CADASIL - okai, tünetei és kezelése
Nál nél CADASIL ez egy olyan betegség, amelynek fejlődése genetikai, és amely az érintett embereknél gyakori stroke-okkal társul. A CADASIL betegség kifejezés angolból származik, és azt jelenti Agyi autoszomális domináns arteriopathia subcorticalis infarktusokkal és leukoencephalopathia. A szívrohamok főleg középkorban fordulnak elő.
Tartalomjegyzék
Mi az a CADASIL?
A CADASIL egy örökletes betegség, amely családi infarktusokhoz vezet a betegeknél. A CADASIL egy autoszomális domináns öröklődés. A CADASIL az agyi arteriopathiák egyike, leukoencephalopathia és subcorticalis infarktusok fordulnak elő. Az arterioszklerózisból vagy hasonló, már meglévő betegségekből származó legtöbb stroke-szal ellentétben a CADASIL-ben genetikai mutáció felelős az infarktus iránti fogékonyságért.
Pontosabban, a NOTCH3 gén mutációja a CADASIL tüneteihez vezet. A gén a 19. kromoszóma egy meghatározott karján található. A génmutáció eredményeként a CADASIL-ben szenvedő betegek mikroangiopathiában szenvednek, amely az agy fontos artériáit érinti. A CADASIL első jelei gyakran súlyos és visszatérő fejfájások, amelyek migrénhez hasonlítanak.
Ezt a fájdalmat az erek tipikus változásai okozzák a betegség következtében. Alapvetően a CADASIL ritka betegségnek számít. Az örökletes stroke-betegségek között azonban viszonylag gyakran fordul elő 5: 100 000 körüli prevalenciával.
okoz
A CADASIL a NOTCH3 gén genetikai mutációinak eredményeként keletkezik. A CADASIL-nal alapvetően autoszomális domináns öröklődési minta van. A felelős gén a 19. kromoszóma rövid ágán található. Az örökletes hajlam miatt a tipikus CADASIL infarktusok gyakrabban fordulnak elő az érintett családokban.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
A CADASIL alkalmazásával a betegek kezdetben több éven át ismétlődő kisebb stroke-ban szenvednek. Ezek elsősorban az agy fehér anyagát károsítják. Ezen infarktusok következtében a CADASIL-ben szenvedő embereknél növekvő demencia alakul ki. Ennek eredményeként az érintett személy mentális képességei fokozatosan romlanak. A klinikai vizsgálat során a CADASIL párhuzamot mutathat a Binswanger-kórral.
A CADASIL-ben szenvedő betegek azonban nem szenvednek magas vérnyomástól. Alapvetően a CADASIL lefolyása nagyban különbözik az egyes emberek és az érintett családok között. Elvileg tipikus tünetek társulnak a kisebb stroke-okhoz. A CADASIL alig befolyásolja a várható élettartamot, különösen a női betegeknél.
A génmutációk egyes hordozói életük végéig nem szenvednek a CADASIL tüneteitől. Előrehaladott stádiumban a CADASIL a demencia, valamint a mozgás és a görcsösség zavarait mutatja. A CADASIL utolsó szakaszában a betegek vegetatív állapotban vannak, és a mesterséges táplálkozástól függenek.
Elvileg a CADASIL gyakran hatással van a különböző szervek más arterioleira is, ezért nem szükségszerűen korlátozódik az agyra. Például a szemet rendellenességek befolyásolják, különösen a retina változik. Az eltérések azonban általában nem okoznak tüneteket.
A bőrt a CADASIL okozta változások is befolyásolhatják. Ritka esetekben a CADASIL károsodott vesefunkcióhoz vezethet. A betegek mikrohematuriában és enyhe proteinuriaban is szenvednek.
Diagnózis és lefolyás
A család története nagy jelentőséggel bír a CADASIL diagnosztizálásakor. Ezenkívül óriási jelentőségű a betegség előző lefolyásának pontos leírása. A CADASIL diagnosztizálásához az orvos képalkotó technikákat alkalmaz, például MRI vagy CT technikákat. Gyakran a CADASIL csak akkor diagnosztizál, amikor stroke-ok léptek fel.
