BestHELP Lexicon cisztás vese

Cisztás vesék, is mint policisztás vesék kijelölt, (, PKD) a súlyos, főleg örökletes vesebetegségek csoportja. 1 Sokaság kialakulásával (görög πολ? Σ poli „Sok”) folyadékkal töltött kamra vagy vezikulum, az úgynevezett ciszták, a vesék szűrési funkciója jelentősen korlátozott. A vese ciszta viszont egy különálló Ciszta, amelyet egy vizsgálat során általában ártalmatlan véletlen megállapításként említenek.
A genetikailag okozott cisztás vesék a leggyakoribb életveszélyes örökletes betegségek az emberekben, és a krónikus veseelégtelenség egyik fő oka. Gyógymód csak veseátültetéssel lehetséges.

cisztás

Tünetek

Diagnózis

Patogenezis

Etiológia

A vesék policisztás változásai klinikai kép, amely számos betegségben fordul elő.
Sporadikusan felmerülhetnek a vesék normális fejlődésétől való eltérésként, vagy megszerezhetők a felnőtt életben (Szerzett cisztás vesék). A betegség sokkal gyakoribb oka (etiológiája) bizonyos gének örökletes hibái (Örökletes cisztás vesék).
Messze a legnagyobb arányban a autoszomális domináns policisztás vesebetegség (angol. autoszomális domináns policisztás vesebetegség, ADPKD). 25 Ez a betegség a krónikus veseelégtelenség leggyakoribb örökletes oka: az összes dializált beteg körülbelül 7% -a szenved ettől. 26-án
Ezenkívül számos más - sokkal ritkább - örökletes betegség okozza a policisztás vesét. A megszerzett cisztás vese is kialakulhat - különösen dialízisben szenvedő betegeknél. 27 Mivel a cisztavese túlnyomó többségét az ADPKD okozza, a „ciszta vese” kifejezést gyakran szinonimában használják az ADPKD-re.

Örökletes cisztás vesék

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) is Potter III típusú cisztás vese degeneráció A 31. életkorban a leggyakoribb életveszélyes örökletes betegség az embereknél. Körülbelül 5 millió embert érint az ADPKD világszerte. Az előfordulás 1: 500 és 1: 1000 között van. 31 Az Egyesült Államokban például a betegség kétszer olyan gyakori, mint a sclerosis multiplex, és tízszer olyan gyakori, mint a sarlósejtes vérszegénység. 2 férfit és nőt egyaránt érint. A faj és a származás szintén nem releváns. A tünetek általában csak felnőttkorban láthatók. Az ADPKD öröklődése autoszomális domináns (monogén) 32 teljes behatolással. 33 34 Az autoszomális domináns öröklődés miatt a gyermekek fele statisztikai átlagban örökölte a mutált gént szüleitől, és maguk fejlesztik ki az ADPKD-t. Az összes mutációs hordozó körülbelül 50% -a progresszív veseelégtelenségben szenved. 34
Átlagosan 58 éves korban a vesepótló terápia javallt az ADPKD-s betegek felében. 35
Szisztémás betegségként más szerveket - a legtöbb esetben a májat - gyakran érint a ciszta kialakulása az ADPKD-ben. A szerzőtől függően az ADPKD által érintettek akár 75% -ának is van májcisztája. 2

genetika

[Hiba: Nem sikerült megoldani ezt a táblázatot]

Molekuláris okok és cisztaképződés

Tanfolyam és előrejelzés

Várható élettartam

Egy vizsgálat során 31 PKD1-ben szenvedő család 333 beteget és 31 családból származó PKD2-ben szenvedő 291 beteget hasonlítottak össze egy 398 fő erős, földrajzilag azonos kontrollcsoporttal. A PKD1 betegek átlagéletkora 53,0 év volt (± 1,8 év; 95% -os valószínűség). A PKD2 betegek viszont átlagosan 69,1 évig (± 2,2 év; 95%) éltek, míg a kontroll csoportból származóak 78,0 évig (± 4,2 év; 95%) voltak (lásd a szomszédos ábrát). 66

A halál okai

Egy retrospektív vizsgálat során 129 ADPKD-s beteg halálának okát elemezték. Ezt követően 36% -uk szívbetegségben, 24% -ában fertőzésben halt meg. A fertőzések 94% -ában szepszis (vérmérgezés) volt jelen. A boncolások során a szív hipertrófiáját az összes páciens 89% -ában, a koszorúér-megbetegedést pedig 81% -ban találták. Egy neurológiai esemény a betegek 12% -ában halált, 6% -ában pedig az agyi aneurysma megrepedését okozta. A magas vérnyomás okozta agyi vérzés a betegek 5% -ában, az ischaemiás stroke volt a betegek 1% -ában. Egyetlen beteg sem halt meg veserákban. 67

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

NPH-MCKD komplex

? Főbb cikkek: NPH-MCKD komplex, 2. típusú medulláris cisztás vesebetegség, 1. típusú medulláris cisztás vesebetegség, nephronophthisis
Az NPH-MCKD komplex (nephronophthisis-medullaris cisztás vesebetegség) a genetikailag meghatározott vesebetegségek csoportja, amelyek ciszta veséhez vezetnek. Nephronophthisis esetén az öröklődés autoszomális recesszív, míg a medulláris cisztás vesebetegség mindkét formájában autoszomális domináns. A betegségek általános klinikai képe a cisztás vesék kialakulása a kérgi-medulláris határon (kortikomedulláris határ). Az NPH-MCKD komplex minden betegsége az érintett géntől függően terminális veseelégtelenséghez vezet bizonyos korosztályokban.

