Bardet-Biedl szindróma és veseelégtelenség - 4 eset áttekintése - sciencedirect

A Bardet-Biedl szindróma (SBB) egy autoszomális recesszív betegség, amely számos rendellenességet foglal magában, amelyek közül a vesekárosodás továbbra is az egyik legsúlyosabb károsodás.

Betegek és módszerek

Mi jelentés 4 esetben ennek a szindrómának kórházba a tanszéken egy képet veseelégtelenség másodlagos tubulointerstitiális vesebaj. Ez 3 férfi és 1 lány 36, 30, 31 és 16 éves. A veseelégtelenség volt a betegség felfedezésének első feltétele minden esetben, és az előrehaladás a CRSD felé vezetett minden betegnél. Ami az extarenalis károsodást illeti: mérsékelt mentális retardáció és elhízás minden betegnél, minden betegnél vak volt FO retinitis pigmentosa, egy betegnél polydactyly, 2 betegnél syndactyly, egy betegnél brachydactyly:

- a betegnél cukorbetegség alakult ki a nyomon követése során;

- 3 betegnél igazolták a hipogonadizmust.

Megbeszélés és következtetés

Az SBB egy ciliopathia, amely multiorganikus részvételt eredményez. Az átvitel autoszomális recesszív módon történik, a diagnózist a kardinális jelek kombinációjával állapítják meg: elhízás, pigment retinopathia, polydactyly, syndactyly vagy brachydactyly, vesefunkció károsodása, hypogonadism és tanulási nehézségek. A klinikai kifejezés továbbra is nagyon változó: csak a pigment retinopathia állandó. A molekuláris elemzés megerősíti a diagnózist azáltal, hogy bemutatja a csillók működésében szerepet játszó egyes fehérjék hiányát vagy diszfunkcióját, amelyek a leírt táblázatért felelősek. A mai napig tizenkét gént érintenek. De ezt a vizsgát nem rutinszerűen hajtják végre. A BBS egy ritka genetikai sokszervi betegség, potenciálisan életveszélyes vesebetegséggel, a végstádiumú vesebetegség felé haladva. Így a diagnózis lehetővé teheti a család genetikai tanácsadását.

---