Bár a tipikus fejfájás elméletileg előre jelzi a CADASIL-t, néhány orvos összekeveri a fájdalmat a migrénnel. Korábbi diagnózis azonban lehetséges az érintett személyek gyermekeinél. A CADASIL megbízható diagnózisa mindig genetikai teszteken alapul, ahol az orvosok azonosítják a kiváltó gént.
A differenciáldiagnózis részeként az orvos tisztázza, hogy vannak-e más leukoencephalopathiák, például Fabry-kór vagy központi idegrendszeri vasculitis. A leukodisztrófiák, például a metachromatikus leukodystrophia is kizárhatók. Ezenkívül a CADASIL nem keverhető össze a CARASIL betegséggel.
Bonyodalmak
A CADASIL viszonylag korán szívrohamot okoz a betegben. Legrosszabb esetben ez a beteg halálához vezethet. A szívrohamok gyakran súlyos és visszafordíthatatlan következményes károsodásokhoz vezetnek, amelyek közvetlen kezelése nem lehetséges. A stroke elsősorban az agyat károsítja.
Az érzékenységi rendellenességek és a motoros képességek romlottak. Ezenkívül demencia is előfordulhat, amelynek során az érintett személy gondolkodása és cselekvése is korlátozott. Nem ritka, hogy a CADASIL beszédzavarokat és viselkedési rendellenességeket okoz. Az életminőséget ez a betegség rendkívül rontja.
A betegség előrehaladtával különböző görcsösség lép fel, így a beteg függhet más emberek gondozásától vagy a mesterséges táplálkozástól. A belső szervek is károsodhatnak, ami szintén csökkenti a beteg várható élettartamát. A szemekre is hatással van a CADASIL, ami látásvesztést okoz.
A CADASIL okát nem lehet kezelni. Emiatt a kezelés csak az infarktus csökkentésére irányul. Ennek során kerülni kell a magas vérnyomást, és az érintettnek egészséges életmódot kell folytatnia. Általában nincsenek további szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Kiújuló, migrénes fejfájás esetén orvoshoz kell fordulni. Ez meghatározhatja, hogy ezek a tünetek a CADASIL korai tünete-e, vagy egy másik betegségnek köszönhetők-e. Azonnali kezelésre mindenképpen szükség van. A lehetséges korai tünetek a következők: veseproblémák, látási problémák és a demencia jelei. Ha ezeket a figyelmeztető jeleket észreveszik, orvosra lesz szükség.
Agyvérzés esetén sürgősségi orvoshoz kell fordulni. Az ismétlődő stroke, amelyhez az említett kísérő tünetek is társulnak, a genetikai betegség biztos jele, és mindenképpen kezelni kell őket. Legkésőbb, amikor az érintett személy mentális képességei csökkennek, feltételezhető a CADASIL betegség. További figyelmeztető jelek, amelyek orvos általi azonnali tisztázást igényelnek, a mozgászavarok és a görcsösség.
A lehetséges tünetek nagy száma és a betegség eltérő lefolyása miatt a célzott diagnózis általában csak a késői szakaszban lehetséges. A családi kórtörténet információt nyújt a lehetséges betegség kockázatáról, és ezáltal lehetővé teszi a korai diagnózist és terápiát.
Kezelés és terápia
A CADASIL okozati kezelése és gyógyítása még nem lehetséges. A legtöbb beteg gyógyszert kap az akut tünetek és a stroke kockázatának csökkentésére. Általános szabály, hogy bizonyos kockázati tényezők minimalizálása érdekében érdemes változtatni az életmódon.
A CADASIL kezelésénél az orvosok alacsony vérnyomásra, alacsony vérzsír- és vércukorszintre törekszenek. A CADASIL lefolyását azonban alig lehet befolyásolni. Ezért az is fontos, hogy a beteg megfelelő időben elkészítse az előzetes irányelvet, ha a betegség a végső stádiumba kerül. A CADASIL progressziójának befolyásolásának korlátozott lehetőségei gyakran szükségtelenné teszik a korai diagnózist, mivel ez ok nélkül növeli az érintett beteg pszichés szenvedését.
