Becker Laboratórium; Kollégák specifikációi az újszülött szűrésére
Újszülöttek szűrése veleszületett anyagcserezavarok, hormonális és immunrendszer, valamint cisztás fibrózis (CF) szempontjából
Az élet 36 és 48 (legfeljebb 72) óra közötti korai felismerési vizsgálata magában foglalja az aminoacidopathiák, az organoaciduriák, a zsírsavak szállításának és lebontásának rendellenességeit, a galaktozémiát, a biotinidáz hiányt, a hypothyreosisot, az AGS-t, az immunhiányt (SCID) és a cisztás fibrózist (CF).
Az újszülött szűrését olyan kezelhető rendellenességek korai felismerésére használják, amelyek szellemi és fizikai fogyatékossághoz, sőt halálhoz is vezethetnek, ha a kezelést túl későn vagy egyáltalán nem kezdik meg. A bajorországi újszülött szűrés átszervezésének 1999. január 1-jén megkezdett mintaprojektje magában foglalta a vizsgálat körének jelentős bővítését, új vizsgálati módszereket és intézkedéseket a folyamat minőségének javítására. A projekt eredményei jelentősen hozzájárultak a kiterjesztett szűrés országos szintű bevezetéséhez, mint standard előny 2005. július 1-jén.
A kísérleti projekt laboratóriumi vizsgálatait laboratóriumunkban 1999 óta egész Bajorországban végzik. 2003 márciusáig mi voltunk az egyetlen laboratórium Bajorországban, amely rendelkezik ezzel a jóváhagyással. Eközben Észak-Rajna-Vesztfáliában számos szülészeti létesítmény is igénybe veszi kínálatunkat.
A közegészségügyi szolgálat megelőző ellátó központja felállított egy nyomkövető rendszert, amely biztosítja az összes bajorországi újszülött teljes körű kivizsgálását, és ha szükséges, utókezelést pozitív eredmények esetén. A Bajorországon kívüli ellenőrzést igénylő eseteket a LABORATÓRIUM.
Szülői információk: Az újszülött szűrésen való részvétel önkéntes. Ezért szükséges a gyám írásbeli beleegyezése. A szűrésre elvileg a genetikai diagnosztikai törvény előírásai vonatkoznak. A hozzájárulás egyrészt a vizsgálat elvégzéséhez szükséges (orvosi beavatkozás), másrészt a nyomon követés során történő adatátvitelhez (adatvédelmi beavatkozás). Tekintettel az előny magas szintjére, nincs elfogadható ok a minimális kockázattal járó szűrés elutasítására (sarokszúrás). Az újszülöttek tájékozott szülei ezért szinte teljes mértékben egyetértenek az átvilágítással, és akkor számíthatnak arra, hogy azt megfelelően és minőségileg elvégzik.
Prospektusok „A szülők információi az újszülöttek korai felismeréséről (újszülött szűrés)” címmel elérhetőek a szülők tájékoztatásához. A legjobb, ha ezeket a brosúrákat - csatolt beleegyezési nyilatkozattal együtt - akkor adja át, amikor felveszi az anyasági kórházba. A kitöltött beleegyezési nyilatkozatokat hozzáadják a beteg aktájához, és ott maradnak. Nem szabad laboratóriumba vagy a prevenciós központba küldeni őket.
A mintavétel ideje: Az elsődleges cél az érintett gyermekek lehető legkorábbi felismerése, hogy azonnal kezelhetők legyenek. Az optimális vérvételi idő 36 és 48 (legfeljebb 72) óra életidő (lásd a gyermekek útmutatójának 8. § (1) bekezdését).
Mindig előzetesen mintát kell venni, még akkor is, ha járóbeteg-ellátás vagy korai kiszállítás a szülészeti kórházból az élet első 36 órájában, másik intézménybe történő áthelyezéskor vagy vérátömlesztéskor, kortikoszteroidok, katekolaminok beadásakor vagy aminosavakat tartalmazó infúziók fogadásakor. A legtöbb vizsgált betegség, különösen azok, amelyek akut anyagcsere-egyensúlyhiányhoz vezethetnek, jó eséllyel csak néhány órával a születés után kimutathatóak. A késedelmek elkerülése érdekében a szűrő laboratórium hétvégén és munkaszüneti napokon is működik.
Biztonsági okokból, ha a beteget 36 órás kora előtt vizsgálják meg, az U2 részeként újabb szűrővizsgálatot kell végrehajtani (második szűrés). Ebből a célból a szülőknek meg kell adni egy második kártyát (vonalkód nélkül). Nagyon éretlen gyermekeknél (kevesebb, mint 32 hetes terhesség) a kezdeti szűrés mellett a végső második szűrést is el kell végezni a terhesség 32 hetes korrigált életkorában (lásd a gyermek útmutató 8. § 4. mondatát).
