Biliáris atresia újszülötteknél
Nyugat-Európában 18 000 körül. Az epeúti atresia által érintett baba. Ez az epeutak gyulladással összefüggő rendellenességeit írja le, amelyek kezeletlenül a máj szöveti változásához (májcirrózis), majd csecsemőkorban halálhoz vezetnek. De már korán felismerve a sikeres kezelés esélye jó.
Az epeutak működése
A máj epét termel, amely folyadék fontos a belekben lévő zsírok emésztéséhez. Az epével együtt azonban azokat az anyagokat, amelyeket a test nem tud használni, szintén a belekbe szállítják, és ezt követően választják ki. Ide tartoznak a vérben lévő sárga színű lebomló anyagok is. A bőr és a szem sárga elszíneződése azt jelzi, hogy ezek az anyagok nem bomlanak le.
Az epe vagy az epevezetékeken keresztül a duodenumba, vagy az epehólyagba vezethető, hogy megvastagodjon és később a bélbe juttassa. Ha epevezeték-atresia van, akkor az epevezetékek a gyulladás miatt szűkülnek, majd teljesen bezáródnak, így az epe nem tud lefolyni, vagy legalábbis csak korlátozott mértékben. Ez a májszövet noduláris változásához vezet, amelyet májcirrózisnak neveznek. Ha nem kezelik, az epeúti atresia végzetes.
Ok és tünetek
Eddig csak megerősítetlen feltételezések voltak arról, hogy az epeúti atresia hogyan alakul ki. Az érintett csecsemők méhének szembetűnő ultrahangvizsgálata arra utal, hogy az epeúti atresia a prenatális fejlődés nagyon korai szakaszában gyakorolja az első hatásokat a májra. A vírusos betegségekkel való kapcsolat nem zárható ki, csakúgy, mint genetikai hajlam. Statisztikailag a lányokat gyakrabban érinti epeúti atresia, mint a fiúkat.
Az epeúti atresia első jelei elsőre ártalmatlannak tűnnek. A sárgaság, a barna vizelet és az elszíneződött széklet az első figyelmeztető jelek közül néhány. Mivel azonban a sárgaság gyakori az újszülötteknél, az egyértelmű diagnózis érdekében további vizsgálatokra van szükség.
Szívhibák vagy egyéb rendellenességek, például a szem, szintén gyakrabban fordulnak elő az epeúti atresiában, és igazolhatják az epeutak rendellenességének gyanúját.
A betegség előrehaladtával további tünetek csak néhány hónap múlva jelentkeznek. Megnövekedett lép, vízvisszatartás a hasban és a zsírban oldódó vitaminok, például a K-vitamin hiánya.
Diagnosztikai lehetőségek
Minél hamarabb azonosítják és kezelik az epeúti atresiát, annál jobbak a kilátások az érintettek számára. Ezért amint súlyos újszülött sárgaság jelentkezik, amely körülbelül két hét elteltével nem javult, az epevezetékeket megvizsgálják változások vagy rendellenességek szempontjából.
Első intézkedésként az újszülöttkori sárgaság vérvizsgálattal igazolható. Ha az eredmények nem meggyőzőek, vagy ha még mindig fennáll az epe atresia gyanúja, akkor az epehólyag ultrahangvizsgálatát végzik. Ha nem látható változás, az epevezetékeket kontrasztanyaggal és röntgenvizsgálattal ellenőrizzük. Ha egyértelmű diagnózis utólag még mindig nem lehetséges, akkor májbiopsziát végeznek.
Hogyan kezelik az epeúti atresiát?
Az epeúti atresiát műtéti úton kell kezelni. Norio Kasai japán gyermekorvos hatékony megközelítést dolgozott ki a múlt század közepén. Ehhez a májon kívül fekvő epevezetékeket és a környező kötőszövetet eltávolítják. A belső epeutak és a belek közötti későbbi mesterséges kapcsolat lehetővé teszi az epe közvetlen lefolyását.
Sok esetben azonban ez a közvetlen kapcsolat elősegíti a máj bakteriális fertőzését.
Ha a Kasai-művelet sikeres lesz, akkor az érintettek körülbelül kétharmadában továbbra is májcirrózis alakul ki. Ha ez a helyzet áll fenn, vagy ha a műtét nem javítja a sárgaságot, májtranszplantációra van szükség. Ha a betegség komolyabban előrehalad, akkor már hat hónap múlva új májra lehet szükség. Egyébként ezt az eljárást a második életévben hajtják végre. Az élő adományozás fejlődése jelentősen javította a gyors transzplantáció kilátásait az elmúlt években.
Biliáris atresia hatásai
Csak körülbelül minden tizedik érintett éri el felnőtté a saját máját. Minden más esetben májtranszplantációra van szükség. A fejlett orvosi lehetőségek miatt ezen a területen a betegek mintegy 90 százaléka nagyrészt korlátlan életet él az epeúti atresia diagnózisa ellenére.
A kilátások a legrosszabbak, ha az epevezetékeken kívül a lépet is rendellenességek befolyásolják, vagy ha a megváltozott epevezetékek már károsították a májat. A késői diagnózis szintén bonyolítja a kezelési folyamatot, és ezáltal csökkenti a túlélés esélyét.