
Képalkotó vizsgálatok
Kezelés
Gyógyszeres kezelés
Palliatív műtét
A Norwood-eljárást egy héttel a születés után hajtják végre, a II. Stádium 3-6 hónapos korban, a Fontan pedig 18-tól 4 évesen. Két Fontan eljárás létezik: oldali szökőkút-alagút és Extracardiac szökőkút. Amikor ezt az eljárást először elvégezték, Fontan egyetlen alagútja az oldalsó alagút volt. Szükség van a szív boncolására egy alagút létrehozásához, amelyen keresztül a vér átjuthat a tüdőbe. Az elmúlt évtizedben az orvosok extracardialis szökőkutat hajtottak végre, amely alagutat készít a szíven kívül, csökkentve a szív rostos szövetének kockázatát, amely később szívritmuszavarokat okoz.