Bardet-Biedl szindróma

A Bardet-Biedl szindróma (BBS) egy nagyon ritka oligogenetikus 74 örökletes betegség, autoszomális domináns öröklődéssel. A betegség oka az 1–12-es BBS gének mutációi. A policisztás vese képződése mellett 22 75 a retina degenerációja, a gyermekkori elhízás, az értelmi fogyatékosság, a húgyúti és nemi szervek rendellenességei és a polydactyly (több ujj) vannak. 76

Gumós szklerózis

A gumós szklerózisban, amely autoszomális domináns öröklődés, az egyes vese ciszták gyakoriak. A policisztás vesebetegség szintén ritkábban fordul elő. Ennek oka általában nagyobb deléciók, amelyek mind a tubusos szklerózisban érintett TSC2 gént, mind a PKD1 gént érintik; mindkét gén a 16. kromoszóma közvetlen közelében helyezkedik el. 77

1. típusú orro-facio-digitális szindróma (OFD 1)

Az 1. típusú orro-facio-digital szindróma, más néven Papillon-Leage-Psaume szindróma, nagyon ritka, X-hez kapcsolódó domináns örökletes betegség. Az újszülöttek prevalenciája 1: 250 000 körül van. A betegségnek számos tünete van, különösen az arc és a száj, és sok betegben hajlamos a policisztás vesére. 78 Ez utóbbiakat általában nagyon későn diagnosztizálják, amikor a veseelégtelenség jól előrehaladott. 79
A betegség a férfi nem számára prenatálisan végzetes. 80
2. típusú orofacio-digitális szindrómával, OFD2 illetőleg Mohr-szindróma nevezik, a vesékben változás nem figyelhető meg.

Szerzett cisztás vesék

A terminális vese speciális formája, az úgynevezett másodlagos policisztás transzformáció vagy mint szerzett ciszta vese (angol. szerzett cisztás vesebetegség, ACKD) az összes beteg 40-50% -ában alakul ki hosszú távú dialízis után. 81 A terminális veseelégtelenség (ESRD) nagyon súlyos szövődménye. 82
A transzplantált betegek esetében mind a saját veséjük, mind a transzplantáció érintett lehet. 83 A megszerzett dialízissel kapcsolatos ciszta vesék kialakulásának oka általában fájdalomcsillapító nephropathia esetén több éven át tartó dialízis. Terminális veseelégtelenségben szenvedő betegeknél a vesén lévő ciszták nagyon gyakoriak. A ciszták gyakorisága és mérete a dialízis időtartamával növekszik. 84 Mindkét nemet egyformán érinti a betegség, a beteg életkorától függetlenül. Jelentősen megnő annak valószínűsége, hogy a veserák további szövődményeként kialakulhat, különösen a férfi betegeknél. 84.

terápia

Jelenleg nincs jóváhagyott gyógyszer policisztás vesebetegségek kezelésére. Az összes ADPKD-beteg körülbelül 50% -ának - a policisztás vesebetegségben szenvedő betegek többségének - életük során vesepótló kezelésre lesz szükségük. Gyógymód csak veseátültetéssel lehetséges.

Adjuváns intézkedések

Az artériás vérnyomás beállítása, általában ACE-gátlók segítségével, különösen fontos, mint adjuváns intézkedés a policisztás vesékben. Ezenkívül számos ajánlás van a cisztás vesében szenvedő betegek számára, amelyek szintén nem teszik lehetővé a gyógyulást, de a betegség előrehaladását kedvezőbbé teszik a beteg számára.
Mivel a koffein feltehetően felgyorsítja a ciszta növekedését, 85 betegnek a lehető legnagyobb mértékben kerülnie kell a koffeint tartalmazó italokat. 2 Az alacsony sótartalmú étrend segít csökkenteni a vérnyomást, amely a nátriumionok kiválasztásának csökkenésével jár. 86 A nem szteroid gyulladáscsökkentőket, a kevert fájdalomcsillapítókat, bizonyos antibiotikumokat és más, a vesére mérgező gyógyszereket a lehető legnagyobb mértékben kerülni kell. A cisztafertőzéseket viszont a lehető leghamarabb kezelik ciszta vagy epeúti antibiotikumokkal. 87

