Bechterew-kór - spondylitis ankylosis

A spondylitis ankylopoetica (AS, görög ankylos, összeolvadt; spondylos, csigolya; -itis, gyulladás), korábban Bechterew-szindróma és Marie-Strümpell-kór, az axiális csontváz krónikus gyulladásos betegsége, perifériás ízületek és nem ízületi struktúrák változó bevonásával . Az AS a spondyloarthritis, egy krónikus, gyulladásos ízületi gyulladás egyik formája, amelyben az immunrendszer kulcsszerepet játszik. Elsősorban a gerinc ízületeit és a medence sacroiliacus ízületét érinti, és a gerinc lehetséges fúziójához vezethet.

spondylitis

A spondylitis ankylopoetica az erős genetikai hajlamú spondyloarthropathiák csoportjába tartozik. A teljes fúzió a gerinc teljes merevségét eredményezi, amelyet "bambusz hátnak" neveznek. Az AS-re nincs gyógymód, bár a kezelések és a gyógyszerek enyhíthetik a tüneteket és a fájdalmat.

jelek és tünetek

A tünetek fokozatosan jelennek meg, általában 23 éves kor körül. A kezdeti tünetek általában a gerinc középső részében vagy az egész gerincben fellépő krónikus fájdalom és merevség, gyakran a sacroiliacalis ízület egyik vagy másik fenékjéhez vagy a comb hátsó részéhez kapcsolódó fájdalommal. Mivel az első jelek és tünetek nem jellemzőek a spondylitis ankylopoetica-ra, a betegség kialakulása és a diagnózis között átlagosan 8,5 és 11,4 év közötti késés van.

Az AS betegek mintegy 40 százaléka gyulladásban szenved a szem elülső kamrájában (uveitis), amely bőrpírt, szemfájdalmat, látásvesztést, úszókat és fotofóbiát okoz. Úgy gondolják, hogy ennek oka az AS és az uveitis kapcsolata a HLA-B27 antigén öröklődésével. Az AS egyéb gyakori tünetei: mellkasi fájdalom és általános fáradtság. Az aortitis, az aorta szelep elégtelensége, az apikális tüdőfibrózis és a sacralis ideggyök burok ectasia ritkábban fordul elő.

Ha az állapot 18 éves kora előtt van, viszonylag valószínű, hogy fájdalmat és duzzanatot okoz a végtagok nagy ízületeiben, különösen a térdben. Elő pubertás esetekben fájdalom és duzzanat a bokákban és a lábakban is megnyilvánulhat, ahol a sarok sarkantyúi is kialakulhatnak.

A fájdalom nyugalmi állapotban gyakran nagyon hangsúlyos, de fizikai aktivitással javul. Sok ember azonban különböző mértékben tapasztal gyulladást és fájdalmat, pihenéstől és testmozgástól függetlenül.

A spondylitis ankylopoetica az egyik úgynevezett szeronegatív spondylarthropathia, amelyben a reumatoid faktor tesztje negatív, a jellegzetes kóros elváltozás pedig az enthesis gyulladása (kötőszövet behelyezése a csontba).

Kórélettan

A spondylitis ankylopoetica (AS) szisztémás reumás betegség, azaz. H. az egész testet érinti. Az AS betegek kb. 90% -a expresszálja a HLA-B27 genotípust; H. erős genetikai asszociáció van. A HLA-B27 genotípusú emberek 1-2% -ánál alakul ki a betegség. Az alfa tumor nekrózis faktor (TNF) és az IL-1 szintén szerepet játszik a spondylitis ankylopoetikájában. Az AS-re specifikus autoantitesteket nem azonosították. Az anti-neutrofil citoplazmatikus antitestek (ANCA) társulnak az AS-hez, de nincsenek összefüggésben a betegség súlyosságával. Egy 40 AS-ban szenvedő beteg vizsgálatában az ANCA ritka megállapítás volt, hat betegben volt jelen.

Az AS és a HLA-B27 közötti kapcsolat azt sugallja, hogy a betegség a HLA-B-vel kölcsönhatásba lépő CD8 T-sejteket foglalja magában. Ez a kölcsönhatás nem bizonyítottan önantigén, és legalábbis a fertőzéseket követő Reiter-szindrómában (reaktív ízületi gyulladás) az érintett antigének valószínűleg intracelluláris mikroorganizmusokból származnak. Lehetséges azonban, hogy a CD4 T-sejtek rendellenesen vesznek részt, mivel a HLA-B27 számos szokatlan tulajdonsággal rendelkezik, köztük a CD4-hez kapcsolódó T-sejt-receptorokkal való kölcsönhatás képessége (általában citotoxikus T-limfociták reagálnak). CD8-val HLAB antigénnel, mivel ez egy MHC 1. osztályú antigén).

