Bőr - haj - körmök Ichthyosis DocMedicus Egészségügyi Lexikon

Az egyik megkülönbözteti örökletes (örökletes) ihtiózisok nak,-nek megszerzett formák:

Az örökletes ichtyosis olyan génmutációkból (génváltozások, génhibák) származik, amelyek különböző módon vezetnek az ichthyosisok jellegzetes megjelenéséhez.
A megszerzett ichtiózisok a bőr ichthyosisszerű kornifikációs rendellenességei, amelyek az élet folyamán jelentkeznek, és egy másik szisztémás betegséghez kapcsolódnak, pl. B. tumoros megbetegedések, alultápláltság, hipovitaminosis, vagy bizonyos gyógyszerek alkalmazásának tulajdoníthatók (lásd "Etiológia - Patogenezis"/"Okok").

Az ichtiózisok további felosztása attól függ, hogy csak a bőr vagy más szervek érintettek-e:

Vulgáris ihtiózisok (Előfordulás: a betegség nem ismerhető fel a születés napján, de az élet első heteiben vagy hónapjaiban alakul ki)
- nélkül további jellemzők (az ichthyosis izolált formája)
- Val vel egyéb jellemzők (komplex ichthyosis forma)
Veleszületett ihtiózisok (veleszületett = veleszületett; előfordulás: a betegség felismerhető a születés napján vagy nem sokkal később)
- nélkül további jellemzők (az ichthyosis izolált formája)
- Val vel egyéb jellemzők (komplex ichthyosis forma)

A figyelemre méltó ichthyosis szindrómák:

Chanarin-Dorfman-szindróma
Comél-Netherton-szindróma:
- autoszomális recesszív öröklődés
- Szerin proteáz gátló mutáció
- lehetőleg a lányokat vagy a nőket érinti (nőgyógyászat)
KID szindróma
Refsum szindróma
Sjogren Larsson-szindróma
Trichothiodystrophia

Úgy gondolják, hogy legalább 20 típusú ichthyosis létezik. A négy leggyakoribb forma a következő:

Ichthyosis vulgaris
- autoszomális domináns öröklődés
- legkönnyebb és leggyakoribb forma (az összes ichthyosis betegség 95% -át teszi ki)
- Az esetek több mint 50% -ában összefüggés van az atópiás dermatitissel.
X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI)
- nemhez kötött öröklés - csak a férfiakat érinti
- második leggyakoribb forma
Lamelláris ichthyosis (Lamellar ichthyosis congenita)
- autoszomális recesszív öröklődés
Epidermolitikus Ichthyosis (Bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq)
- autoszomális domináns öröklődés

Az ichthyosis megfelelő formái genetikailag és klinikailag heterogének (következetlenek).

Nem arány:
A Ichthyosis vulgaris a férfiak és a nők egyaránt érintettek.
A X-kapcsolt recesszív ichthyosis csak a férfiakat érinti. Ennél a formánál a nők hordozók, vagyis a genetikai smink hordozói, de nem mutatják megfelelő tulajdonságukat (legfeljebb a szem szaruhártyájában bekövetkező változások vagy enyhe méretarány figyelhető meg, különösen az alsó lábszárnál).

A Elterjedtség (Betegség gyakorisága) a Ichthyosis vulgaris hazudik 1: 100 - 1: 250 .
A Elterjedtség a X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris hazudik 1: 4000 (Férfiak).
A Elterjedtség a lamelláris ichthyosis hazudik 1: 100 000 .
A Elterjedtség a epidermolitikus ichthyosis hazudik 1: 200 000 - 1: 500 000 .
A Elterjedtség Mert ritkább formák hazudik 1: 300 000 .

Tanfolyam és előrejelzés: A betegség mértéke az ichthyosis típusától függ. A örökletes ichthyosis nem gyógyítható. Általában csak enyhe tünetek jelentkeznek. A napi intenzív kezelés enyhítheti a tüneteket.
Ban,-ben Ichthyosis vulgaris jó a prognózis. Felnőtt kortól kezdve a tünetek akár csökkenhetnek is. Mindazonáltal az ichthyosis a külső megjelenés változásával jár. A bőr szárazsága és merevsége (merevsége) testi fogyatékossághoz vezethet. Az ichthyosis néhány (ritka) formája még a várható élettartam csökkenésével is jár (harlekin ichthyosis).
Gyakran az érintetteket korlátozza a betegséghez kapcsolódó külső megjelenés magán- és szakmai területein. De a betegség nemcsak nagy érzelmi terhet jelent az érintettek számára, hanem a szülők is kihívással néznek szembe. A beteg gyermek gondozása nagyon időigényes. Nem ritka, hogy minden érintett részesül pszichoszociális támogatásban.

Szerzett ihtiózisok gyógyíthatóak, ha az alapbetegséget kezelik.

Az ichthyosis leggyakoribb és legfontosabb formáit az alábbiakban tárgyaljuk.

S1 irányelv: ichthyosisok diagnosztizálása és kezelése. (AWMF nyilvántartási szám: 013-043), 2021. június hosszú változat