Vesepótló terápia

Csak a vesepótló terápia, azaz a dialízis vagy a veseátültetés biztosítja a beteg túlélését a terminális veseelégtelenség után. A legtöbb esetben a dialízis formában van Hemodialízis, mert a túlméretezett vese - és gyakran a máj is - nagyon keskenyé és eggyé teszi a hasat Peritonealis dialízis ezért nem lehetséges. Ha lehetséges, a vesetranszplantáció előnyösebb, mint a dialízis. Lehetővé teszi a fizikai erőnlét, az életminőség és a beteg társadalmi integrációjának helyreállítását. Jelentősen javítja a várható élettartamot a dialízishez képest. A donor vesék hosszú várakozási ideje problematikus az elérhető donor vesék alacsony száma miatt.
A policisztás veséket - az eddigi gyakorlattal ellentétben - csak kivételes esetekben távolítják el az átültetéstől, például amikor a vese térfogata kritikus méretet öltött. 2 88 89

A jövő terápiás megközelítései

Csak az Egyesült Államokban a cisztás vesében szenvedő betegek kezelése éves szinten több mint egymilliárd dollárt okoz. 90 Ez az összeg lényegében a terminális veseelégtelenség után szükséges vesepótló kezelés költségeiből származik.
A vékony falú, folyadékkal töltött ciszták szaporodása és méretének növekedése két folyamattól függ: a ciszta hám sejtjeinek szaporodásától és a folyadék szekréciójától a cisztákba. Mindkét folyamat a cAMP-től függ. A cAMP stimulálja a Ras/MAP kináz útvonalat, és ezáltal kóros sejtnövekedéshez vezet.
Ezenkívül a cAMP aktiválja a CFTR kloridcsatornát, és ezáltal elősegíti a folyadék szekrécióját a cisztákba. A jelenleg tesztelt terápiás megközelítések mindkét cAMP-függő folyamatot lefedik a ciszta kialakulásának és növekedésének lelassítása érdekében.
A fehérje lehetséges érintettségét is vizsgálják C-Met és társított egy C-Met inhibitorokkal végzett terápiát, amely ígéretes eredményeket hozott az egerekkel végzett állatkísérletek során. 92

Képalkotó eljárások és új terápiás megközelítések vizsgálata

A sejtszaporodás gátlása

A folyadék szekréciójának gátlása

A policisztás vesebetegségben szenvedő betegeknél az antidiuretikus hormon (vazopresszin) szintje megnő. A V2 vazopresszin receptor a disztális tubulusban és a gyűjtőcsőben expresszálódik. Ezek azok a helyek a nephronon, ahol a ciszta kialakulása zajlik. A vazopresszin a disztális tubulusban a V2 receptor révén stimulálja a cAMP képződését. 108.
Állatmodellben a V2 receptor antagonisták gátolják a cAMP képződését, növelik a vese és a ciszta képződését, és védik a veseműködést. 109.
A II/III fázisú vizsgálatokban a V2 receptor antagonista tolvaptán biztonságosnak és jól tolerálhatónak bizonyult ADPKD-ben szenvedő betegeknél. Jelenleg egy placebo-kontrollos kettős-vak vizsgálatot végeznek ADPKD-vel, normális vesefunkcióval és 750 ml feletti vese térfogattal rendelkező betegeknél. 110 111 112 112

Bonyodalmak

Cisztás vesék az állatgyógyászatban

A cisztavese az állatgyógyászatban is elterjedt. Ez a klinikai kép különösen gyakori a perzsa macskáknál. Ciszta veséjük autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Mint az embereknél a legtöbb esetben, ennek oka a PKD1 gén mutációi. Macskáknál ez az E3 kromoszómán található. Az érintett perzsáknak pontmutációja van a PKD1 gén 29. exonban. 121 122

sztori

Felix Lejars (1863–1932) először ezt a kifejezést használta 123 1888 című dolgozatában policisztás vesék. 124
William Osler kanadai orvos 1915-ben írta le. 125 126 A 20. század közepéig csak néhány publikáció foglalkozott ezzel a klinikai képpel. Dolgozatában 1957-ben Dalgaard ismerte fel elsőként az ADPKD autoszomális domináns öröklődését. 127 1985-ben Reeders és munkatársai felfedezték emberekben a PKD1 gén lokuszt a 16. kromoszómán. 128

Egyéni bizonyíték

irodalom

Műszaki cikk

  • W. Kьhn és G. Walz: [http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&id=57422 Autoszomális domináns policisztás vesebetegség.] Ban ben: Dtsch Arztebl "104, 2007, A3022-8. O.
  • S. Shab-Par: [http://www.medizin-medien.info/dynasite.cfm?dssid=4171&dsmid=83091&dspaid=653327 Policisztás vesebetegség: Everolimus próbán.] Ban ben: ClinCum ", 2007. október 10.
  • I. Ishikawa: Szerzett vese cisztás betegség. Ban ben: A cisztás vese Kluwer, 1990, ISBN 9-780-79230-3923, 351-377.
  • J. J. Grantham és P. A. Gabow: Policisztás vesebetegség. Ban ben: A vese betegségei Little Brown, 1988, 583-615.

Szakkönyvek

  • M. L. Watson (szerkesztő): Policisztás vesebetegség. Oxford Univ. Press, 1996. ISBN 0-192-62578-0
  • H. M. Sass és P. Schrцder (szerkesztők): Betegképzés genetikai kockázat esetén. LIT Verlag, 2003, 147-198. ISBN 3-825-84987-2