Toivanen (1999) nem talált támogatást Klebsiella szerepének az elsődleges AS etiológiájában.

diagnózis

Nincs közvetlen teszt az AS diagnosztizálására. A klinikai vizsgálat, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a gerinc röntgenvizsgálata, amely a gerinc és a sacroiliacus betegség jellegzetes változásait mutatja, genetikai marker vérvizsgálattal kombinálva, a fő diagnosztikai eszköz. A röntgendiagnosztika hátránya, hogy az AS jeleit és tüneteit általában egy normál röntgenfilmen észlelték 8-10 évvel a nyilvánvaló röntgensugárzás előtt, ami 10 éves késést jelent a megfelelő terápiák bevezetése előtt. A korábbi diagnózis lehetőségei a sacroiliacus ízületek tomográfiája és MRI-je, de ezeknek a teszteknek a megbízhatósága még mindig nem világos. A Schober-teszt a klinikai vizsgálat során az ágyéki gerinc hajlításának hasznos klinikai mércéje.

Az akut gyulladásos időszakokban az AS betegeknél néha nő a vér C-reaktív fehérje (CRP) koncentrációja és nő az eritrocita szedimentációs ráta (ESR), de sokan vannak olyan AS-szal, akiknél a CRP és az ESR aránya nem növekszik, így a normális CRP és ESR eredmények nem mindig egyeznek meg a gyulladás tényleges mennyiségével. Más szavakkal, néhány AS-ben szenvedő embernek normális a CRP és az ESR szintje, annak ellenére, hogy jelentős mennyiségű gyulladást tapasztaltak testükben.

A HLA-B gén variációi növelik a spondylitis ankylopoetica kialakulásának kockázatát, bár ez nem diagnosztikai teszt. A HLA-B27 variánsban szenvedők nagyobb kockázatot jelentenek a betegség kialakulásában, mint az általános populációban. A vérvizsgálatban bemutatott HLA-B27 alkalmanként segíthet a diagnózis felállításában, de az AS maga nem diagnosztizálja az AS-t egy hátfájásban szenvedő embernél. Az AS-vel diagnosztizált betegek több mint 95% -a HLA-B27 pozitív, bár ez az arány népességenként változó (az AS-ban szenvedő afroamerikai betegek körülbelül 50% -ának van HLA-B27-je, szemben a mediterrán országokból származó AS-ek csaknem 80 %). A HLA-B7/B * 2705 heterozigótáinál van a legnagyobb kockázat a betegség kialakulásának korai megjelenésekor.

A Bath-ban (Egyesült Királyság) kifejlesztett Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI) index az aktív betegségek okozta gyulladásos terhek kimutatására. A BASDAI segíthet az AS diagnosztizálásában más tényezők jelenlétében, mint például a HLA-B27 pozitivitás, a testmozgással megszűnő tartós fenékfájás, valamint a sacroiliacus ízületek röntgen- vagy MRI-látható részvétele. Könnyen kiszámítható és pontosan felmérhető a beteg további terápiára vonatkozó igénye; tízből négy ponttal rendelkező beteg, míg a megfelelő NSAID terápiát általában jó jelöltnek tekintik a biológiai terápiára.

A Bath Ankylosing Spondylitis Funkcionális Index (BASFI) egy funkcionális index, amely pontosan fel tudja mérni a beteg betegséggel összefüggő funkcionális károsodását, valamint a terápia utáni javulásokat. Általános szabály, hogy a BASFI-t nem diagnosztikai segédeszközként, hanem eszközként használják a jelenlegi kezdeti helyzet és a terápiára adott későbbi válasz meghatározására.

kezelés

Orvosi szakemberek és az AS szakértői azt feltételezték, hogy a jó testtartás csökkentheti az összeolvadt vagy görbe gerinc valószínűségét, amely a diagnosztizált emberek jelentős százalékában fordul elő.

Gyógyszer

A spondylitis ankylopoetica kezelésére alkalmazott fő gyógyszerek a fájdalomcsillapítók és a betegség előrehaladásának leállítására vagy lassítására szolgáló gyógyszerek. A fájdalomcsillapító gyógyszerek két fő osztályba sorolhatók:

  • Gyulladáscsökkentő gyógyszerek, amelyek nem gyulladáscsökkentők, például ibuprofen, fenilbutazon, diklofenak, indometacin, naproxen és COX-2 inhibitorok, amelyek enyhítik a gyulladást és a fájdalmat. 2012-ben a kutatás kimutatta, hogy az akut fázisban emelkedett reaktánsokkal rendelkező betegek részesülnek leginkább a NSAID-ok folyamatos kezeléséből.
  • Opioid fájdalomcsillapítók

