Caroli-kór

Caroli-kór egy ritka veleszületett betegség, amelyet az intrahepatikus epevezeték nem obstruktív sacciform vagy fusiform dilatációinak jelenléte jellemez, amelyek megnövekedett epekövek, cholangitis és máj tályogok előfordulását okozzák, nem társulnak májcirrhosishoz vagy portális hipertóniához. (1)

caroli-kór

Ezt követően a betegséget két szervezetre osztották:

  • I. típusú vagy Caroli-kór - az epeutak tágulása a nagy intrahepatikus csatornákra korlátozódik
  • típusú vagy Caroli-szindróma - veleszületett periportalis fibrózis társul. (1, 2)

Az átvitel módja még mindig nem világos. A Caroli-betegség szórványosan fordul elő, míg a Caroli-szindróma autoszomális recesszív módon terjed. A genetikai összetevő miatt a Caroli-szindróma gyakran társul a policisztás vesebetegséggel. (2)

Járványtan

A Caroli-kór és szindróma nagyon ritkán fordul elő, 1 millió emberből körülbelül 1 fordul elő. Úgy gondolják, hogy a Caroli-szindróma gyakrabban fordul elő, mint a Caroli-kór. A nemek közötti megoszlás egyenlő, és a betegek körülbelül 80% -ának vannak tünetei 30 éves kor előtt. (1, 2)

jelek és tünetek

Caroli-betegség lehet tünetmentes az első 5-20 évben vagy tünetek jelentkezhetnek az élet első hónapjaiban.
Az intrahepatikus epeutak dilatációjának és ektáziájának jelenléte az epe stagnálását okozza, ami kedvez a kövek képződésének és a fertőzés megjelenésének, például cholangitis (epevezeték-gyulladás), tályog vagy akár szepszis. (3)

A klinikai megjelenés gyakran nem specifikus, visszatérő hasi fájdalommal, főleg a jobb hypochondriumban, sárgaságban (a bőr és a nyálkahártyák sárga elszíneződése) és/vagy visszatérő lázas szindrómában. Néhány betegnél viszketést tapasztalhat a kolesztázis. (2. 3)
A periportalis fibrózisban szenvedő betegek portális hipertóniában szenvedhetnek, ami nyelőcső-varikumok kialakulásához vezet. A betegek ezen alcsoportja externális gasztrointesztinális vérzést tapasztalhat, például hematemesis és/vagy melena varicealis repedéssel. (2)

Diagnosztikai

A helyes diagnózis magas klinikai gyanún alapul (visszatérő cholangitis és/vagy visszatérő epekő epizódok). A klasszikus triádot fájdalom, sárgaság és tapintható hasi tömeg képviseli. Ez azonban az esetek kis részében található meg. (1)

A klinikai vizsgálat során kiderülhet a hepatomegalia, a splenomegalia, a jobb hypochondrium tapintási érzékenysége.

Megkülönböztető diagnózis

Kezelés

A Caroli-kór kezelése főként műtéti. Azok számára, akiknek betegsége egyetlen májlebenyt (általában a bal oldalt) érint, a lobectomia gyógyítónak tekinthető. Ha a betegség diffúz (mindkét lebenyt érinti), akkor a részleges hepatectomia után állandó megközelítést kell kialakítani hepatojejunostomiával, hogy szükség esetén könnyedén megközelíthető legyen.

kolecisztektómia (az epehólyag eltávolítását) ezeknél a betegeknél el kell végezni, mert az epe folyamatos áramlása csökkenti a kőképződés kockázatát és csökkenti a kolangiokarcinóma kialakulásának kockázatát.

Májátültetés az életminőség romlását okozó gyakori és súlyos epehólyag-epizódban szenvedő betegeknél, súlyos májelégtelenségben szenvedőknél, de tünetmentes betegeknél is ajánlott.

A gyógyszeres kezelés fenntartva ennek a patológiának a szövődményei:

  • antibiotikus és gyulladáscsökkentő kezelés cholangitis epizódok esetén
  • ursodeoxycholsav kolesztázis szindróma esetén és lithiasis esetén

Az ERCP-vel és PCT-vel végzett endoszkópos kezelést sphincterotomiára (amely elősegíti a kövek eltávolítását), a kőextrakciót, a belső epeelvezetés elhelyezését vagy a szűkület ballonos dilatációját végzik. (1, 2)

szövődmények

Emlékezni

  • A Caroli-betegség ritka veleszületett betegség
  • sokáig tünetmentes
  • az első tünetek nem specifikusak és szövődményeket jelentenek
  • a diagnózist képalkotó feltárásokkal állítják elő (CT, RM, ERCP, PCT)
  • a kezelés kiemelkedően műtéti, az orvosi kezelést a betegség szövődményeire tartják fenn
  • a betegség legféltettebb szövődménye a rosszindulatú átalakulás