Bartter-szindróma
Bartter-szindróma örökletes betegség, amelyet a Henle-hurok emelkedő részének hibája jellemez, ami hipokalémiához, metabolikus alkalózishoz, hiperaldoszteronizmushoz és hiperreninémiához vezet (a BP normális marad vagy kissé csökken).
Hasonló állapot a Gitelman-szindróma, amely a disztális tekercselt cső hibáját vonja maga után, és nátrium, magnézium, klór és kálium vizeletvesztéséhez vezet. A Bartter-szindrómának két formája létezik: újszülött és klasszikus. Az újszülött Bartter-szindróma a legtöbb esetben a terhesség 24. és 30. hete között jelenik meg, a magzatvíz (polihidramnionok) feleslege miatt. Születése után a csecsemőnél polyuria (nagy mennyiségű vizelet eltávolítása) és kompenzációs polydipszia (megnövekedett folyadékbevitel a vizeletvesztés ellensúlyozására). A legtöbb gyermek hypercalciuria és nephrocalcinosisban szenved, hajlamosak a vizeletkő kialakulására. A klasszikus Bartter-szindrómát az élet első 2 évében vagy az iskolás korban diagnosztizálják. A betegeknél polyuria, polydipsia és dehidrációra való hajlam is van, de normális a kalcium kiválasztása a vizelettel.
Ez egy örökletes betegség, amelyet a nefronokban lévő ionok transzportstruktúráját képező fehérjéket kódoló gén mutációja okoz.
jelek és tünetek
Izomgörcsök, gyengeség, székrekedés, gyakori vizelés, növekedési retardáció, hányás.
vizsgálatok
- hipokalémia, metabolikus alkalózis, megemelkedett szérum renin- és aldoszteronszint, fokozott kálium-, kalcium- és klórürítés a vizelettel
- vese biopszia: a juxtaglomeruláris készülék hiperpláziája
Megkülönböztető diagnózis
A jelek és tünetek hasonlóak a diuretikus kezelés alatt álló betegeknél (hurokdiuretikumok - furoszemid), vagy azoknál, akik túlzottan hashajtókat szednek.
- étrendi liberalizáció nátriumra és káliumra, kálium-kiegészítőkre, spironolakton, NSAID-ok, ACE-gátlók, magnézium-kiegészítők adagolása.
A terápiás cél a káliumszint 3,5 mEq/l fölött tartása.
szövődmények
Veseelégtelenség, húgyúti kövek.
A korai diagnózis és a megfelelő kezelés biztosíthatja a normális neurointellectualis növekedést és fejlődést. A hypokalemia és a krónikus hyperreninemia azonban progresszív tubulointerstitialis nephritishez, majd veseelégtelenséghez vezethet.