Becker izomsorvadás tünetei, okai, centrokinetikus kezelése
Ezt a cikket Mrs. Dr. Aursesa Ruxandra, szakorvos gyermek neurológus, nagy tapasztalattal rendelkezik a neurológiai betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. A gyermekneurológia fontos szerepet játszik a koraszülöttek, valamint az összes olyan újszülött időszakos idegrendszeri értékelésében, amelynek fennáll a veszélye a neurológiai következmények kialakulására, az idegrendszer bármilyen károsodásának korai felismerése és kezelése céljából.
Mi a DMB?
A Becker izomdisztrófia olyan izombetegség, amelyet progresszív izomgyengeség jellemez, amelyet egy fehérje, a dystrophin hibás szintézise okoz.
Hasonló a Duchenne-féle izomdisztrófiához, enyhébb klinikai megnyilvánulásokkal rendelkezik.
A Becker izomdisztrófia szerzett betegség, vagy születésétől kezdve jelen van?
A DMB születésétől fogva jelen van, bár a tünetek sokkal később jelentkeznek.
Hogyan jelenik meg a DMB?
A DMB a de novo mutáció vagy az X-hez kapcsolt génátvitel következménye.
Amikor arra gondolunk, hogy egy gyermeknek lehet DMB-je?
A DMD-hez képest a megjelenés késő. Az első klinikai tünetek> 5 évnél, vagy akár serdülőkorban jelentkeznek.
Az első tünet megjelenésekor a borjak fájdalma lehet; megnövekedett borjúizmok is lehetnek. Klinikailag túlnyomórészt proximális izomhiány figyelhető meg, az alsó végtagok jobban érintettek, mint a felsőek, és a szokásos elemzések szempontjából a CK/ALT/AST értékei megismételt értékek esetén.
Hogyan lehet diagnosztizálni a DMB-t?
A határozott diagnózist genetikai vizsgálatokkal állítják fel.
A Centrokinetic felkészült erre a szakterületre egy tapasztalt orvoscsoporttal és a diagnózishoz, a monitorozáshoz és a kezeléshez szükséges eszközökkel. Tudjon meg többet a gyermekneurológiáról és egyeztessen itt a Centrokineticnél.
Prenatálisan is diagnosztizálható?
Igen. 10 terhességi hét után végezzük chorion villus biopsziával vagy amniocentézissel a 15-18. Hétben.
Milyen kezelést kell végrehajtani pozitív diagnózis esetén?
Nincs gyógyító kezelés. Az ajánlott kezelés ezekben az esetekben a kortikosterápia, a fizioterápia, a csontrendszeri rendellenességek, a szívbetegségek, a légzőszervi komplikációk kezelése, valamint a pszichológiai tanácsadás.
Milyen profilaxist kell tenni pozitív diagnózis esetén?
- pneumococcus vakcina
- az influenza elleni oltás
- a súlygyarapodás és a szupamaximális fizikai megterhelés elkerülése;
- korai korrekciós beavatkozások a végtagok és a gerinc deformitásának és a korai ortózis elkerülése érdekében;
- korai mozgósítás korrekciós ortopédiai beavatkozások után;
- asszisztált mechanikus lélegeztetés alkalmazása a légzési elégtelenség első jeleitől kezdve éjszaka, a betegség késői szakaszában és nappal;
- a halotánnal és szukcinilkolinnal végzett általános érzéstelenítés elkerülése a rosszindulatú hipertermia és dilatált kardiomiopátia előfordulásának elkerülése érdekében.
Milyen értékeléseket kell tennie a DMB-ben szenvedő gyermeknek?
- Gyermekneurológiai értékelés
- Kardiológiai értékelés
- Ortopédiai értékelés
- Orvosi gyógyulás értékelése
- Pulmonológiai értékelés
- Gyermekgyógyászati értékelés
A DMD progresszív betegség?
Milyen egyéb problémái lehetnek a DMD-ben szenvedő gyermeknek?
- Szívkárosodás: ritka
- Mentális retardáció: ritka
- Viselkedési rendellenességek
- Érzelmi rendellenességek
- Légzőszervi károsodás
- Hipertermékenység a here atrófiája miatt
- Csontváltozások: csontritkulás
Mi a prognózisa a DMB-vel diagnosztizált gyermeknek?
A DMB-vel diagnosztizált gyermekek sokáig (több mint 16 év) járóbetegek maradhatnak. A rekeszizom károsodása és a nem hatékony éjszakai szellőzés következtében kialakuló krónikus légzési elégtelenség szívelégtelenséghez vezethet. A kardiomiopátiát a betegek 90% -ában írták le, az esetek 50% -ában ez okozta a halál okát.
A Centrokinetic felkészült erre a specializációra egy tapasztalt orvoscsoporttal és a diagnózishoz, a monitorozáshoz és a kezeléshez szükséges felszereléssel. Tudjon meg többet a gyermekneurológiáról, és egyeztessen itt a Centrokineticnél.