A betegség progressziójának kezelésére használt gyógyszerek a következők:

  • A betegséget módosító gyulladásgátló gyógyszereket (DMARD), például ciklosporint, metotrexátot, szulfaszalazint és kortikoszteroidokat alkalmazzák az immunválasz csökkentésére immunszuppresszióval;
  • A tumor nekrózis faktor alfa (TNF) blokkolók (antagonisták), mint például a biológiai etanercept, infliximab, golimumab és adalimumab, jó rövid távú hatékonyságot mutattak, és tartósan tanulmányok folynak hosszú távú hatékonyságuk és biztonságosságuk meghatározására. Az egyik hátrány a költség.
  • Anti-interleukin-6 inhibitorokat, így a tocilizumabot, amelyet jelenleg reumatoid artritisz kezelésére engedélyeztek, és a rituximabot, a CD20 elleni monoklonális antitestet is tesztelnek.

sebészet

Súlyos AS esetekben opció lehet az ízület pótlásával járó műtét, különösen a térdben és a csípőben. A műtéti korrekció súlyos hajlítási rendellenességek (a gerinc erős lefelé görbülése) esetén is lehetséges, különösen a nyak területén, bár ez az eljárás nagyon kockázatosnak minősül.

Ezenkívül az AS-nek lehetnek olyan megnyilvánulásai, amelyek bonyolítják az érzéstelenítést. A felső légutak változásai légúti intubációs problémákhoz vezethetnek, a gerinc és az epidurális érzéstelenítés bonyolódhat a szalagok meszesedésével, és kevés embernek van aorta regurgitációja. A mellkasi bordák merevsége azt jelenti, hogy a szellőzést főleg a membrán irányítja, ami a tüdőfunkció csökkenéséhez is vezethet.

Fizikoterápia

Néhány terápia, amelyről kimutatták, hogy előnyös az AS betegek számára, a következők:

  • Az edzésprogramok akár otthon, akár felügyelet alatt állnak, jobbak, mint ha nincs otthon edzésprogram;
  • A csoportos gyakorlatok jobbak, mint az otthoni gyakorlatok;
  • A gyógyfürdőben néhány hétig tartó rendszeres csoportos gyakorlatok jobbak, mint önmagában a csoportos gyakorlatok.

A közepesen erős és nagyon hatékony gyakorlatok, például a kocogás, általában nem ajánlottak vagy korlátozottak az érintett csigolyák megrázkódása miatt, ami egyes betegeknél súlyosbíthatja a fájdalmat és a merevséget.

előrejelzés

Az előrejelzés a betegség súlyosságához kapcsolódik. Az AS változhat az enyhe és a fokozatosan meggyengítő, valamint az orvosilag ellenőrzött és a tűzálló. Bizonyos esetekben aktív gyulladásos periódusok követhetők remisszióval, minimális fogyatékossággal, míg másokban soha nincs remisszió, akut gyulladás és fájdalom van, ami jelentős fogyatékosságot eredményez.

Hosszú ideig oszteopénia vagy AP gerincoszlop csontritkulása fordulhat elő, amely kompressziós törésekhez és hátul "púphoz" vezethet. Az AS progresszív tünetei közé tartozik a szindesmofiták látható képződése a röntgensugarakon és a kóros csonttörések, hasonlóan a gerincet érintő oszteofitákhoz. A csigolyaparesztézia összeolvadása szövődmény az idegeket körülvevő szövetek gyulladása miatt.

Az axiális gerinc és egyéb ízületek mellett az AS által általában érintett szervek a szív, a tüdő, a szem, a vastagbél és a vesék. További szövődmények az aorta regurgitációja, Achilles-íngyulladás, AV-csomó blokkolása és amiloidózis. A mellkasi röntgensugarak apikális fibrózist mutathatnak a tüdőfibrózis miatt, míg a tüdőfunkciós tesztek korlátozó tüdődefektust mutatnak. Az olyan neurológiai betegségek, mint a cauda equina szindróma, nagyon ritkán fordulnak elő.

halálozás

Az AS-ben szenvedő betegeknél nő a halálozás, és a keringési betegség a halál legfőbb oka; és mivel az ankylopoetikus spondylitis okozta megnövekedett halálozás összefügg a betegség súlyosságával, a beteg kimenetelét hátrányosan befolyásoló tényezők a következők:

  • Férfi nem
  • Plusz 3 az alábbiak közül a betegség első 2 évében:
  • Az eritrocita ülepedési sebessége (ESR)> 30 mm/h
  • Nem reagál az NSAID-okra
  • Az ágyéki gerinc korlátozása
  • Kolbászszerű ujjak vagy lábujjak
  • Oligoarthritis
  • Kezdet