BRCA 1 és 2 onkogenetikai vizsgálatok - Donna Medical Center

Válassza ki előre, hogy örökölte-e genetikai mutációit szüleitől, és hajlamos-e mell- vagy petefészekrák kialakulására! Fájdalommentes eljáráson keresztül, amely magában foglalja a BRCA1 és a gének teljes szekvenálását BRCA 2, tesztelheti az esetleges genetikai mutációkat, és megtudhatja az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának genetikai kockázatát!

a mell- és a petefészekrák kb. 15% -a genetikai tényezőnek köszönhető (öröklődik)?
a BRCA1 és BRCA 2 génmutációkban szenvedő nők több mint 50% -ánál 50 éves korig kialakul az emlőrák, szemben az ilyen mutációval nem rendelkezők 2% -ával?
egy olyan nőnél, akinek kórtörténetében emlőrák és BRCA génmutáció áll fenn, a kontralaterális emlőrák kialakulásának kockázata 65% -ra becsülhető (szemben a mutáció nélküli emberek 15% -ával)?
ugyanakkor az emlőrákban és a BRCA-hibában szenvedő nőknél tízszer nagyobb a másodlagos petefészekrák kialakulásának kockázata?

Mik azok a BRCA1 és BRCA 2?

Általánosságban elmondható, hogy a genetikai anyag mutációi kóros sejtfejlődéshez vezethetnek, mivel a gén már nem képes szabályozni a sejtosztódást. A BRCA1 és BRCA2 génmutációk mell- és petefészekrákot okozhatnak Önben és gyermekeiben egyaránt.

Egy lány, aki később nővé válik, örökölheti a BRCA gént édesanyjától vagy apjától. Mivel a BRCA gén feladata a sérült szövetek helyreállítása és a szövetek normális növekedésének biztosítása, a gén mutációi olyan működési zavarokhoz vezetnek, amelyek végül mell- vagy petefészekrákhoz vezethetnek.

Hogyan működik a teszt?

A BRCA1 és a BRCA 2 tesztelése előtt, javasoljuk, hogy ütemezzen be egy ingyenes genetikai tanácsadást egy szakemberrel, amelyben feltesz néhány kérdést a személyes és családtörténetével kapcsolatban, és emellett segít megérteni a teszt előnyeit és kockázatait.

BRCA1 vizsgálat és BRCA2 megfelelő egy egyszerű 10 ml-es vérgyűjtési eljárásból áll a DNS-elemzéshez. A cél a fogékony gének lehetséges polimorfizmusainak vagy mutációinak azonosítása. A BRCA teszt elvégzése után a beteg megtudja, hogy örökli-e a mutációt a BRCA génben, és megkapja az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának kockázatát.

Kinek ajánlják a tesztet?

A BRCA teszteléssel foglalkozunk különösen azok az emberek, akiknek valószínűleg örökletes mutációja van, személyes vagy családi előzmények alapján, vagy akiknek bizonyos típusú emlőrákja van. A BRCA genetikai tesztelés nem rutinvizsgálat, ezért előzetes genetikai konzultációra van szükség.

A genetikai vizsgálatokra vonatkozó ajánlások:

2 első rendű rokon mellrákban (legalább egyikükben) 50 éves kora előtt; * (az első fokú rokon szülőket, gyermekeket, testvéreket jelent)
3 vagy több, bármilyen életkorú mellrákban szenvedő első vagy másodfokú rokon;
emlőrák és petefészekrák a családban;
első fokú rokon rák mindkét mellben;
2 vagy több petefészekrákban szenvedő rokon;
mellrákban és petefészekrákban szenvedő rokon;
mellrákos férfi rokona.

Fontos, hogy a zárójelentést genetikai konzultáció keretében nyújtsák be, ahol a szakember elmagyarázza a betegnek a teszt eredményét, és milyen lehetőségeket és intézkedéseket követhet a betegség kialakulásának megelőzésére vagy késleltetésére.

1. Pozitív teszt:
A pozitív BRCA-teszt egy mutáció jelenlétét jelenti a BRCA1 vagy BRCA2 génben.
Ez az emlőrák, a petefészekrák vagy más daganatok (hasnyálmirigy, vastagbél, prosztata) fokozott kockázatát jelzi.
Ha a rákot már diagnosztizálták, a pozitív BRCA-teszt megnöveli a második rák kialakulásának kockázatát.
2. Negatív teszt rákos betegeknél, de genetikai mutációk nélkül a családban:
A negatív BRCA teszt magyarázata a következő:
a. A rák kombinált tényezőknek köszönhető: környezeti tényezők, életmód;
b. a rák más genetikai mutációknak köszönhető.
3. Negatív teszt genetikai mutációkkal rendelkező családban szenvedő betegeknél:
A negatív BRCA-teszt, amely a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációinak a családtagokban való jelenlétével jár, azt jelenti, hogy az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának kockázata hasonló az általános populáció kockázatához, feltéve, hogy nincsenek további kockázati tényezők. (egyéb rákos megbetegedések a családban, sejtes atypia jelenléte).

Mit tehet, ha az eredmény pozitív?

Ha az eredmény pozitív, a szakemberek ajánlása az nagy gyakorisággal végezzen megelőző ellenőrzéseket, megbizonyosodjon arról, hogy a hajlamok nem válnak betegségekké.

Időszakosan be kell ütemezni a kétoldali emlő ultrahangot, a mammográfiát 40 éves kor után, a transzvaginális ultrahangot és a nőgyógyászati vizsgálatokat, például a Babeș-Papanicolau tesztet vagy a hüvelyi szekréció elemzését.