Kilátás és előrejelzés
A legrosszabb esetben a CADASIL az érintett személy halálához vezethet, mivel a beteg stroke-ot szenved. Általában ez akkor fordul elő, ha a betegséget nem kezelik. A kezelés olyan gyógyszerek szedését foglalja magában, amelyek csökkenthetik a stroke kockázatát. Az egészséges életmód pozitív hatással lehet a betegség lefolyására és megelőzheti a stroke-ot is.
A CADASIL lefolyása nagyban függ a kezelés típusától és a beteg életmódjától. Gyakran azonban a CADASIL lefolyását nem lehet befolyásolni, mivel a betegséget eddig kevesen kutatták. A korai diagnózis azonban nagyon pozitív hatással van a beteg állapotára. Mivel a CADASIL tünetei gyakran fiatalon jelentkeznek, az érintettek várható élettartama nagyon csökken.
Ha a CADASIL-t nem kezelik, a legtöbb beteg agyvérzésben vagy annak következményeiben hal meg. A stroke következményei gyakran visszafordíthatatlanok, és már nem kezelhetők. A betegség a kezelés ellenére előrehalad, és sajnos nem állítható meg.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A CADASIL-re vonatkozó megelőző intézkedések még nem állnak rendelkezésre. A CADASIL már születéskor meghatározva van, így a genetikai mutációk megelőzésére van szükség. A CADASIL által okozott stroke iránti érzékenység csökkenthető az életmód megváltoztatásával, így egyes esetekben lehetséges a megelőzés.
Utógondozás
Mivel a CADASIL örökletes betegség, nem okozható vagy teljes gyógyítás. Utólagos ellátás szintén nem lehetséges, így az érintett személy egész életében függ a kezeléstől. Mivel a CADASIL fokozza a stroke kockázatát, ezeket meg kell akadályozni.
Mindenekelőtt ez az egészséges életmód révén is lehetséges. Agyvérzés esetén azonnal menjen kórházba, vagy hívjon sürgősségi orvost. A terápiára gyakran szükség van a stroke után az esetleges fogyatékosság kompenzálásához. Az infarktusok gyakran előfordulhatnak, különösen középkorban.
A kórházi tartózkodás után az érintett személy általában a gyógyszeres kezelés függvénye. Ezeket rendszeresen és a megfelelő dózisban kell bevenni. Sajnos a stroke egyes következményei visszafordíthatatlanok és már nem kezelhetők teljes mértékben.
Az újabb stroke kockázatát jelentősen csökkenti az egészséges életmód és a gyógyszeres kezelés. Ha a beteg szülei újabb gyereket szeretnének szülni, genetikai tanácsadáson kell átesniük a CADASIL előfordulásának elkerülése érdekében.
Ezt megteheti maga is
A CADASIL-ben szenvedő betegek maguk is megtehetnek bizonyos intézkedéseket a tünetek enyhítésére. Az életmód megváltoztatása sikeresnek bizonyult. Az érintetteknek diétával és testmozgással kerülniük kell a túlsúlyt vagy a fogyást. A fizikai aktivitás és a kiegyensúlyozott étrend a kísérő terápia fontos eleme.
A magas vérnyomás, a koleszterinszint zavarai és egyéb olyan szövődmények elkerülése érdekében, amelyek negatív hatással lehetnek a CADASIL-szindrómára, a betegeknek nem szabad dohányozniuk és abbahagyniuk a dohányzást. Aktív életmóddal és rendszeres orvosi vizsgálatokkal kerülni kell az egyéb káros hatásokat, például a cukorbetegséget vagy a lipidanyagcsere rendellenességeit. A nőknek abba kell hagyniuk a tabletta szedését, vagy ha szükséges, alacsony ösztrogén tartalmú készítményre kell váltaniuk. Sokat is kellene inni. Nyáron különösen fontos a rendszeres folyadékbevitel.
A kísérő intézkedések a stroke megelőzésére összpontosítanak. Ha a stroke már előfordult, az önterápia a fizioterápiás és mentális intézkedések támogatására összpontosít. Mely lépések hasznosak és szükségesek részletesen, az állapot súlyosságától függ. Elvileg önsegítő csoportot kell keresni, mert a többi érintett emberrel való beszélgetés fontos része a stroke kezelésének. A terápiás központok mellett internetes fórumok is rendelkezésre állnak erre a célra.