Ha transzfúzió, kortikoid vagy katekolamin terápia szükséges 36 órás életkor előtt, akkor az első szűrést el kell végezni a terápia megkezdése előtt vagy a transzfúzió előtt. Ebben az esetben a metabolikus termékek (aminosavak, acilkarnitinek) és a hormonok (TSH, 17-a-hidroxi-progeszteron) szűrését 5 nappal az utolsó transzfúzió vagy kortikoszteroidok vagy katekolaminok beadása után ellenőrizni kell. Ha a transzfúzió előtt nincs szűrés, az utolsó transzfúzió után 6-8 héttel második ellenőrzést kell végrehajtani.
Annak biztosítása érdekében, hogy a szűrőpapír nedvszívó maradjon, a kártyákat szárazon kell tárolni, és óvni kell az alkohollal, vízzel, kézápolóval, porral stb. Való érintkezéstől. A szűrőpapírt nem szabad az ujjaival érinteni.
Rendszerint kapilláris vért csepegtetnek a sarkából a tesztkártya szűrőpapírjára. Vénás vér is használható.
Kérjük, ne használjon vénás hozzáférésből származó vért, mert még kis mennyiségű infúziós maradvány is meghamisíthatja az eredményt. A köldökzsinórvér nem használható artériás-vénás jellege miatt, hanem az anyai vérrel való keveredés veszélye miatt is. A tesztkártya feliratozása: Kérjük, csak tesztkártyáinkat és az általunk küldött vonalkódokat használja. A kártyáknak teljes információkat kell tartalmazniuk.
Az újszülöttre vonatkozó információk, például a minta vételének kora, a terhességi életkor és a születési súly elengedhetetlenek bizonyos paraméterek helyes orvosi értékeléséhez (pl. AGS szűréshez). Fontos sajátosságok például a koraszülöttség, a transzfúzió, a parenterális táplálás, az alkalmazott gyógyszerek vagy a pozitív családi kórtörténet.
Az anya címe és telefonszáma is feltétlenül szükséges minden kapcsolatfelvételhez. A megvizsgált betegségek egy része, például a klasszikus galaktozémia, organoacidopátiák vagy a zsírsavak szállításának és lebontásának zavarai órákon belül életveszélyes helyzetet okozhatnak az újszülött számára, és azonnali, sürgősségi orvosi beavatkozást igényelnek. Ha a tesztkártya feladóját nem lehet elérni, akkor vészhelyzet esetén megpróbálják közvetlenül kapcsolatba lépni a szülőkkel. Kérjük, ennek megfelelően jelölje meg a második kártyákat (pl. Második elfogadás az első elfogadás miatt, 36 éves kor előtt) (jelölje be a megfelelő négyzetet), és használjon új vonalkódot. Az átvilágító laboratórium által kért ellenőrzések esetén (kérjük, jelölje be a kártya jobb oldalán található "check card" mezőt), meg kell adni az első kártya rendelési számát, új vonalkód nem kerül kiadásra. Ezek az ellenőrzések ingyenesek. Ezután azonnal hozzárendelhetjük a mintát az előzetes megállapításhoz. Bélyegezze a címét a szűrőkártya hátuljára, hogy tudjuk, ki kapja meg az eredményt.
Vérgyűjtés (Kesztyűt használjon):
Minta feladás: Ingyenes borítékot biztosítunk a minták küldéséhez. A tesztkártyákat csomagolás előtt alaposan meg kell szárítani. Ha több kártya érkezik egy borítékba, akkor felváltva kell őket elhelyezni (nem szűrőpapírt szűrőpapírra). A borítékokat a mintavétel napján kell elküldeni. Olyan postafiókba kell tenni, amely még mindig van ugyanazon a napon kiürült válik. Mindenáron kerülni kell a minták küldésének késedelmét, például minták gyűjtése több napon keresztül, vagy a házon belüli adminisztrációs kerülőutakon keresztül.
A tesztkártyákat nem szabad egyenként vagy együtt műanyag zacskóban tárolni vagy szállítani. Párás légkör alakulhat ki ezekben (pl. Kondenzáció miatt), amely károsítja a minta anyagát (érzékeny struktúrák, pl. Enzimek lebomlása).
A nyári hőmérséklet különösen hátrányosan befolyásolja az enzimek (Gal-1-PUT, biotinidáz) stabilitását. A napsütötte postafiókokban történő hosszú távú tárolás visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet ezekben az anyagokban. Ezzel szemben a téli hónapokban történő szállítás közbeni hideg hatása miatt nem várható helytelen meghatározás.
A gyermekek irányelvei szerint 17 célbetegség ajánlott az újszülött szűrésére. A gyakoriságról, a fő tünetekről és a terápiáról az 1. táblázat tartalmazza a lehetséges hibákat és a bomlasztó tényezőket.