Celiac betegség - genetikai tesztelés gyermekeknél
- Magam is coeliakia van. A gyermekemnek nincsenek jelei, és egy antitest-teszt hat hónappal azután, hogy a kiegészítő ételek bevezetése negatív volt. Genetikai vizsgálatot kell végeznem a lányomon? "
Amikor ezt a kérdést feltették az ARGE Celiac Disease Linzben rendezett éves találkozóján, dr. Andreas Vecsei, a bécsi Gastroambulanz St. Anna Gyermekkórház nem lehetne egyértelműbb: - Igen, mindenesetre.
Sok gyermekorvos, még azok is, akik ismerik a lisztérzékenységet, kevésbé vannak meggyőződve erről. Az ember gyakran hallja azt a kérdést, hogy mit mondana egy pozitív teszt. Mivel a gének sok betegségre képesek. Ez azonban nem mond semmit arról, hogy valójában melyik betegséget kapja meg - vagyis hogy a celiakia valóban kitör-e. Sok orvos csak akkor hajlandó tesztelni, ha tünetek jelentkeznek. A tény azonban az: A lisztérzékenységben szenvedők első fokú rokonai genetikai vizsgálata a legmodernebb. Ha negatív, akkor már nem kell aggódnia. Ha pozitív, akkor az antitesteket kétévente tesztelik annak érdekében, hogy a lehető leggyorsabban észleljék az esetleges járványt.
Itt már részletesen leírtam, hogy a lisztérzékenységet bizonyos vírusok "aktiválhatják".
Ausztriában a vizsgálatot a Egészségbiztosítás fizetett, kap egy beutalót az orvostól (genetikai vizsgálatra, valamint antitestellenőrzésre) egy vér laboratóriumba, és ott időpontot egyeztet. Kórházba is mehet, de a várakozási idő általában sokkal hosszabb.
Sajnos őszintén be kell vallania Vérvétel gyermekeknél nem igazán kellemes. Különösen azért, mert a vizsgálatokhoz három cső szükséges. Tippem: Ha megérted, anélkül, hogy túl sok drámát készítesz, kérdezd meg a laboratóriumot, van-e valaki, aki különösen jó a gyerekekkel. És hogy őszinte legyek: Ilyen esetben egy kis jutalmat is felajánlhat. Fontos, hogy a gyermek részt vegyen (félúton). Semmi sem rosszabb, mint hogy többször szúrni kell, mert folyamatosan hátrahúzza a karját. De könnyek nélkül aligha fog működni.
Van egy másik is beszélgetés orvossal, mert a genetikai tesztre speciális jogi előírások vonatkoznak.
Az eredmények néhány nap múlva jönnek, ami laboratóriumonként kissé eltér. A megállapítások pontos megjelenése is mindenütt kissé eltér. Ezért nem akarok itt senkit összetéveszteni a tesztelt értékek listájával. A döntő tényező az, hogy szerepel-e ez a mondat: "A jelenlegi genotípus jelzi a lisztérzékenység kialakulását". Vagyis a teszt pozitív, a gyermek hordozza a gént. A második pillantást az IgA antitestekre kell irányítani, függetlenül attól, hogy azok a normális tartományba esnek-e. Mert ez információt nyújt arról, hogy kitört-e a cöliákia vagy sem.
A biztonság kedvéért a megállapításokat a végzett gyermekorvos vagy gasztroenterológus megbeszélni.
Itt található a lehetséges változatok összefoglalása:
Genetikai teszt negatív - nincs lisztérzékenység, szintén soha nem lehetséges
Genetikai teszt pozitív, IgA antitest negatív - a lisztérzékenység genetikailag lehetséges, de a betegség nem tört ki. Nincs szükség gluténmentes étrendre, de kétévente ajánlott az antitestek ellenőrzése
Genetikai teszt pozitív, IgA antitest pozitív - a lisztérzékenység genetikailag lehetséges és valószínűleg kitört. További vizsgálatokra van szükség. Ha két vérminta után az IgA és a TG2 értéke tízszer nagyobb, akkor a lisztérzékenységet megerősítettnek tekintik. Ebben az esetben gyermekeknél nincs szükség bélbiopsziára (csak gyermekekre vonatkozik!). Ha az értékek nem emelkednek olyan egyértelműen, további vizsgálatokat kell végezni, beleértve a biopsziát is.