Betegség és korai halál kezeletlen Klinefelter-szindróma miatt; 47xxy Klinefelter-szindróma e
El akarok mesélni az első férjemről, akiről feltételezem, hogy a Klinefelter-szindróma érintett. Szinte bizonyosan nagy szenvedéshez vezetett, és csak hatvan év alatt korai halálához vezetett. Sajnos elutasította erre a szindrómára való hivatkozást és a terápia lehetőségét.
A férjem egyedülálló anyának született egyedüli gyermekként, és nagyrészt a nagyszülők nevelték fel. Kilenc éves korára már eléggé túlsúlyos volt. Nem tudott lépést tartani az iskolai sporttal. Kiváló érettségi után orvostudományt tanult, de a második államvizsgán nem sikerült. Ezután gyógyszerészeti képviselőként, majd később menedzsment tanácsadóként szakmai létet épített ki, amely kezdetben sikeresebb, de később kevésbé volt sikeres.
Miután összeházasodtunk és a gazdasági körülmények megfelelőek voltak, családot akartunk alapítani. De miután sokáig nem lettem teherbe, kizárt néhány lehetséges akadályt, és elvégezte a spermaelemzést. Az andrológus igazolta, hogy képtelen teherbe esni, és hipogonadizmust diagnosztizált nála. Megemlített egy kábítószert, de a férjem elutasította ezt a lehetőséget. Az évek során összesen három gyermekünk született heterológ (vagy ma: donogén) megtermékenyítés segítségével, és teljesen normális boldog családnak kellett volna lennünk. De csak a legfiatalabb gyermek hatéves korában értettem meg végre, hogy nemcsak boldogtalan vagyok a házasságban, hanem a gyerekekben is hiányzik valami. Apjával egyszerűen nem volt emberi kapcsolat. Úgy döntöttem, elválok tőle, ami bizonyára nagyon fájdalmas volt számára. A gyerekek velem maradtak. Bár kezdetben voltak látogatások, a vele való kapcsolatok egyre inkább elaludtak.
Az évek során olyan problémái voltak utolsó párjával, hogy idősebb fiát öngyilkossággal fenyegette meg, hogy segítsen megbirkózni a lány pszichiátriai válságával, amely hatalmas megterhelést jelentett számára, és végül a kapcsolat elvesztéséhez vezetett. A kapcsolat a második fiával megszakadt, mert férjem, aki korábban lelkiismeretes volt a hivatalos ügyekben, nem volt hajlandó együttműködni és aláírni a diákhitel iránti kérelmeket. A lányunkkal való kapcsolata már rég elaludt.
Távolról figyeltük meg társadalmi hanyatlását és növekvő betegségeit. Az egyik tényező ezt felgyorsította, hogy egyetlen telefonhíváson kívül sem barátai, sem ismerősei nem voltak. Visszatekintve rájöttem, hogy soha nem volt könnyű kapcsolatba lépni. Számára ez szinte csak szakmai vagy más funkcióval összefüggésben volt lehetséges.
A sürgősségi osztályon azonnal az intenzív osztályra vitték. Akut veseelégtelenségben szenvedett, vagyis teljesen kiszáradt, míg másrészről bizonyos területeken nagy mennyiségű folyadék képzett ödémát. A fertőzések nemcsak a lábakban voltak jelen, hanem most a húgyutakban is, volt tüdőgyulladás, teljes acidózis és vérszegénység is, amelyet a fertőzések okoztak. Még az intenzív terápiás gyógyszerünk sem volt képes megmenteni, és túl fiatalon halt meg. Az évek során lezajlott folyamatok egyszerűen nem visszafordíthatók.
Ezért nagyon megdöbbent ez a folyamat, amely megpróbáltatásnak tűnik számomra, mert azt hiszem, nem kellett annak lennie. Ha meg tudta volna állapítani a diagnózist, ha helyettesíthette volna a tesztoszteront, akkor erősebb, produktívabb lett volna, és életét aktívabbá tehette volna. Mert szinte mindig én voltam az, aki javaslatot tett, aki ösztönzött, aki szerveztem. A depresszió iránti hajlamot, amely valószínűleg erősebb volt a múltban, de minden bizonnyal az elmúlt másfél évtizedben, el kellett volna kerülni. Férfias izmú és könnyedebb hangulatú testtel könnyebben tudta volna megvalósítani az egészségügyi szakemberek által az egészséges táplálkozáshoz és a megfelelő testmozgáshoz adott tanácsokat. A cukorbetegség valószínűleg nem tört volna ki ilyen mértékben, mert kezeletlen Klinefelterrel a hiányzó izmok következtében keletkezik.
Nem hagy nyugodni, hogy a szindrómát ma is ilyen ritkán diagnosztizálják, ráadásul gyakran nem is kezelik. Ekkor azt mondják, hogy "egészségesnek kell lennie". Remélem, megmutattam, milyen halálos tud lenni a Klinefelter.